Chiedere aiuto è un modo per prendersi cura di sé

Una distrofia retinica non riguarda soltanto gli occhi.

Riguarda la paura di ciò che potrebbe accadere.

Adattarsi a qualcosa che cambia è sempre difficile. 

Le rinunce, piccole o grandi, che a volte arrivano quasi senza accorgersene.

Il rapporto con gli altri, con il lavoro, con la propria autonomia.

E riguarda anche chi ci sta accanto: un familiare che cerca di capire come esserci, come aiutare, come non farsi travolgere a sua volta.

Eppure, quando si parla di malattie retiniche, siamo spesso portati a pensare soprattutto agli aspetti clinici: diagnosi, esami, terapie, ricerca. 

Tutto indispensabile, naturalmente. Ma c'è anche una parte della storia che non si vede.

È quella che succede dentro di noi.

Per questo trovo particolarmente importante l'iniziativa che Retina Italia ha messo a disposizione dei propri soci: un servizio gratuito di counseling psicologico rivolto sia alle persone con distrofie retiniche sia ai loro familiari.

Non perché avere bisogno di aiuto significhi essere deboli.

Al contrario.

A volte chiedere aiuto è semplicemente il modo più concreto per prendersi cura di sé.

Non sempre abbiamo bisogno di qualcuno che ci dica cosa fare. A volte abbiamo bisogno di uno spazio in cui poter dire, senza dover essere forti per forza, che siamo arrabbiati, spaventati, stanchi. O che non sappiamo bene come affrontare quello che sta succedendo.

E forse è proprio questo uno degli aspetti più difficili da accettare.

Siamo abituati a occuparci della malattia, ma molto meno di ciò che la malattia fa alla nostra vita.

Io credo invece che anche questo meriti attenzione.

Perché una distrofia retinica può cambiare il modo in cui guardiamo il mondo, ma non dovrebbe costringerci ad affrontare da soli tutto ciò che quel cambiamento porta con sé.

Il progetto di Retina Italia

Il progetto offre ai soci la possibilità di accedere gratuitamente a un servizio di counseling, finalizzato a orientare, sostenere e supportare la gestione delle emozioni legate alla propria distrofia retinica o a quella di un familiare.

È rivolto a persone affette da distrofie retiniche e loro familiari.

Per accedere al servizio è possibile prenotare telefonicamente al 02 6691744 oppure scrivere alla segreteria di Retina Italia: segreteria@retinaitalia.org.

Diffondere un'iniziativa come questa, secondo me, è importante quanto parlare di ricerca e di nuove possibilità terapeutiche.

Perché prendersi cura della vista significa anche, quando serve, prendersi cura della persona che quella vista la sta perdendo, o teme di perderla.

E chiedere aiuto, qualche volta, è già un primo passo per continuare a guardare avanti.

Gildeuretinol (ALK-001): perché una "nuova" vitamina A potrebbe cambiare la storia della Stargardt

Chi convive con la malattia di Stargardt è ormai abituato ad assistere all'annuncio di nuove terapie. 

Alcune promettono di correggere il gene difettoso, altre cercano di sostituire le cellule della retina ormai danneggiate, altre ancora puntano a rallentare la progressione della malattia. 

Negli ultimi mesi, però, un nome è comparso sempre più spesso nelle pubblicazioni scientifiche: Gildeuretinol, conosciuto anche come ALK-001. 

Non è una terapia genica. 

Non richiede interventi chirurgici. 

E, soprattutto, parte da un'idea sorprendentemente semplice. 

Il problema non è la vitamina A 

Ne abbiamo parlato tante volte. 

Chi ha la Stargardt sa che il gene ABCA4 funziona come una sorta di sistema di raccolta dei "rifiuti" prodotti durante il normale ciclo visivo. Quando questo sistema si guasta, alcuni derivati della vitamina A si accumulano nella retina e, con il tempo, formano sostanze tossiche come l'A2E. 

È questo accumulo che contribuisce al progressivo danneggiamento dell'epitelio pigmentato retinico e, successivamente, dei fotorecettori. 

La vitamina A, quindi, non è il nemico.

È il modo in cui viene trasformata all'interno di una retina con ABCA4 alterato a diventare un problema.

L'idea alla base di Gildeuretinol

Gildeuretinol è, a tutti gli effetti, vitamina A. Ma vestita con abiti diversi.

Tre dei suoi atomi di idrogeno sono stati sostituiti con atomi di deuterio, un isotopo stabile dell'idrogeno.

Può sembrare una modifica insignificante. In realtà è sufficiente a rallentare alcune reazioni chimiche coinvolte nella formazione dei sottoprodotti tossici del ciclo visivo.

In pratica, questa versione della vitamina A continua a svolgere il proprio ruolo fisiologico, ma tende a generare meno bisretinoidi, come l'A2E, che si accumulano nella retina.

È un approccio molto diverso rispetto ai farmaci che cercano di rallentare o bloccare il ciclo visivo: qui il ciclo continua a funzionare, ma produce meno "scorie".

Perché è interessante 

Questo approccio presenta almeno tre aspetti che meritano attenzione. 

Il primo è che il trattamento è orale, sotto forma di una capsula assunta una volta al giorno. 

Il secondo è che il farmaco non modifica il ciclo visivo, e questo è importante perché altri approcci hanno mostrato problemi come difficoltà di adattamento al buio o alterazioni della visione notturna (a cui io personalmente non posso pensare di rinunciare). 

Il terzo è che il suo meccanismo d'azione è indipendente dalla mutazione del gene ABCA4. In teoria, potrebbe quindi essere utile per un'ampia parte delle persone con Stargardt (e non solo).

Cosa dicono gli studi

I risultati più solidi arrivano dal programma clinico TEASE. 

Nello studio TEASE-1, i pazienti trattati con Gildeuretinol hanno mostrato una riduzione di circa il 22% della velocità di crescita delle lesioni atrofiche rispetto ai controlli, con un profilo di sicurezza favorevole e senza evidenza di problemi di adattamento al buio o cecità notturna. 

Anche i dati preliminari degli studi nelle fasi più precoci della malattia sono incoraggianti, anche se riguardano ancora un numero limitato di pazienti e richiedono conferme in studi più ampi. 

Nel frattempo è iniziato NORTHSTAR, il primo studio registrativo di fase III, che dovrà stabilire se questi risultati saranno confermati su una popolazione più ampia e potranno portare alla prima terapia approvata per la malattia di Stargardt. 

Vale la pena essere ottimisti? 

Sì. Ma con prudenza. 

Un rallentamento del 20-25% non significa fermare la malattia e, soprattutto, non significa recuperare la vista già perduta. 

Significa però qualcosa di molto importante: guadagnare tempo. 

Tempo durante il quale la ricerca continua a progredire, tra terapie geniche, editing genomico, cellule staminali e nuovi farmaci. 

Per chi, come me, convive con la Stargardt da molti anni, questa è forse la notizia più interessante: non tanto perché rappresenti una soluzione definitiva, ma perché dimostra che stiamo iniziando a capire sempre meglio i meccanismi della malattia. Ed è proprio da questa comprensione che, prima o poi, nasceranno le cure che aspettiamo da tanto tempo.

Una curiosità

Il deuterio non è un elemento estraneo all'organismo. 

È un isotopo stabile (quindi non radioattivo) dell'idrogeno, presente anche in natura in quantità molto piccole. 

La sua maggiore massa rende alcuni legami chimici più resistenti e rallenta selettivamente determinate reazioni: è il cosiddetto effetto isotopico cinetico. In pratica la Vitamina A con il Deuterio funziona ma più lentamente, producendo quindi meno epossidi tossici (le scorie prodotte normalmente dal ciclo della visione che, a causa della mutazione di ABCR, non vengono rimosse e si accumulano danneggiando la retina) 

A QUESTO LINK l'articolo scientifico più recente su Gildeuretinol

Ipovisione

L'ipovisione è spesso raccontata attraverso ciò che manca.

Io credo sia importante parlarne anche attraverso ciò che può essere costruito: conoscenza, strumenti, riabilitazione e confronto tra professionisti.

Ne sono convinto perché ho vissuto in prima persona gli effetti della non conoscenza dell'ipovisione da parte dei sanitari a cui mi sono rivolto.

L'impatto di una non adeguata conoscenza può essere devastante sul paziente, privandolo degli strumenti che invece potrebbero aiutarlo a non diventare un disabile.

Ogni occasione di aggiornamento contribuisce a diffondere una maggiore consapevolezza su una condizione che coinvolge milioni di persone e che richiede un approccio realmente multidisciplinare.

La formazione è il modo più concreto per migliorare la qualità della presa in carico e, di conseguenza, la qualità della vita delle persone con disabilità visiva.

L'evento è organizzato dal Centro di Ipovisione dell'Ospedale di Riccione, a cui vanno i miei ringraziamenti e apprezzamenti soprattutto nella persona del Dr. Davide Cacciatore e di tutto il suo magnifico team.

Una diagnosi non cambia il paesaggio

Da "SUPERANDO.IT"

Una disabilità, o meglio una fragilità, a volte è un processo, anche lungo. 

Nel caso di una patologia oculare come la malattia di Stargardt, la perdita progressiva della visione centrale modifica in profondità un elemento quale la stabilità percettiva dello spazio.

 E in questo processo, anche l’esperienza del cammino a lungo raggio assume un ruolo di osservazione, come ho vissuto nei circa 300 chilometri del percorso che ho raccontato nel libro

 “Tra due mari - La misura del possibile”.

Quando la vista si modifica nel tempo,

non cambia solo ciò che si vede. 

Cambia il modo in cui si costruisce la relazione con l’ambiente in cui siamo immersi. 

L’orientamento smette di essere una competenza acquisita una volta per tutte e diventa una pratica da esercitare continuamente.

Questo ha un effetto diretto sul corpo. 

La camminata diventa più attenta. 

Lo spazio urbano perde, progressivamente, i suoi automatismi. 

La fiducia nei percorsi familiari si riconfigura e si riduce. 

Non si tratta di una perdita lineare, ma di un riadattamento graduale e costante.

La progressiva instabilità percettiva diventa, passo dopo passo, un elemento leggibile nello spazio attraversato e nelle proprie percezioni.

I confini di ciò che è possibile, nei diversi contesti naturali e urbani, si riscrivono, adattandosi a una percezione che si libera lentamente dalla paura accumulata dopo la diagnosi.

Camminare è una forma di verifica.

Ricolloca ognuno di noi nel mondo.

Ogni percorso conosciuto diventa allora un test silenzioso, spesso condotto nell’ombra dei pensieri. 

Cosa riconosco ancora?

Cosa devo ricostruire?

Cosa devo lasciar andare?

Queste domande hanno attraversato anche il mio percorso narrativo, nato dal tentativo di osservare come cambia lo spazio quando cambia lo sguardo.

 “Non possiamo scegliere ciò che accade. Possiamo scegliere come attraversarlo” 

Perché una diagnosi non cambia il paesaggio.

Cambia solo lo sguardo.

Se ti riconosci in queste parole, Tra due mari può accompagnarti. Continua QUI per leggere il libro

"Tra due mari - La misura del possibile"

"All’inizio era solo un cammino.

Poi, passo dopo passo, è diventato qualcos’altro."

“Tra due mari” è scritto per chi si trova a fare i conti con un cambiamento della vita e della vista.

Non offre risposte facili né consolazioni.

Offre un punto da cui partire.

Racconta di come si può ridisegnare una vita.

Oltre la paura.

Per riscoprire ciò che è davvero possibile.

“Tra due mari” è un libro che racconta cosa succede dopo una tempesta.

Da "Tra due mari - La misura del possibile" 

Il sentiero cambia faccia.

La terra è scura, quasi nera, puntellata da sassolini rossicci, testimonianza della natura vulcanica di tutta la zona.

Procedo col favore del fresco, il bosco continua a ripararmi dal sole. Una leggera brezza mi accompagna, sempre pronta ad accarezzarmi la testa. Mi sento un po' come se queste maestà arboree fossero qui allo scopo di nascondermi agli occhi del mondo, proprio come fecero con i briganti.

Cammino leggero, su un lungo falso piano.

La mente resta immobile e lascia alle gambe l’onere del movimento. Poco alla volta perdo la cognizione dei passi. Vanno da soli, uno dopo l’altro, con ritmo calmo e regolare.

Mi sto abituando a questa nuova quotidianità.

Camminare. Nel silenzio, nel verde.

Godere della compagnia di un affetto.

Mangiare cose buone. Giorno dopo giorno.

La vita, in fondo, potrebbe essere anche solo questo.

Cos'altro manca?

Sento che la mia anima sta abbassando la guardia.

I pensieri, slegati dai preconcetti, stanno prendendo strade che non ho mai esplorato. Intorno a me vedo equilibrio.

Io, però, sono inquieto.

Continuo a camminare senza pensare ai passi. Una poesia di movimento che tiene sospesi i pensieri.

Mentre il tempo scorre avverto un peso aggrappato all’anima.

Chiudo gli occhi per qualche istante.

I suoni, i profumi, il tepore del sole sulla pelle mi accarezzano nel profondo, come la risacca fa con la sabbia quando la marea si ritira, all’alba. Onda dopo onda i sensi mi avvolgono.

E allora un nodo, lentamente, si stringe in gola.

Come svegliato di colpo, provo a ricacciarlo indietro.

Mi guardo intorno, quasi imbarazzato. Poi a testa bassa scorgo i miei piedi, conficcati negli scarponi. Sono coperti di polvere scura.

Resto immobile qualche secondo. Afferro gli spallacci.

E capisco.

Il peso che porto non è quello dello zaino. La zavorra è altrove. Grava sul cuore e sui pensieri.

Riprendo a camminare dopo una serie di respiri profondi. Alzo lo sguardo verso le chiome che puntellano la volta sopra di me. Una folata d’aria fresca mi fa scivolare una lacrima lungo la guancia.

Non la trattengo. La raccolgo con due dita.

Brilla sui polpastrelli come rugiada, attraversata da un raggio di luce che filtra tra le fronde.

Le gambe proseguono autonome. Dopo pochi passi ritorna quella sensazione di delicatezza, di protezione.

«Se basta stare qui, in mezzo alla natura, cosa sto aspettando per cambiare vita?» sussurro.

Per la prima volta dopo anni il peso della fragilità si allenta.

I miei occhi non evocano più così tanta paura. Li percepisco per quello che sanno fare. Vedere. E ora vedo, ogni cosa per quello che è.

Senza ostilità. Senza timori.

Finalmente i miei occhi vedono quello che mi basta.

Scegli tu dove leggerlo