PERCHÈ, PRIMA O POI, UNA CURA LA TROVANO... MA NEL FRATTEMPO DIAMOCI UNA MANO PER NON PERDERCI NELLA NOTTE

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lunedì 22 febbraio 2016

VISTAFRAGILE: il nuovo sito è online!

Il Network VISTAFRAGILE è online con un sito tutto nuovo dedicato all'ipovisione (la VISTA FRAGILE, appunto) , accessibilissimo, con sezioni specializzate e incentrate sui bisogni dell'ipovedente e sule soluzioni possibili ai problemi correlati con l'ipovisione. 
Per visitarlo cliccate QUI.



Ma VISTAFRAGILE non è solo una rete di professionisti esperti dell'ipovisione, di contatti per conoscere quali sono gli ausili e le possibili soluzioni ai problemi che l'ipovisione pone ogni giorno nella vita: è molto di più!

E' un vero e proprio manuale di istruzioni per l'ipovedente: consigli, dritte, suggerimenti, soluzioni ai quotidiani e futuri problemi, sono tutti argomenti trattati nelle diverse parti del sito, facilmente individuabili e consultabili.

"La nostra mission è diffondere conoscenza e supportare le persone con problemi visivi, avvicinandole al mondo dei professionisti della vista, per adottare soluzioni concrete, utili a mantenere una vita attiva e autonoma."

Questa è davvero LA RISPOSTA che la comunità degli ipovedenti attendeva!!!

Sul sito troverete:

una sezione dedicata agli ausili per l'ipovisione, suddivisa in base alle necessità specifiche
 
clicca QUI



una interessantissima e chiarissima parte che fornisce tutte le nozioni e le conoscenze necessarie per comprendere l'ipovisione

clicca QUI

un form di contatto con cui contattare il Network VISTAFRAGILE, tramite cui chiedere informazioni, indicazioni, notizie e consigli, per se stessi o per i propri cari. 
 
clicca QUI


Attraverso questo modulo di contatto sarà possibile essere indirizzati al Centro VISTAFRAGILE più vicino, in modo da poter trovare una persona con cui confrontarsi, a cui chiedere e dalla quale avere risposte sull'ipovisione e sulle soluzioni attuabili per affrontare con fiducia e con gli strumenti più opportuni e innovativi l'ipovisione.

Insomma, cari compagni di ventura...non siamo davvero più soli!!!




lunedì 21 dicembre 2015

Come ci si vede? Ecco qui....

Sulla pagina della Bright Focus Fondation ho trovato questo interessante esempio di visione alterata da degenerazione maculare, sia secca che umida. La Stargardt è sovrapponibile alla Degenerazione Maculare Senile Secca in termini di alterazione del visus...
Mi rendo conto che delle semplici foto non possano a chiarire in modo esaustivo la nostra percezione del campo visivo, ma rendono già bene l'idea di come ci vede un ipovedente.


VISIONE NORMALE


DEGENERAZIONE 
MACULARE SECCA 
STARGARDT

STADIO INIZIALE

STADIO INTERMEDIO

STADIO AVANZATO

DEGENERAZIONE MACULARE UMIDA

STADIO INIZIALE
(la presenza di edema e angiogenesi si evidenzia dalla distorsione delle immagini percepite)

STADIO AVANZATO
(qui la distorsione è morlto marcata e si associa allo scotoma più ampio)




Come ci vedo? Io sono a mezza via tra lo stadio iniziale e quello intermedio. Voi?

Un ringraziamento, infine, alla Bright Focus Foundation per aver creato queste immagini.











giovedì 10 dicembre 2015

LA VISIONE

Quello che segue è un post scritto da un caro amico, il Dr Moreno B., neuropsicologo che già ha scritto su questo blog. Ricorderete QUESTO post che scrisse sulla visione fantasma alcuni anni fa.
Bene, sì è offerto di scrivere per noi un interessante post che spieghi in maniera chiara e completa come funziona il complesso meccanismo della visione.

Buona lettura a tutti!


La Visione 

 



Le vie Visive


Il campo visivo è quella porzione di spazio che percepiamo quando portiamo su di essa il nostro sguardo. E' possibile distinguere un campo visivo centrale, inquadrato dalla fovea (la porzione centrale della retina e quella più ricca di cellule sensibili agli stimoli visivi), ed un campo visivo periferico, che viene percepito dalle porzioni della retina che circondano la fovea.



Prima di proseguire, vorrei far prendere confidenza al lettore circa l'uso di due termini ricorrenti quando si parla di anatomia del sistema nervoso, due concetti che se acquisiti da subito ci permetteranno di proseguire poi più spediti: omolateralità e controlateralità.

  • Per omolaterale si intende una parte del corpo che è sullo stesso lato di un'altra rispetto alla linea mediana: braccio sinistro e gamba sinistra sono omolaterali.
  • Per controlaterale si intende, al contrario, una parte del corpo che è sul lato opposto della linea mediana rispetto ad un'altra: braccio sinistro e gamba destra sono controlaterali.

Questi termini apparentemente complicati in realtà fanno rifermento a semplici rapporti spaziali tra le diverse strutture anatomiche del corpo umano, anche se in genere vengono utlizzati quando due strutture poste sullo stesso lato o sul lato opposto sono "collegate" in modo funzionale.


Ma torniamo al nostro discorso principale.

L'intero campo visivo (comprensivo sia della sua parte centrale che periferica) può essere suddiviso in un emicampo destro e in un emicampo sinistro, due emicampi che vengono processati in maniera peculiare dai nostri occhi.

Perché dico peculiare? Perché il senso comune potrebbe portarci a pensare che questa suddivisione del campo visivo in destro e sinistro sia facilmente riconducibile al loro occhio omologo: l'emicampo destro processato dall'occhio destro e l'emicampo sinistro dall'occhio sinistro; oppure al loro occhio controlaterale (emicampo destro - occhio sinistro; emicampo sinistro - occhio destro). In realtà, invece, la questione è un po' più complicata di così.


Invero non è niente di incomprensibile, basta capire bene la base del ragionamento e qui mi prendo la mia parte di responsabilità nel cercare di spiegarlo nella maniera più lineare possibile.






Guardando la figura (chiedo scusa per la scarsa qualità dell'immagine, ma per non avere problemi di copyright l'ho disegnata io a mano), il campo visivo, suddiviso in emicampo destro ed emicampo sinistro, viene processato dalla retina dei due occhi sia in maniera omolaterale che controlaterale. Questo perché la retina di ciascun occhio non processa interamente una metà del campo visivo, ma più precisamente la metà temporale dell'emicampo omolaterale e la metà nasale dell'emicampo controlaterale. L'ho messa giù difficile, lo so, ma ora provo a spiegare.

Prendendo come esempio l'emicampo sinistro, la parte più esterna di esso che viene chiamata temporale (perché tesa verso il lobo temporale -quindi verso l'esterno, diciamo così-) viene processata dall'emiretina nasale dell'occhio sinistro e la parte più interna, nasale, dall'emiretina temporale dell'occhio destro.


Di conseguenza, per quanto riguarda l'emicampo destro, vale l'opposto: la sua parte temporale viene processata dall'emiretina nasale dell'occhio destro e la sua parte nasale dall'emiretina temporale dell'occhio sinistro.

Tuttavia questa rappresentazione, sia omolaterale che controlaterale presente sulla retina di ciascun occhio, deve risolversi prima di arrivare alla corteccia visiva nel lobo occipitale (stazione d'arrivo degli impulsi visivi che partono dalla retina), perché sappiamo che in corteccia il campo visivo è si rappresentato in maniera controlaterale, ma ogni emicampo è completo: guardando sempre la figura sopra (in basso, dove è riportata schematicamente la zona della corteccia visiva), si può notare che la "metà" destra della corteccia striata recepisce la rappresentazione dell'intero emicampo sinistro, mentre la metà sinistra recepisce quella dell'intero emicampo destro; non vi è più quindi la separazione di ogni emicampo in parte nasale e temporale.

Vediamo pertanto come procedono le vie visive e dove ha luogo questa risoluzione.

Dalla retina di ciascun occhio ha orgine il nervo ottico. Esso è il primo tratto delle vie visive e porta lo stimolo percepito dalla retina alla prima stazione che si incontra procedendo in direzione della corteccia visiva primaria: il chiasma ottico. Nel nervo ottico sono presenti fibre nervose che provengono sia dall'emiretina temporale che dall'emiretina nasale e procedono nel loro percorso fino al chiasma ottico rimanendo in qualche modo separate e distinte le une dalle altre.


Il chiasma è assimilabile ad uno scambio ferroviario. Mentre alcuni treni proseguono sullo stesso binario, altri incrociano la linea mediana e attraversano dall'altra parte. Le fibre che provengono dal nervo ottico si comportano proprio in questo modo: alcune, quelle che provengono dalle emiretine temporali, proseguono mantenendo lo stesso binario; quelle che invece provengono dalle emiretine nasali incrociano la linea mediana a passano dall'altra parte. Il fascio di fibre che parte dal chiasma ottico e arriva al corpo genicolato laterale prende il nome di Tratto Ottico ed esso porta finalmente la rappresentazione completa dell'emicampo visivo controlaterale. Prendendo come esempio sempre l'emicampo sinistro, passato lo snodo "ferroviario" del chiasma si uniranno quindi le fibre che portano gli stimoli provenienti sia dalla sua parte temporale che dalla sua parte nasale, ricomponendo quindi l'emicampo sinistro per intero.


Ristabilita la continuità dei due emicampi in due fasci di fibre segregati e coerenti, la rappresentazione di ogni emicampo giunge al Corpo Genicolato Laterale del Talamo e da qui, poi, alla corteccia visiva primaria, ovvero quella parte di sostanza grigia nel lobo Occipitale detta anche corteccia striata. Qui le informazioni visive vengono elaborate e vengono rese disponibili alla nostra consapevolezza.



Ma questa è una delle due vie visive. 
Diciamo pure quella primaria, quella che ci permette di indentificare ciò che compare nel nostro campo visivo. Di riconoscere di cosa si stratta, che forma abbia e di che colore sia. E' quindi la via che ci permette di identificare "cosa stiamo vedendo": la via "retino-genicolo-striata" (essa parte dalla retina, passa per il corpo genicolato laterale del talamo e giunge alla corteccia striata).

Tuttavia due righe a mio giudizio vanno spese per completezza nel descrivere l'altra via, la retino-collicolo-extrastriata

Parallelamente alle fibre che giungono ai corpi genicolati, dopo il chiasma ottico alcune di queste fibre deviano dalla direzione comune per raggiungere due strutture (una per lato) presenti nel mesencefalo: i collicoli. Questi sono due nuclei a forma di cono che, in soldoni, si occupano di determinare la posizione spaziale di uno stimolo e di aggiustare i movimenti dell'occhio per portare il nostro focus visivo su di esso, sia che questo stimolo sia immobile sia che sia in movimento. Dai collicoli, le fibre che da essi ripartono non giungono più alla corteccia striata (visiva primaria) ma alla corteccia extrastriata, una zona della sostanza grigia del lobo occipitale che completa il processamento spaziale degli stimoli visivi. Tirando le somme, se la via visiva primaria ci permette di identificare cosa stiamo vedendo, la via "retino-collicolo-extrastriata" ci permette di determinare "dove lo stiamo vedendo".



Deficit del Campo Visivo
 


Descritte le vie anatomiche che ci permettono di processare uno stimolo che proviene dal campo visivo, passiamo a discutere del campo visivo stesso e delle disfunzioni nel suo adeguato rilevamento a seguito di un'interruzione che può avvenire a vari livelli della via visiva primaria. 



Il Campo Visivo oltre ad essere suddiviso in emicampo destro e sinistro, viene ulteriormente suddiviso in emicampo superiore ed inferiore. Questa ulteriore distinzione ovviamente ha un suo perché funzionale ed un corrispettivo anatomico, ma tralasciamo di addentrarci ulteriormente.

Ora, dividendo il campo visivo in destro e sinistro, superiore ed inferiore, possiamo rappresentarlo come un'area percettiva suddivisa in quattro quadranti.






A seconda che una lesione o una patologia degeneri un tratto diverso delle vie visive assisteremo a deficit distinti nella percezione di uno o più parti del campo visivo.



- Scotoma

Lo scotoma è assimilabile ad una "macchia" nel campo visivo, una zona circoscritta in cui se si presenta uno stimolo esso non potrà essere percepito.




Lo scotoma può essere singolo o multiplo (come nell'esempio in figura) e può derivare da patologie che colpiscono la retina e quindi creano una zona d'ombra percettiva sulla sua superficie (degenerazioni, maculopatie, ecc...) o da patologie che colpiscono la corteccia visiva nel lobo occipitale (eventi vascolari come ictus localizzati).


- Emianopsia Eteronima

Il termine emianopsia indica un deficit che colpisce metà (emi-) del campo visivo. Ma dato che come abbiamo visto sopra, il nervo ottico non porta le informazioni relative ad in intera metà del campo visivo, una sua interruzione porterà ad un deficiti visivo riguardante la parte temporale di un emicampo e la parte nasale dell'altro. Per esempio, una lesione del nervo ottico sinistro poterà ad un deficit visivo come rappresentato nella figura sottostante.






- Emianopsia Omonima

In questo caso, al contrario dell'esempio sopra riportato, ci si riferisce alla perdita di un intero emicampo.

Questo tipo di emianopsia si verifica quando viene interrotta la via visiva dopo il ricongiungimento delle fibre in seguito allo snodo del Chiasma Ottico. In genere questo quadro di deficit si verifica a causa di eventi vascolari profondi del Lobo Temporale sotto al quale passa il tratto ottico, il fascio di fibre che copre il tratto tra il chiasma e la corteccia visiva primaria.





- Quadrantopsia

Quadrantopsia, significa perdita della capacità visiva limitatamente ad un quadrante del campo visivo. Anch'essa si verifica nella maggior parte dei casi a seguito di una lesione del tratto ottico, ma solo di una parte di questo. In pratica, anziché essere interrotte tutte le fibre che lo compongono, la lesione disattiva solo la porzione di esse che portano le informazioni percepite in un quadrante del campo visivo. In genere una lesione che da luogo a questo caso clinico è più comune che si sia verifichi quando il tratto ottico è ormai in prossimità della corteccia visiva, questo perché nel tratto finale le fibre di allargano e occupano una superficie maggiore per innervare le aree della corteccia su cui è rappresentato il campo visivo ed avendo a disposizione un'area più allargata è più che probabile che una lesione determini un deficit così selettivo.









Una, chiamiamola così, curiosità, riguarda il fatto che nella maggior parte dei casi, quando questi deficit si verificano, il soggetto non è consapevole del suo problema. Questo non è dovuto ad un danno collaterale della lesione o della patologia che l'ha colpito, ma è una funzione intrinseca ed adattiva del nostro cervello. Per essere individui in grado di interagire al meglio con il mondo che ci circonda è essenziale che lo percepiamo come uno spazio continuo, coerente, senza interruzioni. 
Immaginate... se dovessimo processare ogni volta, consapevolmente, una o più discontinuità su di esso, le nostre azioni richiederebbero tempo per essere ponderate e le nostre reazioni diverrebbero lente e macchinose. 
Ovvio che questa cosa va letta all'interno di una visione dell'uomo come animale inserito in ambiente in cui vi sono predatori ed insidie (perché la nostra fisiologia è per grande parte ancora costruita su quei settaggi ancestrali, dato che evolutivamente è davvero poco tempo che siamo "civilizzati"). Al giorno d'oggi in cui un essere umano compie azioni che per i nostri antenati non erano neanche immaginazione, come guidare un mezzo a due o quattro ruote, è probabile che tale consapevolezza di deficit potrebbe invece tornare utile, ma questa è speculazione ed ha poco senso proseguire su questa linea di ragionamento. 
Fatto sta, che il nostro cervello per darci questo senso di continuità è come se cucisse i due lembi dello "strappo" nel campo visivo, anche quando lo strappo è davvero considerevole come nel caso dell'emianopsia omonima (perdita di un intero emicampo). Ma tale opera di ricucitura non elimina ovviamente il deficit, può solo compensarlo al meglio delle possibilità. Per esempio nel caso di uno scotoma, il soggetto colpito potrebbe mettere in atto, inconsapevolmente, molti più movimenti di aggiustamento oculare per puntare sulla zona d'ombra le parti sane e ricettive della retina e ricostruire così percettivamente lo stimolo. Naturalmente per quanto automatiche ed adattive, queste compensazioni porteranno a tempi di reazione comunque più lunghi rispetto alla norma.



Conclusioni


Vi sono altri deficit ovviamente che riguardano le vie visive e la visione in generale (acromatopsia, allopia, atassia ottica, ecc...), ma mi fermerei qui. Un po' perché sono quelli sui cui ho più competenza, un po' perché poi il discorso diverrebbe troppo lungo e complicato. Il mio intento era quello di fornire ai lettori del blog un quadro funzionale generale delle vie visive, portando quella che è la mia parte di sapere. Spero di essere stato il meno complicato possibile e di aver dato un contributo utile alla comprensione di quale sia il substrato anatomico su cui si ragiona quando si parla di Stargardt.


P.S. Per qualsiasi osservazione o chiarimento scrivete pure un commento al post, cercherò di rispondere a tutti.

martedì 16 settembre 2014

Vaccini e Stargardt

La genetica non è un'opinione......ma il ruolo dei vaccini lo è, e pure piuttosto discutibile.

Prendete il mio caso,tanto per cambiare.

Ho due mutazioni su ABCR, entrambe documentate. Una pareva rara, ma poi così rara non si sta dimostrando.

La vista ha preso a peggiorarmi in modo sensibile e netto nel tardo 2002. Si, qualche stranezza l'avevo notata nel 2000, all'epoca dell'eclissi totale di sole, ma nulla di che.

Passati i 37 anni mi ritrovo ad avere una discreta compromissione del visus, che per fortuna ancora è ampiamente soddisfacente per l'esercizio della mia vita libera.

In parallelo alla mia esistenza si contrappone quella di un mio congiunto diretto, con cui condivido una buona metà di sangue ed entrambe le mutazioni su ABCR. Ora, questo mio congiunto ha ovviamente qualche annetto in più di me... ma ha una vista praticamente perfetta.

E allora? La genetica?

Eh, la genetica... si sa una parte della storia soltanto, evidentemente.

E lo affermo con buona certezza, perchè nel 2002 ho fatto una cosa che avevo dimenticato e che solo la nascita di mio figlio ha fatto tornare alla memoria.

Mentre la mia compagna si documentava in lungo e in largo sul mondo dei vaccini della prima infanzia, proprio in vista della chiamata dell'asl, è casualmente incappata in un articolo che raccontava di come i francesi avevano eliminato l'obbligatorietà della vaccinazione da Epatite B nel primo cocktail di vaccini che si somministra ai pargoletti. 
Molto semplicemente, veniva spiegato che alla luce della elevata incidenza di patologie retiniche infantili in seguito a vaccino da Epatite B, il loro attento ministero della salute aveva ben pensato di metterci un freno.

Nel 2002, per motivi legati alla manipolazione di campioni di sangue per ragioni scientifiche (tesi di laurea), mi sono sottoposto a vaccinazione per l'EPatite B.

Il mio congiunto, invece, non si è mai vaccinato per l'Epatite B....

Vi giro la palla, compagni di ventura. Tornate con la memoria ai tempi dei primi sintomi delle vostre degenerazioni maculari. Vi torna in mente qualcosa?



La discussione prosegue anche sul FORUM ATRI!

Aggiornamento del 21 Marzo 2015
Cito testualmente dal foglietto illustrativo di Hbvaxpro, vaccino monovalente anti Epatite B. Tra gli effetti collaterali ritroviamo:

"Patologie del sistema nervosoParestesia, paralisi (incluse paralisi di Bell, paralisi facciale), neuropatie periferiche (poliradicoloneurite, sindrome di Guillain Barré), neuriti (inclusa neurite ottica), mieliti (incluse mieliti trasverse), encefaliti, malattia demielinizzante del sistema nervoso centrale, esacerbazione della sclerosi multipla, sclerosi multipla, convulsioni, cefalea, capogiro, sincope"

L'incidenza è definita molto rara, ovvero 1:10.000...... Ma vorrei ricordare che a occhio é la stessa incidenza di malattie come la mia, la Stargardt!

Read more: http://www.torrinomedica.it/farmaci/schedetecniche/Hbvaxpro_10_Mg.asp#ixzz3V2xJWgYh 

lunedì 8 settembre 2014

GIORNATA MONDIALE DELLA RETINA






Il 27 settembre 2014 in occasione della giornata mondiale della retina, Retina Italia
onlus organizza un Convegno che avrà per tema" Le distrofie retiniche:
diagnosi clinica, diagnosi genetica e aggiornamento sulle prospettive di attuali e
future terapie ".

Sede del Congresso :
ROMA : Royal Hotel Santina – via Marsala,26

in videoconferenza :
Firenze: centro CSI Meeting , via Fiume,1
Camposampiero: Ospedale Civile Ulss 15, via P. Cosma, 1

Il programma provvisorio prevede:
Ore 9.30 Registrazione partecipanti
10.00-10.15 Introduzione (Assia Andrao - Simone Vannini)
10.15-11.00 Diagnosi clinica e diagnostica genetica – Andrea Sodi
Francesca Torricelli – Francesco Parmeggani
11.00- 11.20 Discussione

11.20-12.10 Ricerche, Trattamenti e sperimentazioni cliniche - Stanislao
Rizzo, Francesca Simonelli, Riccardo Ghidoni, Enzo Vingolo
12.10 -12.20 Discussione

12.20 – 12.40 Registro dei pazienti – Cristiana Marchese
12.40 – 12.50 Discussione
12.50- 13.00 Conclusioni e chiusura - Assia Andrao

In contemporanea, ma per tutta la giornata, in una sala attigua verrà allestita
una postazione del Servizio Tommaso (ausilioteca) – in collaborazione con ANS – e
EveryWare Technologies,(app. per iPhone e Smartphone) con i tecnici che potranno
dare assistenza e informazioni sugli ausili e sulle app.

Nel pomeriggio dalle 15.00 alle 17.30 si svolgerà l’assemblea generale dei soci di Retina
Italia onlus, anche in videoconferenza con le sedi indicate
Settembre 2014

giovedì 4 settembre 2014

RETINITE PIGMENTOSA E SECOND SIGHT

Si tratta di una serie di incontri, gratuiti e riservati particolarmente ai pazienti e ai loro famigliari, nonché ad oculisti ed altri interessati, che si svolgeranno in 6 città italiane nei mesi di settembre, ottobre e novembre, in collaborazione con l’Associazione Retina Italia Onlus.


Il Dott. Stanislao Rizzo, Direttore della UO Chirurgia Oftalmica della A.O. Universitaria Pisana, interverrà per illustrare il sistema di protesi retinica Argus II®, la prima terapia indicata per pazienti affetti da retinite pigmentosa in stadio avanzato ad aver ottenuto approvazione CE e FDA.

La prima serata informativa si terrà Martedì 9 settembre a Firenze alle ore 17.00, presso l’Embassy Hotel di via Iacopo da Diacceto 8 (a 150 m dalla Stazione di Santa Maria Novella).

Le altre serate in calendario sono:
Catania, martedì 16 settembre – Hotel Sheraton Catania
Mestre, martedì 7 ottobre – Hotel Ai Pini
Milano, mercoledì 8 ottobre – Ospedale San Paolo
Cagliari, mercoledì 5 novembre – Hotel Regina Margherita
Salerno, venerdì 7 novembre – Grand Hotel Salerno

Per avere informazioni e confermare la propria partecipazione, chiamare il numero verde 800 87 96 97

Il Sistema di Protesi Retinica Argus® II 
Il Sistema Argus II è la seconda generazione della protesi retinica sviluppata da Second Sight Medical Products, Inc. Il Sistema Argus I è stato testato clinicamente nel 2002. Il Sistema è stato approvato in Europa e negli Stati Uniti. E’ stato già impiantato a più di 90 pazienti nel mondo. Il Sistema Argus II di Second Sight impiega la stimolazione elettrica per bypassare le cellule affette dalla malattia e stimolare le cellule della retina restanti e ancora attive, inducendo una percezione visiva in persone non vedenti. Argus II è la prima protesi retinica ad aver ottenuto l’approvazione in Europa (marchio CE) e negli USA. Il sistema è finanziato in Germania, Italia e negli USA. E’ disponibile presso 13 centri d’eccellenza in Europa. 

Second Sight Medical Products, Inc. 
Second Sight Medical Products, Inc., con sede a Sylmar, California, è stata fondata nel 1998 per la creazione di una protesi retinica in grado di dare la vista a pazienti resi ciechi da malattie della retina degenerative come la RP. Attraverso la dedizione e l’innovazione, la missione di Second Sight è quella di sviluppare, produrre e commercializzare impianti visivi protesici per consentire a persone non vedenti di acquisire grande indipendenza. Gli uffici europei si trovano a Losanna, Svizzera. Per informazioni  www.2-sight.com

venerdì 4 luglio 2014

Cellule Staminali e il loro sguardo sulla Retinite Pigmentosa

Vi faccio un resoconto di un articolo apparso su eLIFE che potete trovare QUI.
Gli spunti e le prospettive per noi tutti sono entusiasmanti!
Ringrazio Elena per aver scovato la notizia!!!

Il regno delle cecità ereditarie comprende uno spettro molto ampio di patologie, causate da mutazioni riguardanti oltre 220 geni differenti. La Retinite Pigmentosa (RP) è una delle più comuni forme tra le 250 varietà di degenerazioni retiniche ereditarie che causano perdita parziale o totale della vista.

Allo scopo di sondare le potenzialità delle terapie basate sull'impiego di cellule staminali, un team dell'Università dell'Iowa ha fatto, e continua a fare, un esteso screening genetico del DNA di soggetti affetti da tali patologie ereditarie. Non di meno, questi ricercatori sono riusciti a generare delle cellule staminali pluripotenti (iPSCs) partendo da questi stessi individui sotto monitoraggio genetico, in modo da avere dei veri e propri modelli paziente-specifici della RP. 
In particolare, hanno creato un modello personalizzato della variante di RP recessiva come riportato QUI. Le iPSCs sono state generate per la prima volta nel 2007 a partire da fibroblasti prelevati dalla cute dei pazienti stessi. Queste cellule hanno una grande peculiarità: sono appunto pluripotenti, ovvero con i giusti stimoli possono differenziarsi e generare cellule di vari tessuti dell'organismo. Dato che possono essere ottenute riprogrammando le staminali prelevate da un individuo adulto specifico, possono essere una preziosa fonte di informazioni di quel soggetto in particolare, generando modelli cellulari della malattia ad personam. Il team dell'Iowa ha messo a punto e perfezionato la tecnica usando dei Cheratociti, ovvero cellule più superficiali del derma e molto più malleabili geneticamente dei fibroblasti.

Tra i vari tipi di cellule ottenibili da queste staminali ci sono, appunto, anche quelle retiniche. Questo è comprensibilmente un garndissimo strumento, nonchè una poderosa svolta in ambito di ricerca e studio di terapie. Si possono infatti studiare come funzionano i meccanismi molecolari e genetici alla base della malattia del singolo paziente, valutando con grande specificità anche la possibile risposta in vitro a terapie geniche per quel dato soggetto.

Su un paziente di 62 anni affetto da RO Autosomica Recessiva (ARRP) è stato condotto uno studio pilota proprio con queste prerogative. Innanzitutto sono state caratterizzate geneticamente le mutazioni responsabili della malattia (QUI i dettagli); successivamente sono state prelevate le cellule staminali dalla sua pelle. Opportunamente stimolate, queste cellule hanno preso a differenziarsi in differenti forme di cellule retiniche (QUI il paper di riferimento). 

Ma non è tutto qui. 

Con grande stupore degli scoenziati stessi, le cellule retiniche generate hanno preso ad organizzarsi autonomamente in strutture vescicolari definite "eyecup". 



Queste inizialmente contenevano solo strutture cellulari simili all'Epitelio Pigmentato, il tessuto che trasporta i nutrienti ai fotorecettori, ma col tempo hanno preso a svilupparsi cellule fotorecettrici proprie della retina. A prova di queste evidenze la presenza di Rodopsina a livello delle eyecup generatesi in vitro.

Questo ha innanzitutto evidenziato che la mutazione genetica alla base della malattia non ha alterato lo sviluppo normale del tessuto retinico (altrimenti le eyecup non si sarebbero formate e non avrebbero prodotto Rodopsina), ma che evidentemente la proteina alterata derivata dal gene mutato (USH2A) sia causa di uno stress letale per le cellule della retina del paziente, da cui lacecità conseguente.

A questo punto è stato naturale voler vedere in vivo cosa sarebbe potuto succedere. E infatti i ricercatori dell'Iowa University hanno proceduto nel trapianto dei fotorecettori immaturi, ottenuti con questo metodo, direttamente sulle retine di topi. I risultati, questa volta molto sperati ma inaspettati, sono arrivati in due settimane: le cellule trapiantate si sono perfettamente integrate nel tessuto retinico dei topi e in breve hanno preso a differenziarsi e a maturare in cellule retiniche funzionanti adulte.

Tutte queste scoperte aprono scenari nuovi sugli approcci terapeutici e, non da meno, rivedono anche il potenziale ruolo della Terapia Genica. Troppo spesso infatti il limite di questa tecnica è data dalle dimensioni de ìl gene da sostituire nelle cellule del paziente. Se il gene è troppo grande la difficoltà principale è trovare un virus sicuro ed efficiente per trasportare e inserire il gene corretto nelle cellule della retina. Cellule che, per altro, spesso sono già morte o seriamente danneggiate per cui anche se trattate con terapia genica i risultati potrebbero essere molto minimi.
Con la tecnica vista in questo studio, invece, sarebbe possibile:
1. Generare delle cellule staminali immature partendo da materiale biologico del paziente che si vuole curare;
2. Correggere a priori la mutazione (o le mutazioni) responsabili della malattia in questione;
3. Trapiantare materiale biologicamente compatibile al 100% nel paziente e determinare una neo-genesi della retina, usando cellule nuove e sane che andranno a rimpiazzare quelle danneggiate e morte.
Riassumendo, ecco lo schema:


Fantascienza?
No, ragazul...a sto giro è solo questione di tempo!



venerdì 27 giugno 2014

ZAFFERANO: UNA VOLTA PER TUTTE VOGLIO FARE CHIAREZZA

Purtroppo, come tanto spesso accade nel mondo scientifico, una marea di detrattori si muove pronta nel tentativo di dimostrare che una scoperta è confutabile o priva di reali fondamenti.

L'ho visto succedere tante volte, in differenti ambiti, ed è per questo che una volta per tutte voglio mettere i puntini sulle i.

A tutti quelli che cercano di smentire le potenzialità del trattamento con lo Zafferano Abruzzese nei confronti delle Distrofie Retiniche Ereditarie, ripeto per l'ennesima volta che:

SOLAMENTE  LO  ZAFFERANO ABRUZZESE, CIOE' QUELLO CHE PROVIENE DALLA PIANA DI NAVELLI, HA LE PROPRIETA' NEUROPROTETTIVE PER I FOTORECETTORI NEI PAZIENTI AFFETTI DA DEGENERAZIONI RETINICHE.

NESSUN ALTRO ZAFFERANO, MA SOLO QUELLO ABRUZZESE COLTIVATO IN QUELLA TERRA, A QUELLA LATITUDINE E QUOTA!

PUNTO E BASTA!

giovedì 26 giugno 2014

ARGUS 2: una notizia!

Un dettaglio che non doveva sfuggirmi, ma che nel raccontarvi la storia di Riccardo non ho raccontato.

Argus 2, la protesi Retinica "bionica" della SecondSight, non solo ha ridato parzialmente la vista ad un cieco totale affetto da Retinite Pigmentosa (QUI il post in cui racconto la sua avventura coraggiosa).
No, ha fatto ben altro, un vero passo da gigante: permette a chi ce l'ha installato di riuscire a leggere il Braille .

Gli scienziati della SecondSight hanno provato a bypassare la telecamera del dispositivo, quella che per capirci cattura le immagini davanti al soggetto e le invia al computer che le trasforma in impulsi per il microchip montato sulla retina. Invece di immagini, hanno inviato al computer una codifica di segnali corrispondenti ai punti che compongono le lettere dell'alfabeto tattile, il braiiìlle appunto.

Beh, i risultati sono stati spettacolari.

Il soggetto ha dovuto cercare di interpetare una specie di cartellone con lettere variamente combinate tra di loro.
Ha correttamente individuato e riconosciuto l'89% delle  lettere singole, l'80% delle parole con 2 lettere, il 60% di quelle formate da tre lettere e il 70% dei tetragrammi.

I commenti e le potenzialità della cosa le lascio a voi! Per chi volesse approfondire QUI si può scaricare gratis l'articolo full text che spiega perchè e percome!

martedì 24 giugno 2014

ARGUS 2: le testimonianze dirette!

Guardate ed ascoltate.
Mi inchino davanti a questi coraggiosi PIONIERI a cui tutti dobbiamo tantissimo!
Altro non posso aggiungere...





e, infine, il nostro amico Riccardo!



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