PERCHÈ, PRIMA O POI, UNA CURA LA TROVANO... MA NEL FRATTEMPO DIAMOCI UNA MANO PER NON PERDERCI NELLA NOTTE

martedì 25 settembre 2018

Vita...




"Sono questa quiete
Sono questo vento
Sono questo sole, questa luce, questo buio, 
questo suono nuovo.
Sono ogni foglia che tu mi hai messo tra le mani
Sono la vita che mi cammina dentro
Non sono niente
Per un istante
Sono, ora, un po' te
e te
e te"
Dario Sorgato




In memoria di Claudio

lunedì 24 settembre 2018

13 Ottobre 2018 - Firenze - Congresso SIOG

Il 13 Ottobre 2018 a Firenze si parlerà di Stargardt, Retinite Pigmentosa, Sindrome di Usher, Amaurosi di Lebere e di Distrofie Retiniche Ereditarie in generale.

Un appuntamento dall'altissimo valore scientifico dove sarà possibile sapere che novità ci sono dal mondo della ricerca medica, sullo stato dei Trial Ufficiali e sulla situazione delle sperimentazioni cliniche che ci interessano direttamente.

Io ci sarò e sarà una preziosa occasione per potersi incontrare.

Il programma sarà fitto e intenso ma avremo modo di scambiare pensieri, opinioni, curiosità e confrontarci di persona. Gli spazi ci sono e la location fiorentina è la cornice migliore che si possa desiderare.

Ecco l'agenda provvisoria con in fondo le istruzioni per iscriversi (scaricabile anche a QUESTO link)


A presto!!!

venerdì 31 agosto 2018

ZIMURA®: al via il reclutamento per un nuovo trial

Il 2018 è un anno di fermento. 
Molti sono i TRIAL per la Stargardt in fase di preparazione e reclutamento.
Il fatidico momento, a quanto pare, è quanto mai vicino.

Ma noi siamo pazienti, nel senso più stretto del termine: attendiamo, notizie e risultati, con una apparente quiete zen. Però dentro fremiamo, io come voi!

Ieri, nella mia casella personale, è stata recapitata una mail proveniente dalla piattaforma My Retina Tracker (ricordate? Ne avevo parlato QUI). La Foundation Fighting Blindess (QUI la pagina dedicata con un audio in inglese che spiega tutto)sta procedendo con la diffusione della notizia dell'avvio dei reclutamenti per l'imminente trial scientifico con un farmaco dal nome astruso... come se poi fosse una novità, per queste molecole.
Zimura® (Ophthotech), questo è il nome registrato per una molecola che promette di esserci amica, è un "giocattolo" farmacologico su cui si stanno riponendo parecchie aspettative e per il quale è in fase di decollo una vera e propria sperimentazione, registrata ed ufficiale (vedi QUI)

Per chi volesse approfondire è possibile leggere qualche notizia aggiuntiva in più QUI e anche a QUESTO link, ma in buona sostanza si tratta di una molecola disegnata per interferire con i meccanismi che determinano la progressione della nostra Malattia di Stargardt, e per in generale tutte le forme secche di distrofia maculare.

Si tratta di un farmaco che ancora non è stato approvato dalla FDA, me in Europa la sperimentazione di fase II è in partenza. Lo studio sarà in doppio cieco randomizzato, e la somministrazione avverrà per mezzo di iniezioni intravitreali. S', non è per nulla una passeggiata: queste iniezioni sono letteralmente buchi attraverso gli occhi, ma per il momento non esiste altra maniera per far arrivare il farmaco dove serve, ovvero sul tessuto nervoso retinico. La somministrazione localizzata riduce gli effetti collaterali potenziali, ancora da determinare (sennò che sperimentazione sarebbe?), ma il profilo farmacologico della molecola risulta essere piuttosto sicuro.

Molte notizie, sullo stato dell'arte per le nuove terapie in fase di sperimentazione e sui nuovi trial in fase di progetto, e potremo tutti ascoltare anche in prima persona a Firenze, in occasione del Congresso della SIOG (Società Italiana di Oftalmologia Genetica), che avrà luogo il 13 Ottobre prossimo.
Io parteciperò, e vi relazionerò su tutte le notizie salienti che emergeranno.
Nel frattempo, 

Keep calm 
and 
Wait for 
upcoming Cure!!!!





mercoledì 13 giugno 2018

STARGARDT e REMOFUSCIN: AL VIA LO STUDIO AL SAN RAFFAELE

CARISSIMI COMPAGNI DI VENTURA, E' UNA DI QUELLE NOTIZIE CHE TUTTI DA TEMPO VOLEVAMO SENTIRE. DI QUESTO FARMACO NE AVEVO PARLATO IN QUESTO POST.

RI-POSTO IL MESSAGGIO UFFICIALE DI RETINA ITALIA ONLUS CHE VI SPIEGA TUTTO.

QUESTO E' L'INIZIO, LA STRADA SARA' LUNGA, MA LA COSA PIU' IMPORTANTE E' CHE LA MACCHINA DELLA RICERCA E' A PIENI GIRI!!!




Uno studio sulla malattia di Stargardt, al San Raffaele di Milano.

Presso la Clinica Oculistica dell’Ospedale San Raffaele sta per iniziare il reclutamento per uno studio sulla Malattia di Stargardt finanziato dalla Comunità Europea che coinvolge 5 centri in Europa.
Lo studio prevede l’impiego di un farmaco che verrà somministrato per via orale per favorire il riassorbimento dei depositi di materiale patologico a livello della retina, il cui accumulo determina la morte delle cellule.
Lo studio sarà randomizzato, per cui una parte dei pazienti assumerà il farmaco mentre una parte di paziente riceverà un placebo, per garantire un equo confronto ed un affidabile studio di efficacia e sicurezza. La durata dello studio sarà di un anno.
I principali criteri di inclusione sono:

- età compresa tra 18 e 45 anni al momento dell'inizio dello studio

- acuità visiva di almeno due decimi nell'occhio migliore

- identificazione di due mutazioni sul gene ABCA4,rilevate mediante tecnica NGS
I pazienti interessati che rispettino i criteri di inclusione sopradescritti possono scrivere una e-mail all'indirizzo:


ricerca.stargardt@gmail.com  

Lo staff del Servizio Distrofie Retiniche vi ricontatterà  per l’eventuale arruolamento.

Per informazioni potrete chiamare Retina Italia al numero 026691744 (lunedì, mercoledì giovedì e venerdì dalle 9.30 alle 13.30)

venerdì 6 aprile 2018

STARGARDT: COME FUNZIONA?

Uno dei primi post che ho pubblicato, era il 22 gennaio 2011. Torno a metterlo in evidenza, perchè lo reputo sempre estremamente utile.

LA RETINA
MECCANISMO DELLA VISIONE

LA RETINA È, COME BEN NOTO, IL NOSTRO SENSORE VISIVO. E’ UN TESSUTO ABBASTANZA COMPLESSO E DELICATO, CHE HA LA FUNZIONE DI CATTURARE LE IMMAGINI CHE ARRIVANO ATTRAVERSO L’IRIDE E TRASFORMARLE IN SEGNALI ELETTRICI CHE, INVIATI AL CERVELLO, VENGONO INTERPRETATI ED ELABORATI DANDO LUOGO AL PROCESSO DI VISIONE. I VARI SENSORI LCD E CMOS DELLE FOTOCAMERE E VIDEOCAMERE DIGITALI FUNZIONANO COPIANDO LA RETINA: UNICA DIFFERENZA È CHE I FOTORECETTORI DIGITALI SONO IN SILICIO E NON FIBRE NERVOSE. PER IL RESTO SONO IDENTICI I DUE SISTEMI.
LA RETINA È COSITUITA DA VARI STRADI DI CELLULE SPECIALIZZATE E DIFFERENTI.
GUARDANDOLA DALL’IRIDE RITROVIAMO:
·        CELLULE GANGLIARI: SONO IL PONTE TRA I RAMI DEL NERVO OTTICO E IL SISTEMA DEI FOTORECETTORI. IL SEGNALE ELETTRICO CHE SI GENERA QUANDO LA LUCE COLPISCE I FOTORECETTORI ARRIVA AL NERVO OTTICO GRAZIE A QUESTE CELLULE.
·        CELLULE AMACRINE;
·        CELLULE BIPOLARI;
·        CELLULE ORIZZONTALI;
·        FOTORECETTORI;
·        CELLULE DELL’EPITELIO PIGMENTATO RETINICO (EPR).

LE CELLULE DI CUI CI INTERESSEREMO, IN TERMINI DI STARGARDT, SONO LE CELLULE DELL’EPR E I FOTORECETTORI. QUESTI ULTIMI, VARIAMENTE DISTRIBUITI IN TUTTA LA RETINA, SONO DI DUE TIPI:
·        BASTONCELLI: SONO ABBONDANTI ALLA PERIFERIA DELLA RETINA. MOLTO SENSIBILI ALLA LUCE, SONO RESPONSABILI DELLA VISIONE NOTTURNA. RISPONDONO ALLO STIMOLO ANCHE DI UN SOLO FOTONE MA POSSONO ANDARE INCONTRO A SATURAZIONE, QUANDO ESPOSTI A INTENSA LUCE, DANDO LUOGO AL FENOMENO DI ABBAGLIAMENTO. NON CONSENTONO DI DISTINGUERE I COLORI.
·        CONI: RESPONSABILI DELLA VISIONE DIURNA, IN QUANTO MENO SENSIBILI ALLA LUCE. SONO LORO CHE CONSENTONO LA VISIONE DETTAGLIATA E DI DISTINGUERE I COLORI.
-QUI SOPRA IN VERDE VEDIAMO I CONI, IN BIANCO I BASTONCELLI-

SONO CELLULE DI ORIGINE NERVOSA E POSSIEDONO UNA STRUTTURA MOLTO SIMILE TRA DI LORO. SONO COSTITUITE DA UN SEGMENTO ESTERNO, UN SEGMENTO INTERNO (ZONA DOVE SI TROVA IL NUCLEO) E L’ESTREMO DETTO BOTTONE SINAPTICO, PUNTO MEDIANTE CUI SI COLLEGANO ALLE CELLULE BIPOLARI.
DIFFERISCONO PER QUELLA CHE È LA FORMA DEL LORO SEGMENTO ESTERNO (QUELLO RIVOLTO VERSO L’IRIDE E NON VERSO IL CERVELLO): È CONICO NEI CONI, CILINDRICO NEI BASTONCELLI.



 
IL SEGMENTO ESTERNO È QUELLO CHE CI INTERESSA: È COSTITUITO, COME SI VEDE NELLA FIGURA SOPRA, DA UNA SERIE DISCHI IMPACCHETTATI UNO SOPRA L’ALTRO.
NEI BASTONCELLI I DISCHI SONO DISTINTI E SEPARATI, MENTRE NEI CONI SI TRATTA DI DISCHI FORMATI DA RIPIEGAMENTI DELLA MEMBRANA CELLULARE DEL CONO STESSO. ABBIAMO A CHE FARE CON CELLULE DI ORIGINE NERVOSA, PERCIÒ SONO CELLULE PERENNI, CHE NON VENGONO RIMPIAZZATE SE DANNEGGIATE. PER QUESTO MOTIVO ESISTE UNA RIGENERAZIONE CONTINUA DELLE MEMBRANE DEI DISCHI.
VEDIAMO COSA ACCADE NEI CONI, AD ESEMPIO: LA MEMBRANA VIENE CONTINUAMENTE FORMATA EX-NOVO ALLA BASE DEL CONO E, VIA VIA, VIENE SPINTA VERSO LA PUNTA; IN CIMA, CONTEMPORANEAMENTE, CI SONO DEI MACROFAGI , PRODOTTI DALL'EPR, CHE RIMUOVONO E DIGERISCONO LA MEMBRANA INVECCHIATA.
GRAZIE A QUESTO CONTINUO PROCESSO, OGNI 10 GIORNI LA MEMBRANA DEL SEGMENTO ESTERNO DEI CONI VIENE COMPLETAMENTE RINNOVATA. ORA, GIÀ QUI SI CAPISCE PERCHÉ DICEVO CHE GLI OMEGA 3 SONO DI IMPORTANZA VITALE PER LA SALUTE DEI FOTORECETTORI.
IN UN POST PRECEDENTE, INFATTI, RIFERIVO CHE IL 50% CIRCA DEI FOSFOLIPIDI CHE FORMANO LA MEMBRANA CELLULARE DEI FOTORECETTORI È RAPPRESENTATO DAL DHA, UNO DEI PIÙ IMPORTANTI OMEGA-3. DATO CHE OGNI 10 GIORNI LA MEMBRANA VIENE RINNOVATA COMPLETAMENTE, VORRÀ DIRE CHE AVRÒ SEMPRE BISOGNO DI DHA PER LA SUA OTTIMALE PRODUZIONE.

COME FUNZIONA LA VISIONE?

LA SUPERFICIE DEI DISCHI È FITTAMENTE RICOPERTA DAL PIGMENTO FOTOSENSIBILE, RAPPRESENTATO DALLE DIVERSE FORME DI OPSINE.
SI TRATTA DI PROTEINE LOCALIZZATE SULLE MEMBRANE DEI DISCHI: NEI BASTONCELLI HANNO IL NOME DI RODOPSINA, NEI CONI CONOPSINA.
DIFFERISCONO SOSTANZIALMENTE PER LA SENSIBILITÀ ALLA LUCE:
·  LA RODOPSINA È MOLTO SENSIBILE ALLA LUCE; I BASTONCELLI INFATTI PERMETTONO LA VISIONE NOTTURNA. NON DISTINGUE PERÒ IL COLORE DELLA RADIAZIONE LUMINOSA: ECCO PERCHÉ AL BUIO I COLORI SI VEDONO MALE O PER NULLA.
·        LA CONOPSINA È MENO SENSIBILE ALLA LUCE E ENTRA IN FUNZIONE NELLA VISIONE DIURNA. NE ESISTONO DI TRE DIVERSI TIPI: UNA SENSIBILE AL ROSSO, UNA AL BLU E UNA AL VERDE. ECCO PERCHÉ DI GIORNO RIUSCIAMO A DISTINGUERE I COLORI.
QUI SOTTO SI VEDONO LE LUNGHEZZE D’ONDA A CUI RISPONDONO LE DIVERSE OPSINE.

LA CARATTERISTICA CHE LE ACCOMUNA TUTTE È IL FATTO CHE CONTENGONO UNA MOLECOLA DI 11-cis-RETINALE.
 
MA QUANDO UN FOTONE ENTRA NELL’OCCHIO E COLPISCE LA RODOPSINA, AD ESEMPIO, COSA SUCCEDE?
1. LA MOLECOLA DI 11-cis-RETINALE SUBISCE ISOMERIZZAZIONE,  DIVENTANDO all-trans-RETINALE

2.   QUESTO SI STACCA DALLA RODOPSINA, CHE SI TRASFORMA COSÌ IN METARODOPSINA II.
3.   A SUA VOLTA, LA METARODOSPINA II ATTIVA LA TRASDUCINA, ALTRA PROTEINA PRESENTE NEI FOTORECETTORI, CHE GENERA UNA SERIE DI EVENTI CULMINANANTI CON LA PRODUZIONE DI UN SEGNALE ELETTRICO INVIATO AL NERVO OTTICO.
IMPORTANTE NOTARE CHE OGNI MOLECOLA DI METARODOPSINA II ATTIVA CIRCA 500 MOLECOLE DI TRASDUCINA, AMPLIFICANDO COSÌ IL SEGNALE. ECCO PERCHÉ RIUSCIAMO A PERCEPIRE ANCHE UN SINGOLO FOTONE AL BUIO (IN CONDIZIONI NORMALI, OVVIAMENTE).
L’all-trans-RETINALE, PERÒ, CHE FINE FA?
DIFFONDE ATTRAVERSO LA MEMBRANA DEI DISCHI E, ALL’INTERNO DI QUESTI, VA IN CONTRO A UNA SERIE DI TRASFORMAZIONI CHE LO RICONVERTONO IN 11-cis-RETINALE.
ALL’INTERNO DEL FOTORECETTORE, INFATTI, LA MAGGIOR PARTE DELL’all-trans-RETINALE VIENE RIDOTTO DA UNA DEIDROGENASI IN all-trans-RETINOLO; QUESTO VIENE POI TRASPORTATO NELL’EPR, DOVE VIENE OSSIDATO AD all-trans-RETINALE E ISOMERIZZATO A 11-cis-RETINALE, CHE VIENE TRASFERITO AL SEGMENTO ESTERNO DEL FOTORECCETOREE. QUI SI LEGA ALLA METARODOPSINA II, RIFORMANDO LA RODOPSINA: IL PIGMENTO VIENE COSÌ RIGENERATO.
TUTTO, POI, RICOMINCIA QUANDO ARRIVA UN ALTRO FOTONE.
BENE, MA TUTTA STA PAPPARDELLA COSA CENTRA CON NOI PAZIENTI STARGARDT?!
CENTRA, ECCOME.
E’ STATO VISTO CHE NELLA RETINA DEI PAZIENTI AFFETTI DALLA STARGARDT SI RISCONTRA LA PRESENZA DI DEPOSITI DI LIPOFUSCINA. SI TRATTA DI UNA SOSTANZA LIPOFILA, FLUORESCENTE, COSTITUITA DA:
·        all-trans RETINALE;
·        N-RET-PE (N-Retinylidene-Phosphatidyl-Ethanolamine). SI FORMA PER REAZIONE TRA L’ALL-TRANS-RETINALE  E LA FOSFATIDIL EETANOLAMMINA, UNA SOSTANZA PRESENTE NELLO SPAZIO TRA I VARI DISCHI.
·        A2PE: SI FORMA PER REAZIONE DI all-trans-RETINALE CON N-RET-PE.
·        ALTRI RETINOIDI.
COME MAI TUTTE QUESTE SOSTANZE SI ACCUMULANO SULLA RETINA E, IN PARTICOLARE, NELLA REGIONE MACULARE?
L’IPOTESI FORMULATA È QUI SOTTO.

MODELLO MOLECOLARE DELLA STARGARDT: 
ATTUALE IPOTESI

QUANDO UN FOTONE COLPISCE LA RODOPSINA VIENE RILASCIATO L’ all-trans-RETINALE, CHE DIFFONDE ALL’INTERNO DEL FOTORECETTORE. UN PARTE, PERÒ, RIMANE FUORI NELLO SPAZIO TRA I VARI DISCHI. QUI REAGISCE ABBASTANZA VELOCEMENTE CON LA FOSFATIDILETANOLAMINA, FROMANDO  IL N-RET-PE. QUESTO, PERÒ, NON RIESCE A DIFFONDERE SPONTANEAMENTE ATTRAVERSO LA MEMBRANA CELLULARE DEL FOTORECETTORE. ECCO ALLORA CHE ENTRA IN GIOCO UNA PROTEINA PRESENTE NELLA MEMBRANA DEI DISCHI DEL SEGMENTO ESTERNO: ABCA4.
TOH, CHI SI VEDE!
LE PROTEINE DELLA FAMIGLIA ABC FUNZIONANO TUTTE DA  TRASPORTATORI: LA ABCA4, IN PARTICOLARE, HA LA FUNZIONE DI TRASPORTARE N-RET-PE  ALL’INTERNO DEL FOTORECETTORE. UNA VOLTA CHE ENTRATO, N-RET-PE RILASCIA L’all-trans-RETINALE CHE, A QUESTO PUNTO, ENTRA NEL CICLO VISTO PRIMA PER POTER ESSERE RIGENERATO IN 11-CIS-RETINALE.
SI È ALLORA PENSATO CHE NEI PAZIENTI CON IL GENE ABCA4 MUTATO QUESTO TRASPORTO NON RIESCA AD AVVENIRE. A PROVA DI TALE IPOTESI STA IL FATTO CHE, COME NEI PAZIENTI AFFETTI DA STARGARDT, ANCHE NEI TOPI PORTATORI DI MUTAZIONI DEL GENE ABCA4 SI OSSERVA LA FORMAZIONE DEI DEPOSITI DI LIPOFUSCINA.
DA NOTARE CHE, IN LETTERATURA, SONO STATE RIPORTATE CIRCA 500 DIVERSE MUTAZIONI DI QUESTO GENE, RISCONTRATE NON SOLO NEI PAZIENTI AFFETTI DA STARGARDT, MA ANCHE IN QUELLI CON RETINITE PIGMENTOSA, DEGENERAZIONE DI CONI E BASTONCELLI, FUNDUS FLAVIMACULATO (CONSIDERATO UNA VARIANTE DELA STARGARDT A LENTO DECORSO E TARDIVO ESORDIO), ETC.
MA QUALE SAREBBE IL MECCANISMO DI DEGENERAZIONE DEI FOTORECETTORI?
QUANDO all-trans-RETINALE E N-RET-PE SI ACCUMULANO FUORI DAI FOTORECETTORI SUCCEDE CHE REAGISCONO TRA LORO, PRODUCENDO A2PE. QUESTO, A SUA VOLTA SI ACCUMULA VIA VIA SULLE MEMBRANE CELLULARI DEI DISCHI.
IL GUAIO SUCCEDE QUANDO ARRIVANO I MACROFAGI E FAGOCITANO I PEZZI DI MEMBRANA CONTENENTE A2PE. I MACROFAGI CONTENGONO ENZIMI DIGESTIVI CHE PERÒ NON SONO FATTI PER DIGERIRE COMPLETAMENTE A2PE: LO TRASFORMANO IN UNA SOSTANZA PERICOLOSA, L’A2E. QUESTO, QUANDO VIENE COLPITO DALLA LUCE BLU E UV, PRODUCE EPOSSIDI, SOSTANZE FORTEMENTE OSSIDANTI CHE DANNEGGIANO L’EPR.
CON LA MORTE DELLE CELLULE DELL’EPITELIO PIGMENTATO LA RIGENERAZIONE DELL’11-cis-RETINALE NON AVVIENE PIÙ. DATO CHE LA FUNZIONALITÀ E LA VITA DEI FOTORECETTORI DIPENDE DALL’EPR, CONI E BASTONCELLI INIZIANO A FUNZIONARE MALE E MUOIONO, CAUSANDO PERDITA DI ACUTEZZA VISIVA E I DISTURBI TIPICI DELLE MALATTIE LEGATE A MUTAZIONI DEL GENE ABCA4.
QUESTO MODELLO, ANCHE SE AVVALORATO DA TUTTE LE EVIDENZE APPENA DETTE, HA ANCORA DEI PUNTI OSCURI: NON È ANCORA CHIARITO IL MECCANISMO MOLECOLARE CON CUI ABCA4 TRASPORTI N-RET-PE DENTRO AI FOTORECETTORI; VA INOLTRE STABILITO COME MAI QUESTA PROTEINA LAVORI TRASPORTANDO IL SUBSTRATO DA FUORI VERSO L’INTERNO DELLE CELLULE, DATO CHE IN GENERE LE PROTEINE DELLA FAMIGLIA ABCA LAVORANO IN DIREZIONE OPPOSTA, CIOÈ DA DENTRO A FUORI.
CI VORRANNO PERCIÒ ANCORA ALTRI STUDI, PER POTER COMPRENDERE COMPLETAMENTE IL MECCANISMO DELLA PATOGENESI IN QUESTE DEGENERAZIONI.
MA IL CAMMINO È INIZIATO, E QUESTO È CIÒ CHE PIÙ CONTA.

ALTRA COSA CHE CONTA MOLTO SONO LE  CONSIDERAZIONI CHE POSSIAMO FARE DOPO AVER COMPRESO IL MECCANISMO DELLA DEGENERAZIONI LEGATE ALLE MUTAZIONI DI ABCA4 (O ABCR, SONO DUE SINONIMI):
1.     LA MEMBRANA DEL SEGMENTO ESTERNO DEI FOTORECETTORI È IN CONTINUA RIGENERAZIONE. È PERCIÒ FONDAMENTALE UN ADEGUATO APPORTO DI OMEGA-3, TRAMITE L’ALIMENTAZIONE O PER MEZZO DELL’INTEGRAZIONE.
2.     LA LUCE BLU E UV CAUSA LA MORTE DELLE CELLULE DELL’EPR E DEI FOTORECETTORI. SARÀ QUINDI NECESSARIO PROTEGGERE LA VISTA MEDIANTE L’USO DI OCCHIALI PROTETTIVI CON FILTRI SPECIALI, PRGETTATI PER TAGLIARE QUESTE LUNGHEZZE D’ONDA.
3.     I RAGGI UV E LA LUCE BLU AGISCONO CAUSANDO LA PRODUZIONE DI EPOSSIDI CHE, COME DICEVO, SONO SOSTANZE FORTEMENTE OSSIDANTI. ECCO PERCHÉ, PER PROTEGGERE LE NOSTRE RETINE, LA NOSTRA DIETA DEVE ESSERE INTEGRATA CON SOSTANZE ANTIOSSIDANTI: VITAMINA E E C, LUTEINA E XANTINE.

IL MIO CASO

 

Il gene abca4 è formato da ben 50 esoni: questo per dare un’idea delle sue dimensioni (e non è uno dei più grandi).

Dall’esame genetico, i ragazzi della genetica del Careggi ,hanno trovato che il mio gene ha subito due mutazioni:

  • Inserzione di 4 basi (CAAA) all’altezza della 250° posizione lungo la sequenza del DNA, già presente e documentata in letteratura.

  • il codone relativo al 556° amminoacido ora dice che, sulla mia proteina ABCA4, deve esserci una Valina anziché una Metionina. Si tratta quindi di una Sostituzione.

Beh, cosa volete: è l’estro della natura. Chissà che, magari fra tre o quattro generazioni, queste mutazioni che ora appaino portatrici di guai non si sommino ad altre mutazioni, faccendo in modo che i miei tris nipoti potranno avere una vista all’infrarosso...

Chi lo può dire?

Quello che oggi mi fa soffrire magari domani renderà migliori i miei ignari nipoti.



Bibliogarfia:

Molday RS, Zhong M, Quazi F. "The role of the photoreceptor ABC transporter ABCA4 in lipid transport and Stargardt macular degeneration." Biochim Biophys Acta. 2009 Jul;1791(7):573-83. Epub 2009 Feb 20.

Translate