Congresso SIOG 31 Maggio, Firenze

Il 31 Maggio 2013 a Firenze, si svolgerà il Congresso della SIOG (Società Italiana di Oftalmologia Genetica), ed è aperto agli operatori del settore ed ai pazienti.

Auditorium Complesso

S. Apollonia

Via San Gallo 25 Firenze

 31 maggio 2013

ORE 9.30 – 18.30

PREMESSE e FINALITA'

1. La diagnosi di una distrofia retinica ereditaria è in genere un processo ragionato che si avvale di molteplici contributi diagnostici (oftalmoscopia, OCT, autofluorescenza, perimetria, elettrofisiologia, genetica clinica e molecolare etc )

2. Non di rado le distrofie retiniche pongono problemi di diagnostica differenziale non solo con altre distrofie retiniche ma anche con malattie retiniche non ereditarie

3. Un corretto inquadramento delle varie distrofie retiniche ha delle ricadute cliniche fondamentali in termini di prognosi, valutazione del rischio di trasmettere la malattia ai figli, gestione di eventuali complicanze, selezione dei pazienti più idonei per l’accesso a terapia innovative

Il V° Congresso della Società Italiana di Oftalmologia Genetica (SIOG) discuterà della diagnosi delle distrofie retiniche, con particolare riguardo ai problemi di diagnosi differenziale, alle nuove rivoluzionarie possibilità di diagnosi molecolare ed alle prospettive di trattamento attualmente in via di sviluppo.

PROGRAMMA 

 

9.30 Registrazione dei partecipanti

9.45 Introduzione

R.Brancato (Milano), U. Menchini, A.Sodi (Firenze).

I° Sessione:Diagnosi differenziale delle distrofie maculari

Moderatori: M.Ferrari (Milano) , U. Menchini (Firenze) , F. Simonelli (Napoli)

10.00 Malattia di Stargardt (F.Testa, Napoli)

10.10 Malattia di Best (A.Sodi, Firenze)

10.20 Retinoschisi giovanile (MP. Manitto, Milano)

10.30 Next Generation Sequencing:una rivoluzione nella diagnostica genetica ( F.Torricelli, Firen ze)

10.50 Discussione

11.15 Coffee Break

II° Sessione : Lectures

Moderatori : R.Caputo, A.Sodi (Firenze)

11.45 Pediatric Retinal Dystrophies (Prof. A. Moore, Londra )

12.30 Gene Therapy for Stargardt’s Disease (Prof. J.A. Sahel, Parigi )

13.15 Discussione

13.30 : Lunch

14.30: III° Sessione : Discussione interattiva di casi clinici

Moderatori: C.Marchese (Torino), F Parmeggiani (Ferrara) , S. Rossi (Napoli)

IV° Sessione : Diagnosi differenziale delle distrofie retiniche

Moderatori: G. Esposito (Napoli), M. Genuardi (Firenze), G. Pertile (Verona)

15.00 Retinite pigmentosa ed amaurosi di Leber ( F.Simonelli, Napoli )

15. 20 Degenerazioni vitreoretiniche (E.Vingolo, Latina )

15.40 Le basi molecolari delle distrofie retiniche:nuovi sviluppi ( S. Banfi, Napoli)

16.00 Discussione

V° Sessione : Genetica e retina medica 

 

Moderatori: G. Virgili (Firenze) , F.Salvatore (Napoli)

16.15 Aspetti genetici della proliferazione vitreoretinica (C. Azzolini, Varese)

16.30 Trattamento antiangiogenico dell’AMD : aspetti genetici (A.Ciardella, Bologna )

16.45 Discussione

17.00: VI° Sessione : Incontro con le associazioni dei pazienti

Ruolo delle Associazioni a sostegno dei ricercatori

Moderatori : F. Simonelli (Napoli) , F. Torricelli (Firenze)

Intervengono C. Fasser, A. Andrao, S. Vannini, E. Paone

18.00 Conclusioni 

 

F.Simonelli (Napoli) , F. Torricelli (Firenze)

Per il programma definitivo e la modalutà per iscriversi visitare il sito di ATRI Toscana

SUPPORTI DIGITALI

Un paio di video interessanti. In inglese, ma appena possibile ne posterò uno in italiano autoprodotto!

5 x MILLE

Mi raccomando: ogniuno faccia il proprio dovere!

ATRI ONLUS

CF: 940 719 704 80

La storia di FABIO

Articolo riportato da www.osservatoriomalattierare.it

Malattia di Stargardt, nonostante la patologia Fabio lavora come reporter internazionale

"La mia condizione mi ha permesso di superare i limiti che tutti noi ci mettiamo davanti, come degli alibi per non fare ciò che desideriamo"

Fabio Lepore ha scoperto  a 16 anni di avere la malattia di Stargardt, patologia rara che comporta la progressiva perdita della vista. La diagnosi non gli ha però impedito di realizzare i propri desideri e di perseguire l’ambizione professionale: oggi è infatti un giornalista free lance di successo, e ha realizzato reportage internazionali per molti dei periodici nazionali. Fabio, intervistato dai microfoni di Superabile.it, ha raccontato come la malattia lo abbia condotto all’ipovisione ma non gli abbia impedito di realizzare i suoi sogni.

"Ho scoperto di avere la malattia di Stargardt a 16 anni - spiega - durante un controllo di routine. Si tratta di una patologia degenerativa che crea delle interferenze nella macula, rendendo sempre più difficile la messa a fuoco del campo visivo centrale. Rientra tra le cosiddette malattie rare della retina, per le quali non esistono cure. Dopo la diagnosi, con mia madre e mio padre, che è medico, ho iniziato una serie di pellegrinaggi, vedendo specialisti a Parigi, alla Columbia University di New York e al San Raffaele di Milano, dove ho anche partecipato al Progetto genoma. Ma non c'è stato molto da fare".

Fabio appare disteso mentre ricorda quel periodo, ma non è stato sempre così: "La malattia - continua - è una compagna scomoda con la quale devo dialogare in continuazione. Ho dovuto accettarla, ma non è stata affatto una cosa immediata. Quando me l'hanno diagnosticata ero solo un ragazzino. Nel giro di un'estate ho perso tra i 5 e i 6 decimi per occhio e di colpo le mie prospettive sono cambiate: sapevo che non avrei mai potuto guidare e credevo che non avrei mai potuto fare tante altre cose. Ricordo che all'inizio tendevo a nascondere la malattia, così, nel paese dove sono cresciuto, molti credevano che non li salutassi più per una questione di snobismo. In realtà non li riconoscevo. Alla fine sono entrato in depressione, e ci sono voluti anni per uscirne".

Col tempo, però, Fabio ha saputo dimostrare a se stesso che si sbagliava. "Credo che in realtà la mia condizione mi abbia permesso di superare una serie di limiti che tutti noi ci mettiamo davanti, come degli alibi per non fare ciò che realmente desideriamo. Fin da ragazzino, ad esempio, uno dei miei sogni era di lanciarmi con il paracadute, ma l'impatto con la retina poteva essere dannoso. Così ho deciso di iscrivermi a un corso di parapendio e alla fine sono riuscito a fare alcuni voli in solitaria. Gradualmente ho iniziato ad assumere un nuovo atteggiamento nei confronti della vita: ora, quando mi si presenta la possibilità di fare una nuova esperienza, anziché chiedermi ‘perché', mi chiedo ‘perché no?' Un'altra grande passione per me - continua - è sempre stata la montagna. Sognavo di arrampicarmi su ghiaccio e ho imparato a farlo. Qualche anno fa c'era in giro una pubblicità ambientata nel ghiacciaio del Vatnajokull, in Islanda. Vedendola mi è venuta voglia di andare ad arrampicarmi lì: così sono partito, ho trovato una guida alpina e in una settimana ho scalato il ghiacciaio". In quell'occasione, Fabio realizza anche uno dei suoi primi reportage: ogni due giorni è in collegamento con Zip Radio, un’emittente torinese, raccontando la vita dei villaggi in cui si ferma lungo il cammino e intervistandone gli abitanti.

Poi, nel giugno del 2010, è la volta dell'Afghanistan. "Qualche mese prima, una mia amica fotografa, Valentina Bosio, mi aveva contattato dicendomi che aveva la possibilità di raggiungere la Brigata alpina Taurinense, che era appena partita per il suo turno. All'epoca facevo il giornalista già da 3 anni, per cui ero in contatto con alcuni settimanali che potevano essere interessati ai nostri servizi. Quando lavoro cerco sempre di farlo con un fotografo: non solo per una questione di professionalità, ma anche perché mi aiuta a superare alcuni limiti che la mia condizione mi impone. Riguardando gli scatti, ad esempio, posso cogliere particolari che sul momento non riesco a vedere; un fotografo può inoltre ‘raccontarmi' in tempo reale quello che succede a distanze che da solo non riesco a mettere a fuoco. Nei 15 giorni in Afghanistan - continua Fabio - abbiamo avuto la possibilità di spostarci molto. Siamo stati in un villaggio nei pressi di Shindand, dove per Focus Junior abbiamo potuto realizzare un servizio sulla vita dei bambini locali, di cui vado molto fiero. Siamo stati anche a Bala Murghab, dove appena un mese prima erano morti due alpini nell'esplosione di un ordigno. Quello è stato un turno davvero duro per la Taurinense".

Pochi mesi dopo, a dicembre del 2010, Fabio parte per l'India, per realizzare un servizio sulla Rickshaw run, la corsa dei Tuk Tuk (i taxi a tre ruote, simili alla nostra Ape Piaggio) che attraversa tutto il paese. "Sono partito con due amici, uno dei quali è un regista, con il quale abbiamo cercato di realizzare un mini documentario. Posso dirti che siamo rientrati nel 60 per cento delle squadre che sono arrivate fino in fondo, anche se siamo arrivati esattamente ultimi (ride, ndr). In realtà ci interessava visitare l'India, quindi ci siamo fermati in parecchi villaggi, entrando a contatto con la popolazione locale, scattando foto, facendo interviste. Alla fine siamo arrivati proprio nell'ultimo dei 19 giorni di gara: ma il nostro Tuk Tuk era quello ridotto meglio di tutti. Comunque, visto come si usa guidare in India, posso dirti che in media ho avuto più paura su quelle strade che in Afghanistan".


Riporto da www.superabile.it


Il free lance torinese racconta il suo rapporto con la malattia che gli ha ridotto la vista: "Ho scelto di non lasciarle più spazio del necessario. Di non darle troppo potere"

TORINO - Per Fabio Lepore, reporter 35enne (vedi lancio precedente) il giornalismo è come l'ossigeno: come freelance, ogni giorno deve iniziare a scovare notizie appena sveglio, per poi proporle alla rete di committenti che si è costruito in questi cinque anni. "In realtà - spiega - mi sono avvicinato a questo lavoro quasi per caso. Ho iniziato con uno stage alla Camera di commercio di Milano, dove poi ho continuato  a lavorare per qualche tempo. In seguito ho lavorato come editor per un'agenzia che si occupa di rassegna stampa, e contemporaneamente in un'agenzia di Pubbliche relazioni, per la quale mi occupavo anche di accompagnare giornalisti nei press trip all'estero. Venendo sempre più a contatto con questo mondo, ho iniziato ad avere voglia di misurarmi anche io con la notizia. Ironicamente, il mio primo articolo per il settimanale Viversani era proprio sulle malattie rare".
Con un decimo di vista per occhio, Fabio Lepore ha vissuto in 35 anni più esperienze di quante molti riescano a farne in una vita. "Nella mia vita - continua - ho scelto di non lasciare alla malattia più spazio del necessario. Di non darle troppo potere. Per questo non voglio pensare che sia stata quella la molla che mi ha spinto a vivere in un certo modo. Ho avuto la fortuna di non sentirmi discriminato nell'ambiente di lavoro. Certo, in passato a volte ho avuto l'impressione che qualche collega fosse infastidito dal fatto che io debba ingrandire molto i caratteri per leggere al computer, o che debba tenere il viso molto vicino allo schermo. Ma ormai sono arrivato alla consapevolezza che sono problemi loro: io devo solo occuparmi di far bene il mio lavoro".
"Certo - conclude - la mia vita non è stata sempre facile. So di apparire come un tipo molto tranquillo, ma ancora oggi mi capita di essere furioso nei confronti della mia malattia. Ci sono state cose che mi hanno fatto male e per le quali sento ancora dentro della rabbia. Quando ancora andavo al Liceo classico dovevo fare le traduzioni di greco con il Rocci, un dizionario scritto con dei caratteri molto piccoli. In quel periodo, ci fu una dottoressa in Francia che mi consigliò di lasciar perdere gli studi, di rassegnarmi a una vita più tranquilla, magari come commesso in un negozio. Probabilmente quell'onestà brutale voleva essere a fin di bene, ma quell'episodio mi ha creato una rabbia che mi sono portato dentro per anni. E in ogni caso sono felice di non averla ascoltata". (Antonio Storto)
  

I PRIMI RISULATI ARRIVANO!

Ricevo da Lella e pubblico il seguente Comunicato Stampa.

MALATTIE RARE - SUCCESSO DELLE PRIME PROTESI RETINICHE IN ITALIA - OTTO ITALIANI CIECHI PER LA RETINITE PIGMENTOSA SONO TORNATI A VEDERE FORME E FIGURE. 
VICINI ALL’ACCESSIBILITÀ DELL’IMPIANTO IN TUTTA ITALIA  AL VIA IL PROGRAMMA DI INCONTRI PER PAZIENTI E FAMILIARI.

All’Italia il primato mondiale dell’innovazione per la protesi retinica. Scienza e tecnologia rivoluzionarie contro una malattia degenerativa dell’occhio che porta alla cecità. Circa 15 mila gli italiani colpiti. Già effettuati con successo i primi impianti a Pisa: otto italiani resi ciechi dalla retinite pigmentosa hanno recuperato funzionalità visiva. Nasce il Comitato Scientifico che scende in campo per l’accessibilità della protesi in tutta Italia. Al via un programma di incontri dedicati a pazienti e familiari, in collaborazione con Retina Italia Onlus.

Milano, 20 febbraio 2013 – Circa 15 mila italiani convivono con la retinite pigmentosa, una malattia degenerativa dell’occhio di natura ereditaria, che colpisce le cellule della retina e può portare progressivamente alla cecità. Secondo le stime, ogni anno 30 italiani perdono la vista a causa della malattia e finora per loro non esistevano trattamenti o soluzioni. Prima nel mondo, l’Italia ha introdotto il sistema di protesi retinica della californiana Second Sight, che permette di restituire funzionalità visiva ai pazienti resi ciechi dalla malattia. Presentati oggi a Milano, in un incontro organizzato in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, in programma il prossimo 28 febbraio, i risultati dei primi otto impianti su pazienti italiani. “Un successo e un primato per il nostro Paese di cui siamo orgogliosi. Abbiamo realizzato a Pisa il primo impianto al mondo dopo l’approvazione europea e siamo primi per numero di impianti realizzati. – dichiara Stanislao Rizzo, Direttore del reparto di Chirurgia oftalmica dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana – Finora non esistevano opzioni di trattamento di efficacia scientificamente provata per i pazienti affetti da retinite pigmentosa. Con la protesi retinica, i fotorecettori danneggiati sono sostituiti da un microcomputer in grado di trasformare e trasmettere l’impulso luminoso, ricevuto da una telecamera montata sugli occhiali del paziente, alle cellule nervose della retina ancora attive. I pazienti, quindi, imparano a interpretare questi stimoli recuperando funzionalità visiva: da una cecità totale riacquisicono una certa autonomia e possono vedere naturalmente la differenza tra giorno e notte, la forma degli oggetti, la sagoma di una persona, di una porta. Una vera rivoluzione”. È di pochi giorni fa, il 14 febbraio, l’approvazione della Food and Drug Administration (FDA) statunitense per l’avvio degli impianti protesici anche negli Stati Uniti.

Un esempio di eccellenza scientifica, tecnologica e sanitaria, che avrà come prossimo passo la realizzazione di un modello di governance innovativo, per garantire accessibilità e rimborsabilita dell’impianto a tutti i pazienti italiani che possono trarne beneficio. A scendere in campo per questo traguardo è il neonato Comitato Scientifico per la Protesi Retinica dell’Azienda Ospedaliera di Pisa, presieduto da Elio Borgonovi, Docente di Economia e Management delle Amministrazioni Pubbliche e Presidente Cergas, Università Bocconi, che da anni combatte contro la retinite pigmentosa. “Rintengo doveroso agire al più presto affinché tutti i pazienti potenzialmente candidabili all’intervento possano avere accesso a questa tecnologia innovativa. – commenta Borgonovi - Fino a oggi l’Azienda Ospedaliera di Pisa ha sostenuto i primi interventi, ma in futuro non può continuare a gestire i costi della tecnologia per i pazienti di tutta Italia. Per questo motivo il Comitato Scientifico ha avviato un percorso di lavoro con la Regione Toscana per definire i migliori criteri di accessibilità e rimborsabilità dell’impianto presso il centro pisano. Siamo fiduciosi che il lavoro in corso porterà presto a risultati concreti per i pazienti italiani”.

Non solo accessibilità ma anche informazione chiara e corretta sulla nuova tecnologia, questa la richiesta di Retina Italia Onlus. “È importante che tutti i pazienti e i loro familiari ricevano al più presto informazioni e riferimenti chiari su questa nuova opportunità: in che cosa consiste l’intervento, chi può sottoporsi all’impianto protesico, come avviene la riabilitazione e quali sono i risultati ottenibili. – commenta Assia Andrao, Presidente di Retina Italia Onlus, Federazione Italiana per la Lotta alle Distrofie Retiniche – Nel lavoro sul campo che portiamo avanti vicino ai pazienti e alle loro famiglie ci impegnamo per dare un supporto concreto e aiutarli a non arrendersi nella battaglia quotidiana contro questa malattia poco conosciuta e a volte dimenticata. Lo facciamo anche attraverso la promozione e il sostegno della ricerca scientifica, nonché con l’informazione e divulgazione dei risultati raggiunti. Con questi obiettivi, insieme al neonato Comitato Scientifico, realizzeremo nei prossimi mesi una serie di incontri informativi sulla protesi retinica dedicati a pazienti e familiari in tutta Italia”.

Lo sviluppo tecnologico non si ferma e le prospettive di utilizzo della protesi retinica sono in continua evoluzione. “Al momento possono sottoporsi all’intervento solo pazienti completamente ciechi che hanno sviluppato la forma più severa di malattia. – spiega Rizzo – La protesi è fissa, l’impianto resterà sulla retina per il resto della vita dei nostri pazienti, ma il software che regola la proiezione di immagini è in continuo sviluppo e stiamo assistendo a un continuo miglioramento delle performance visive dei pazienti. Per il 2016 è prevista una protesi con 240 elettrodi, cioè una densità 4 volte migliore di quella che impiantiamo oggi e questo permetterà quindi di estendere il campo di applicazione anche a pazienti che hanno una vista migliore rispetto a coloro che sono adesso candidabili all’intervento”.

Per informazioni Edelman Healthcare:
Davide Sicolo – davide.sicolo@edelman.com – 347.67.12.149
Alice Beretta – alice.beretta@edelman.com – 335.83.86.147