PERCHÈ, PRIMA O POI, UNA CURA LA TROVANO... MA NEL FRATTEMPO DIAMOCI UNA MANO PER NON PERDERCI NELLA NOTTE

venerdì 6 aprile 2018

STARGARDT: COME FUNZIONA?

Uno dei primi post che ho pubblicato, era il 22 gennaio 2011. Torno a metterlo in evidenza, perchè lo reputo sempre estremamente utile.

LA RETINA
MECCANISMO DELLA VISIONE

LA RETINA È, COME BEN NOTO, IL NOSTRO SENSORE VISIVO. E’ UN TESSUTO ABBASTANZA COMPLESSO E DELICATO, CHE HA LA FUNZIONE DI CATTURARE LE IMMAGINI CHE ARRIVANO ATTRAVERSO L’IRIDE E TRASFORMARLE IN SEGNALI ELETTRICI CHE, INVIATI AL CERVELLO, VENGONO INTERPRETATI ED ELABORATI DANDO LUOGO AL PROCESSO DI VISIONE. I VARI SENSORI LCD E CMOS DELLE FOTOCAMERE E VIDEOCAMERE DIGITALI FUNZIONANO COPIANDO LA RETINA: UNICA DIFFERENZA È CHE I FOTORECETTORI DIGITALI SONO IN SILICIO E NON FIBRE NERVOSE. PER IL RESTO SONO IDENTICI I DUE SISTEMI.
LA RETINA È COSITUITA DA VARI STRADI DI CELLULE SPECIALIZZATE E DIFFERENTI.
GUARDANDOLA DALL’IRIDE RITROVIAMO:
·        CELLULE GANGLIARI: SONO IL PONTE TRA I RAMI DEL NERVO OTTICO E IL SISTEMA DEI FOTORECETTORI. IL SEGNALE ELETTRICO CHE SI GENERA QUANDO LA LUCE COLPISCE I FOTORECETTORI ARRIVA AL NERVO OTTICO GRAZIE A QUESTE CELLULE.
·        CELLULE AMACRINE;
·        CELLULE BIPOLARI;
·        CELLULE ORIZZONTALI;
·        FOTORECETTORI;
·        CELLULE DELL’EPITELIO PIGMENTATO RETINICO (EPR).

LE CELLULE DI CUI CI INTERESSEREMO, IN TERMINI DI STARGARDT, SONO LE CELLULE DELL’EPR E I FOTORECETTORI. QUESTI ULTIMI, VARIAMENTE DISTRIBUITI IN TUTTA LA RETINA, SONO DI DUE TIPI:
·        BASTONCELLI: SONO ABBONDANTI ALLA PERIFERIA DELLA RETINA. MOLTO SENSIBILI ALLA LUCE, SONO RESPONSABILI DELLA VISIONE NOTTURNA. RISPONDONO ALLO STIMOLO ANCHE DI UN SOLO FOTONE MA POSSONO ANDARE INCONTRO A SATURAZIONE, QUANDO ESPOSTI A INTENSA LUCE, DANDO LUOGO AL FENOMENO DI ABBAGLIAMENTO. NON CONSENTONO DI DISTINGUERE I COLORI.
·        CONI: RESPONSABILI DELLA VISIONE DIURNA, IN QUANTO MENO SENSIBILI ALLA LUCE. SONO LORO CHE CONSENTONO LA VISIONE DETTAGLIATA E DI DISTINGUERE I COLORI.
-QUI SOPRA IN VERDE VEDIAMO I CONI, IN BIANCO I BASTONCELLI-

SONO CELLULE DI ORIGINE NERVOSA E POSSIEDONO UNA STRUTTURA MOLTO SIMILE TRA DI LORO. SONO COSTITUITE DA UN SEGMENTO ESTERNO, UN SEGMENTO INTERNO (ZONA DOVE SI TROVA IL NUCLEO) E L’ESTREMO DETTO BOTTONE SINAPTICO, PUNTO MEDIANTE CUI SI COLLEGANO ALLE CELLULE BIPOLARI.
DIFFERISCONO PER QUELLA CHE È LA FORMA DEL LORO SEGMENTO ESTERNO (QUELLO RIVOLTO VERSO L’IRIDE E NON VERSO IL CERVELLO): È CONICO NEI CONI, CILINDRICO NEI BASTONCELLI.



 
IL SEGMENTO ESTERNO È QUELLO CHE CI INTERESSA: È COSTITUITO, COME SI VEDE NELLA FIGURA SOPRA, DA UNA SERIE DISCHI IMPACCHETTATI UNO SOPRA L’ALTRO.
NEI BASTONCELLI I DISCHI SONO DISTINTI E SEPARATI, MENTRE NEI CONI SI TRATTA DI DISCHI FORMATI DA RIPIEGAMENTI DELLA MEMBRANA CELLULARE DEL CONO STESSO. ABBIAMO A CHE FARE CON CELLULE DI ORIGINE NERVOSA, PERCIÒ SONO CELLULE PERENNI, CHE NON VENGONO RIMPIAZZATE SE DANNEGGIATE. PER QUESTO MOTIVO ESISTE UNA RIGENERAZIONE CONTINUA DELLE MEMBRANE DEI DISCHI.
VEDIAMO COSA ACCADE NEI CONI, AD ESEMPIO: LA MEMBRANA VIENE CONTINUAMENTE FORMATA EX-NOVO ALLA BASE DEL CONO E, VIA VIA, VIENE SPINTA VERSO LA PUNTA; IN CIMA, CONTEMPORANEAMENTE, CI SONO DEI MACROFAGI , PRODOTTI DALL'EPR, CHE RIMUOVONO E DIGERISCONO LA MEMBRANA INVECCHIATA.
GRAZIE A QUESTO CONTINUO PROCESSO, OGNI 10 GIORNI LA MEMBRANA DEL SEGMENTO ESTERNO DEI CONI VIENE COMPLETAMENTE RINNOVATA. ORA, GIÀ QUI SI CAPISCE PERCHÉ DICEVO CHE GLI OMEGA 3 SONO DI IMPORTANZA VITALE PER LA SALUTE DEI FOTORECETTORI.
IN UN POST PRECEDENTE, INFATTI, RIFERIVO CHE IL 50% CIRCA DEI FOSFOLIPIDI CHE FORMANO LA MEMBRANA CELLULARE DEI FOTORECETTORI È RAPPRESENTATO DAL DHA, UNO DEI PIÙ IMPORTANTI OMEGA-3. DATO CHE OGNI 10 GIORNI LA MEMBRANA VIENE RINNOVATA COMPLETAMENTE, VORRÀ DIRE CHE AVRÒ SEMPRE BISOGNO DI DHA PER LA SUA OTTIMALE PRODUZIONE.

COME FUNZIONA LA VISIONE?

LA SUPERFICIE DEI DISCHI È FITTAMENTE RICOPERTA DAL PIGMENTO FOTOSENSIBILE, RAPPRESENTATO DALLE DIVERSE FORME DI OPSINE.
SI TRATTA DI PROTEINE LOCALIZZATE SULLE MEMBRANE DEI DISCHI: NEI BASTONCELLI HANNO IL NOME DI RODOPSINA, NEI CONI CONOPSINA.
DIFFERISCONO SOSTANZIALMENTE PER LA SENSIBILITÀ ALLA LUCE:
·  LA RODOPSINA È MOLTO SENSIBILE ALLA LUCE; I BASTONCELLI INFATTI PERMETTONO LA VISIONE NOTTURNA. NON DISTINGUE PERÒ IL COLORE DELLA RADIAZIONE LUMINOSA: ECCO PERCHÉ AL BUIO I COLORI SI VEDONO MALE O PER NULLA.
·        LA CONOPSINA È MENO SENSIBILE ALLA LUCE E ENTRA IN FUNZIONE NELLA VISIONE DIURNA. NE ESISTONO DI TRE DIVERSI TIPI: UNA SENSIBILE AL ROSSO, UNA AL BLU E UNA AL VERDE. ECCO PERCHÉ DI GIORNO RIUSCIAMO A DISTINGUERE I COLORI.
QUI SOTTO SI VEDONO LE LUNGHEZZE D’ONDA A CUI RISPONDONO LE DIVERSE OPSINE.

LA CARATTERISTICA CHE LE ACCOMUNA TUTTE È IL FATTO CHE CONTENGONO UNA MOLECOLA DI 11-cis-RETINALE.
 
MA QUANDO UN FOTONE ENTRA NELL’OCCHIO E COLPISCE LA RODOPSINA, AD ESEMPIO, COSA SUCCEDE?
1. LA MOLECOLA DI 11-cis-RETINALE SUBISCE ISOMERIZZAZIONE,  DIVENTANDO all-trans-RETINALE

2.   QUESTO SI STACCA DALLA RODOPSINA, CHE SI TRASFORMA COSÌ IN METARODOPSINA II.
3.   A SUA VOLTA, LA METARODOSPINA II ATTIVA LA TRASDUCINA, ALTRA PROTEINA PRESENTE NEI FOTORECETTORI, CHE GENERA UNA SERIE DI EVENTI CULMINANANTI CON LA PRODUZIONE DI UN SEGNALE ELETTRICO INVIATO AL NERVO OTTICO.
IMPORTANTE NOTARE CHE OGNI MOLECOLA DI METARODOPSINA II ATTIVA CIRCA 500 MOLECOLE DI TRASDUCINA, AMPLIFICANDO COSÌ IL SEGNALE. ECCO PERCHÉ RIUSCIAMO A PERCEPIRE ANCHE UN SINGOLO FOTONE AL BUIO (IN CONDIZIONI NORMALI, OVVIAMENTE).
L’all-trans-RETINALE, PERÒ, CHE FINE FA?
DIFFONDE ATTRAVERSO LA MEMBRANA DEI DISCHI E, ALL’INTERNO DI QUESTI, VA IN CONTRO A UNA SERIE DI TRASFORMAZIONI CHE LO RICONVERTONO IN 11-cis-RETINALE.
ALL’INTERNO DEL FOTORECETTORE, INFATTI, LA MAGGIOR PARTE DELL’all-trans-RETINALE VIENE RIDOTTO DA UNA DEIDROGENASI IN all-trans-RETINOLO; QUESTO VIENE POI TRASPORTATO NELL’EPR, DOVE VIENE OSSIDATO AD all-trans-RETINALE E ISOMERIZZATO A 11-cis-RETINALE, CHE VIENE TRASFERITO AL SEGMENTO ESTERNO DEL FOTORECCETOREE. QUI SI LEGA ALLA METARODOPSINA II, RIFORMANDO LA RODOPSINA: IL PIGMENTO VIENE COSÌ RIGENERATO.
TUTTO, POI, RICOMINCIA QUANDO ARRIVA UN ALTRO FOTONE.
BENE, MA TUTTA STA PAPPARDELLA COSA CENTRA CON NOI PAZIENTI STARGARDT?!
CENTRA, ECCOME.
E’ STATO VISTO CHE NELLA RETINA DEI PAZIENTI AFFETTI DALLA STARGARDT SI RISCONTRA LA PRESENZA DI DEPOSITI DI LIPOFUSCINA. SI TRATTA DI UNA SOSTANZA LIPOFILA, FLUORESCENTE, COSTITUITA DA:
·        all-trans RETINALE;
·        N-RET-PE (N-Retinylidene-Phosphatidyl-Ethanolamine). SI FORMA PER REAZIONE TRA L’ALL-TRANS-RETINALE  E LA FOSFATIDIL EETANOLAMMINA, UNA SOSTANZA PRESENTE NELLO SPAZIO TRA I VARI DISCHI.
·        A2PE: SI FORMA PER REAZIONE DI all-trans-RETINALE CON N-RET-PE.
·        ALTRI RETINOIDI.
COME MAI TUTTE QUESTE SOSTANZE SI ACCUMULANO SULLA RETINA E, IN PARTICOLARE, NELLA REGIONE MACULARE?
L’IPOTESI FORMULATA È QUI SOTTO.

MODELLO MOLECOLARE DELLA STARGARDT: 
ATTUALE IPOTESI

QUANDO UN FOTONE COLPISCE LA RODOPSINA VIENE RILASCIATO L’ all-trans-RETINALE, CHE DIFFONDE ALL’INTERNO DEL FOTORECETTORE. UN PARTE, PERÒ, RIMANE FUORI NELLO SPAZIO TRA I VARI DISCHI. QUI REAGISCE ABBASTANZA VELOCEMENTE CON LA FOSFATIDILETANOLAMINA, FROMANDO  IL N-RET-PE. QUESTO, PERÒ, NON RIESCE A DIFFONDERE SPONTANEAMENTE ATTRAVERSO LA MEMBRANA CELLULARE DEL FOTORECETTORE. ECCO ALLORA CHE ENTRA IN GIOCO UNA PROTEINA PRESENTE NELLA MEMBRANA DEI DISCHI DEL SEGMENTO ESTERNO: ABCA4.
TOH, CHI SI VEDE!
LE PROTEINE DELLA FAMIGLIA ABC FUNZIONANO TUTTE DA  TRASPORTATORI: LA ABCA4, IN PARTICOLARE, HA LA FUNZIONE DI TRASPORTARE N-RET-PE  ALL’INTERNO DEL FOTORECETTORE. UNA VOLTA CHE ENTRATO, N-RET-PE RILASCIA L’all-trans-RETINALE CHE, A QUESTO PUNTO, ENTRA NEL CICLO VISTO PRIMA PER POTER ESSERE RIGENERATO IN 11-CIS-RETINALE.
SI È ALLORA PENSATO CHE NEI PAZIENTI CON IL GENE ABCA4 MUTATO QUESTO TRASPORTO NON RIESCA AD AVVENIRE. A PROVA DI TALE IPOTESI STA IL FATTO CHE, COME NEI PAZIENTI AFFETTI DA STARGARDT, ANCHE NEI TOPI PORTATORI DI MUTAZIONI DEL GENE ABCA4 SI OSSERVA LA FORMAZIONE DEI DEPOSITI DI LIPOFUSCINA.
DA NOTARE CHE, IN LETTERATURA, SONO STATE RIPORTATE CIRCA 500 DIVERSE MUTAZIONI DI QUESTO GENE, RISCONTRATE NON SOLO NEI PAZIENTI AFFETTI DA STARGARDT, MA ANCHE IN QUELLI CON RETINITE PIGMENTOSA, DEGENERAZIONE DI CONI E BASTONCELLI, FUNDUS FLAVIMACULATO (CONSIDERATO UNA VARIANTE DELA STARGARDT A LENTO DECORSO E TARDIVO ESORDIO), ETC.
MA QUALE SAREBBE IL MECCANISMO DI DEGENERAZIONE DEI FOTORECETTORI?
QUANDO all-trans-RETINALE E N-RET-PE SI ACCUMULANO FUORI DAI FOTORECETTORI SUCCEDE CHE REAGISCONO TRA LORO, PRODUCENDO A2PE. QUESTO, A SUA VOLTA SI ACCUMULA VIA VIA SULLE MEMBRANE CELLULARI DEI DISCHI.
IL GUAIO SUCCEDE QUANDO ARRIVANO I MACROFAGI E FAGOCITANO I PEZZI DI MEMBRANA CONTENENTE A2PE. I MACROFAGI CONTENGONO ENZIMI DIGESTIVI CHE PERÒ NON SONO FATTI PER DIGERIRE COMPLETAMENTE A2PE: LO TRASFORMANO IN UNA SOSTANZA PERICOLOSA, L’A2E. QUESTO, QUANDO VIENE COLPITO DALLA LUCE BLU E UV, PRODUCE EPOSSIDI, SOSTANZE FORTEMENTE OSSIDANTI CHE DANNEGGIANO L’EPR.
CON LA MORTE DELLE CELLULE DELL’EPITELIO PIGMENTATO LA RIGENERAZIONE DELL’11-cis-RETINALE NON AVVIENE PIÙ. DATO CHE LA FUNZIONALITÀ E LA VITA DEI FOTORECETTORI DIPENDE DALL’EPR, CONI E BASTONCELLI INIZIANO A FUNZIONARE MALE E MUOIONO, CAUSANDO PERDITA DI ACUTEZZA VISIVA E I DISTURBI TIPICI DELLE MALATTIE LEGATE A MUTAZIONI DEL GENE ABCA4.
QUESTO MODELLO, ANCHE SE AVVALORATO DA TUTTE LE EVIDENZE APPENA DETTE, HA ANCORA DEI PUNTI OSCURI: NON È ANCORA CHIARITO IL MECCANISMO MOLECOLARE CON CUI ABCA4 TRASPORTI N-RET-PE DENTRO AI FOTORECETTORI; VA INOLTRE STABILITO COME MAI QUESTA PROTEINA LAVORI TRASPORTANDO IL SUBSTRATO DA FUORI VERSO L’INTERNO DELLE CELLULE, DATO CHE IN GENERE LE PROTEINE DELLA FAMIGLIA ABCA LAVORANO IN DIREZIONE OPPOSTA, CIOÈ DA DENTRO A FUORI.
CI VORRANNO PERCIÒ ANCORA ALTRI STUDI, PER POTER COMPRENDERE COMPLETAMENTE IL MECCANISMO DELLA PATOGENESI IN QUESTE DEGENERAZIONI.
MA IL CAMMINO È INIZIATO, E QUESTO È CIÒ CHE PIÙ CONTA.

ALTRA COSA CHE CONTA MOLTO SONO LE  CONSIDERAZIONI CHE POSSIAMO FARE DOPO AVER COMPRESO IL MECCANISMO DELLA DEGENERAZIONI LEGATE ALLE MUTAZIONI DI ABCA4 (O ABCR, SONO DUE SINONIMI):
1.     LA MEMBRANA DEL SEGMENTO ESTERNO DEI FOTORECETTORI È IN CONTINUA RIGENERAZIONE. È PERCIÒ FONDAMENTALE UN ADEGUATO APPORTO DI OMEGA-3, TRAMITE L’ALIMENTAZIONE O PER MEZZO DELL’INTEGRAZIONE.
2.     LA LUCE BLU E UV CAUSA LA MORTE DELLE CELLULE DELL’EPR E DEI FOTORECETTORI. SARÀ QUINDI NECESSARIO PROTEGGERE LA VISTA MEDIANTE L’USO DI OCCHIALI PROTETTIVI CON FILTRI SPECIALI, PRGETTATI PER TAGLIARE QUESTE LUNGHEZZE D’ONDA.
3.     I RAGGI UV E LA LUCE BLU AGISCONO CAUSANDO LA PRODUZIONE DI EPOSSIDI CHE, COME DICEVO, SONO SOSTANZE FORTEMENTE OSSIDANTI. ECCO PERCHÉ, PER PROTEGGERE LE NOSTRE RETINE, LA NOSTRA DIETA DEVE ESSERE INTEGRATA CON SOSTANZE ANTIOSSIDANTI: VITAMINA E E C, LUTEINA E XANTINE.

IL MIO CASO

 

Il gene abca4 è formato da ben 50 esoni: questo per dare un’idea delle sue dimensioni (e non è uno dei più grandi).

Dall’esame genetico, i ragazzi della genetica del Careggi ,hanno trovato che il mio gene ha subito due mutazioni:

  • Inserzione di 4 basi (CAAA) all’altezza della 250° posizione lungo la sequenza del DNA, già presente e documentata in letteratura.

  • il codone relativo al 556° amminoacido ora dice che, sulla mia proteina ABCA4, deve esserci una Valina anziché una Metionina. Si tratta quindi di una Sostituzione.

Beh, cosa volete: è l’estro della natura. Chissà che, magari fra tre o quattro generazioni, queste mutazioni che ora appaino portatrici di guai non si sommino ad altre mutazioni, faccendo in modo che i miei tris nipoti potranno avere una vista all’infrarosso...

Chi lo può dire?

Quello che oggi mi fa soffrire magari domani renderà migliori i miei ignari nipoti.



Bibliogarfia:

Molday RS, Zhong M, Quazi F. "The role of the photoreceptor ABC transporter ABCA4 in lipid transport and Stargardt macular degeneration." Biochim Biophys Acta. 2009 Jul;1791(7):573-83. Epub 2009 Feb 20.

sabato 10 febbraio 2018

La Via degli Dei: un trek accessibile per ipovedenti e non vedenti

Hey! Vi ricordate che "Anche agli Dei piace Giallo"? Bene... la grande sfida, che insieme a Dario e altri dieci disabili visivi e non abbiamo vinto e che è raccontata in QUESTO film documentario, ora è un'avventura che tutti possono provare.
Il progetto si chiama "In montagna siamo tutti uguali" ed è nato dalla collaborazione tra Appennino Slow e NoisyVision. E' stato premiato come progetto innovativo per la promozione delle aree montane. Rappresenta una proposta di turismo accessibile "chiavi in mano": 8 giorni a piedi lungo la Via degli Dei, da Piazza Maggiore (Bologna) a Piazza della Signoria (Firenze) passando attraverso l'Appennino Tosco Emiliano. Ed è dedicato, appunto, a ipovedenti e non vedenti, provenienti da tutto il mondo, che abbiano voglia di divertirsi e siano disposti a percorrere a piedi 123 km in otto giorni. QUI tutti i dettagli, per le iscrizioni, le tappe e le date. Per quest'anno sono previste tre edizioni:

13-20 Maggio 2018 1-8 Luglio 2018 2-9 Settembre 2018

Che fate?  Venite o continuate a guardare la vita dal divano?

venerdì 9 febbraio 2018

REMOFUSCIN: lo spazzino della Retina

La Lipofuscina è quella sostanza che si accumula sulla macula di chi è affetto dalla Stargardt.
E' il prodotto del malfunzionamento della proteina ABCR, che ne causa la produsione e l'accumulo a livello dell'Epitelio Pigmentato Retinico.
La lipofuscina, lo ricorderete, è implicata nella progressione della nostra malattia. Quando viene colpita dalla luce blu e UV, alcune delle sostanze in essa presenti si trasformano in molecole tossiche che uccidono i nostri preziosi fotorecettori.
Fino ad oggi la prevenzione che abbiamo potuto fare è stata quella di bloccare la luce blu e uv con occhiali specifici, lenti medicali e altri sistemi di difesa (tipo i cappellini da baseball che sempre suggerisco a tutti di usare). Oltre a questi, nemmeno a dirlo, i nostri preziosissimi integratori.

Bene, a quanto pare tra non molto avremo un altro alleato, nella lotta contro la Stargardt.

Si chiama Remofuscin, un farmaco che ha appena beccato un grant di 6 milioni di Euro grazie a un Consorzio Internazionale (in cui compare anche il nostro San Raffaele di Milano) e dalla Comunità Europea. I destinatari di questo gruzzoletto sono quelli della Kataro, azienda biotecnologica con sede nel sud della Germania, nei pressi dell'Università di Tubingen.

Gli studi preclinici su questa molecola hanno dimostrato che riesce a rimuovere i depositi di lipofuscina dall'EPR di topi mutanti affetti da Stargardt. La tossicità sull'uomo di Remofuscin pare essere molto bassa, quindi aspettiamo i risultati degli studi sull'uomo che ormai sono imminenti.

Ragazzi, come sostengo dal giorno in cui ho creato questo blog, si tratta di avere pazienza... e le cure arriveranno.

Se davvero questa molecola dovesse raggiungere l'immissione in commercio potrebbe rappresentare la vera svolta per arrestare la Stargardt. E una volta fermata la malattia, i risultati potrebbero anche essere sorprendenti. I nostri fotorecettori, infatti, prima di morire definitivamente vanno in "letargo". Si spengono, per limitare i danni. E chissà che con una simile terapia, non possano essere di nuovo rimessi in funzione, facendoci scoprire che, in fondo, la nostra vista magari è migliore di quello che abbiamo percepito fino a quel giorno.

Ma queste sono speculazioni speranzose. Manteniamo i piedi per terra, e stiamo a vedere!
Nel vero senso della parola!!!

QUI il link alla notizia, dove troverete anche i riferimenti del caso.

giovedì 18 gennaio 2018

"ANCHE AGLI DEI PIACE GIALLO" - IL FILM


Maggio, 2016. 
Piazza Maggiore, Bologna.

È un caldissimo e soleggiato sabato mattina. Sulle note della Banda Metropolitana Rossini, e con la guida del CAI sezione Est "Mario Fantin", un gruppo di dodici camminatori si avvia in direzione del santuario della Madonna di San Luca.
Arrivano da tutta Europa, e hanno tutti un solo obbiettivo: raggiungere Firenze. 
A piedi.

Sono ipovedenti, ciechi, e non solo. 

Zaino in spalla e scarponi ai piedi, stanno per vivere un’avventura che stravolgerà per sempre quello che comunemente si pensa circa le disabilità sensoriali e la vita.
I pensieri, le paure, le emozioni, le lacrime e i sorrisi di quei sette giorni immersi nella bellezza dell’Appennino Tosco Emiliano, diventano una storia da raccontare. E che fa bene davvero all'anima.

Con immenso emozione e profonda orgoglio, vi annuncio la pubblicazione del film documentario.


Vivrete con noi quella grandiosa avventura, quelle emozioni uniche attraverso luoghi magnifici, ricchi di bellezza e di storia.

La vita è meravigliosa, e nessuna disabilità potrà cambiare questo fatto. 
Perchè, come ama dire il mio caro amico Dario: 

Borders are in Your Mind!

Condividete nella massima libertà tutte queste testimonianze. Vogliamo che tutti sappiano quanto è successo, perchè le emozioni sono contagiose, e questa è una di quelle storie che fa bene all’anima.
Il film è sottotitolato in italiano, per renderlo accessibile anche ai non udenti. 

Buone emozioni a tutti.

Dario e Donato





Eccovi i link diretti:



Sono disponibili anche le versioni sottotitolate in Inglese.






giovedì 28 settembre 2017

Retina e le Diagnosi Genetiche

 

 

30 Settembre 2017- Giornata Mondiale della Retina 

Retina Italia onlus nella giornata mondiale della Retina, unitamente a Retina International, vuole lanciare un appello per promuovere e sostenere quello che riteniamo il diritto ormai non più negoziabile di poter avere una  diagnosi completa e corretta, con il  test genetico per le patologie retiniche  ereditarie. 

Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie genetiche della retina che, spesso, in una progressione inesorabile, possono portano alla cecità totale. Le principali sono la Retinite Pigmentosa (RP), l’Amaurosi di Leber, la sindrome di Usher, la malattia di Stargardt ed altre ancora; sono malattie altamente complesse dal punto di vista genetico, in alcuni geni sono state evidenziate più di 100 mutazioni.

L'impatto delle retinopatie sulla qualità della vita delle persone è molto forte , e oggi non esistono terapie in grado di fermarle, ma per i futuri possibili trattamenti  e per valutare i risultati delle sperimentazioni in corso e giungere a  delle terapie efficaci, è importante per ogni paziente conoscere quale mutazione causa la sua malattia.

E’ essenziale che i pazienti, i professionisti del settore medico e le istituzioni rivolte alla sanità comprendano l'importanza di identificare quale gene interessa ogni paziente e la sua famiglia. 

Conoscere la mutazione della propria malattia darebbe ai pazienti e alle loro famiglie le informazioni sulla evoluzione della malattia  e sulla ereditarietà , avere una consulenza genetica, consentendo loro di fare scelte di vita consapevoli.

 

Inoltre una diagnosi genetica corretta è un prerequisito per l'accesso alle sperimentazioni cliniche/genetiche, e quindi conoscere il gene mutato può consentire al paziente di essere incluso in uno studio clinico.

 

Oggi in Italia per avere il risultato di un test genetico per le distrofie retiniche si attende molto più di un anno, e  non è inserito tra i requisiti diagnostici nei PDTA (Piano diagnostico terapeutico assistenziale). 

 

In occasione della Giornata Mondiale della Retina  2017, Retina Italia lancia quindi un forte appello, perché le istituzioni, i medici, i ricercatori, insieme alle associazioni si prendano carico di individuare i percorsi migliori e obbligatori  per una diagnosi completa e corretta per tutte le persone colpite da malattie retiniche rare . 

Retina Italia onlus è l’associazione nazionale per la lotta alle distrofie retiniche ereditarie e ha tra gli scopi  primari la promozione e il sostegno della ricerca scientifica in ogni sua accezione e la assistenza dei pazienti con disabilità visiva.

Per ulteriori informazioni : www.retinaitalia.org – info@retinaitalia.org

 

 

 

 

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