PERCHÈ, PRIMA O POI, UNA CURA LA TROVANO... MA NEL FRATTEMPO DIAMOCI UNA MANO PER NON PERDERCI NELLA NOTTE

sabato 18 gennaio 2020

La storia di Sara

DI SEGUITO RIPORTO UNA STORIA PUBBLICATA ANCHE SU WWW.NOISYVISION.ORG. E' DAVVERO POTENTE E VORREI DARNE MASSIMA DIFFUSIONE. HA FATTO RIFLETTERE ANCHE ME SU QUESTIONI CHE RITENEVO RISOLTE E SUPERATE...MA CHE INVECE ERANO ANCORA BLINDATE DIETRO UNA DELLE ARMATURE CHE DIFENDONO LE NOSTRE PAURE.

LA STORIA DI SARA






A volte la vita è strana. Ogni tanto credi che ti stia prendendo in giro, forse solo per farsi una risata.

Ma partiamo dall’inizio. 


Un’infanzia normale direi.
Correva il 1992 era un buon anno per nascere in una famiglia normale.
Mamma e papà ipovedenti più o meno da sempre. Mamma ha perso la vista per glaucoma, papà ha nistagmo e miopia elevata (almeno questa era la diagnosi che aveva ricevuto),
Per me era la normalità. Molti mi hanno sempre chiesto:
“E come andavate in giro?”
“Beh come tutti no? Con l’autobus, con il treno, con la zia, con gli amici”.

Poi è nata una sorella e poi un fratello. Eccolo anche lui rientrare nella nostra normalità, distrofia retinica, nessuno si spiegava perché visto che non c’entrava niente né con papà né con mamma, ma dopo tutto per noi era normale,

E poi ci sono io. 
Io che vista la nostra anamnesi famigliare, sono stata portata a fare le visite dai migliori specialisti di Bologna, quelli che hanno sempre seguito pure mamma e papà. Io che ho sempre visto 6 decimi per occhio che erano i miei 10 decimi. I medici hanno sempre detto che era normale, avevo l’occhio pigro dovuto al nistagmo che aveva mio papà. Non era niente di grave, anzi probabilmente vedevo pure di più, con il nistagmo l’esame del visus può non essere del tutto veritiero.

Eppure negli sport non ero poi così brava, a palla proprio non mi piaceva giocare, vogliamo parlare del tennis? Come facevano tutti a vedere così bene quella maledetta pallina?
Ma dopo tutto vedevo bene anzi ero una super eroina rispetto alla mia normalità.
Eppure una sensazione mi ha sempre accompagnato, come la paura di fare la patente, era forse infondata, ma era come se non sentissi i miei occhi all’altezza.






Ma tutto sommato la vita andava avanti, tutto bene, Ah si non vi ho detto che portavo gli occhiali ero leggermente miope e astigmatica, a vent’anni ho fatto il laser tanto ero sempre stata stabile. Così posso togliere finalmente quegli occhiali che non mi piacevano proprio per niente.
Poi mi iscrivo all'università, mi laureo, inizio a lavorare. Nel frattempo, mi accorgo che uno dei miei occhi ha qualcosa che non va. Due piccole righine che se ne stanno lì vicino al centro del mio campo visivo. Ma stanno lì, non rompono. Magari corpi mobili, magari non lo so. Ed ecco che all’improvviso mi rendo conto che queste macchi crescono fino a diventare una sola, calo della vista repentino Ricominciamo ad andare dagli oculisti, ma cosa mi succede?. “Sclerosi multipla, neurite ottica,?”, risonanze, visite, punture di cortisone…


Morale: assottigliamento retinico a causa di stress. Tutto qui.

Io sotto sotto lo sapevo che non era una spiegazione, ma se me lo diceva l’oculista. Ricomincio a vivere la vita nella mia normalità. Sono andata avanti per cinque anni, come se nulla fosse accaduto, fino a che qualche mese fa mi sveglio una mattina che vedo una maledetta macchia, anzi due. Mi rendo conto che Il mio campo visivo anche nell'altro occhio non sta messo per niente bene.

E adesso come faccio?

Mi casca il mondo addosso. Ora si che ho paura. Ne ho più di quanto la mia mente riesca a sopportare. Io lavoro al computer, faccio la designer di interfacce, io viaggio amo viaggiare e come faccio? Mi chiedo se la mia vita vale ancora qualcosa, voglio mollare tutto. al pensiero di non essere più autonoma. Mi manca il respiro.
Ma qualcosa dovevo pur fare, ho iniziato a cercare, e ho trovato uno dei migliori oculisti in Italia e con il coraggio in mano prendo appuntamento.
Dopo 28 anni ho una diagnosi, ma soprattutto dopo 52 ne ha una anche mio papà.
Non ha un bel nome “distrofia dei coni”. No non è bello, ma almeno è un nome. Il medico che ci guardava desolato come volesse dirci: “avrei potuto dirvelo prima, dove siete stati tutto questo tempo? Perché i miei colleghi oculisti non ve lo hanno mai detto?”.
E ora? Non sono normale. Ma come non sono normale? E’ sempre stato normale per me no? Eppure quando lo vivi sulla tua pelle, non c’è niente di normale. 


Ma forse più che normale è qualcosa di speciale?

Speciale perché ho conosciuto delle persone uniche negli ultimi mesi come Donato, come Dario. Ho conosciuto delle nuove realtà uniche come NoisyVision.

Sto cercando di imparare a vivere di nuovo. Ci sono giorni buoni e alcuni meno buoni.
Ma sai che c’è, c’è che ancora posso vivere e allora viviamo. Prenoto un bel volo per New York, viaggiare mi fa stare meglio.
Mi rendo conto che ho un sacco di persone che mi vogliono bene che davo per scontato, e altre che posso lasciare sul mio cammino.
Ho come la netta sensazione di godermi di più ogni momento della mia vita, ogni emozione che provo. Mi sembra quasi una nuova opportunità, o no?
Ah si mi hanno consigliato di mettere occhiali protettivi da luci blu e raggi UV. Dopo essermene finalmente liberata di questi occhiali ora li devo rimettere? La vita mi prende in giro, ma forse è meglio che io rida più di lei.
So già che probabilmente crollerò un’altra volta, e forse mi rialzerò di nuovo e via così mi sa che sarà il destino della mia vita. Ma intanto sapete che faccio? Salgo sull’Empire state Building.



domenica 12 gennaio 2020

TRIAL e SPERIMENTAZIONI: istruzioni per l’uso

E' iniziata finalmente l’era di importanti trials clinici e sperimentazioni rivolte anche a noi Stargardiani.


Oltre a Zimura, di cui avevo parlato QUI a suo tempo, è in partenza anche il trial con Emixustat (QUI e QUI maggiori info): si tratta di un farmaco capace di interferire con l’accumulo della lipofuscina che, come sappiamo bene, è alla base del processo degenerativo che compromette la nostra visione centrale da Stargardt (ne avevo parlato QUI quando vi ho raccontato come funziona la nostra Stargardt).

Sicuramente qualcuno di voi sarà già stato contattao per un possibile reclutamento, mentre altri  potrebbero esserlo a breve. 

Il focus di questo post, però, non riguarda una particolare e specifica sperimentazione. In realtà, nelle righe che seguono, vorrei dare a tutti voi alcune nozioni di base che ritengo fondamentali affinché possiate approcciarvi all'avventura di una sperimentazione nel modo più corretto e giusto.

Cercherò di essere il più breve e conciso possibile.

Iniziamo...

Innanzitutto, quando si viene contattati e convocati per una sperimentazione sappiate che è un vostro innegabile diritto quello di sapere il numero di protocollo della sperimentazione di cui si sta parlando. Questo numero vi servirà per trovare, direttamente in rete, tutte le informazioni relative alla sperimentazione in questione.

Basterà andare sul sito


e con pochi click riuscirete a trovare il trial in oggetto e scoprire tutto quello che lo riguarda. Ovviamente il taglio sarà piuttosto tecnico.

In realtà, però, non spetta a voi documentarvi ed acquisire in prima persona le informazioni. La legge, in materia di sperimentazioni, prevede che ogni candidato volontario debba essere messo in condizioni di comprendere e capire ogni aspetto che riguarda il protocollo clinico sperimentale che viene proposto. Questo potrebbe iniziare già al momento della convocazione. Potete chiedere le informazioni in anticipo, senza l'obbligo di dovervi recare presso la struttura ospedaliera che vi sta convocando. E' importantissimo, perchè disponendo delle informazioni in anticipo potrete valutare il protocollo che vi si sta proponendo e arrivare al successivo colloquio in ospedale già con le domande che riterrete opportuno porre ai medici. Ci sono anche ovvie ripercussioni di carattere pratico (vi faccio un esempio ipotetico alla fine di questo post: leggetelo).


Attenzione: il protocollo DEVE essere redatto in modo da essere comprensibile. Questo significa, ad esempio, che qualora la sperimentazione fosse destinata a un ragazzo di 14 anni, ovvero un minore già legalmente in grado di decidere per s stesso, il testo del protocollo dovrà essere scritto in modo da essere compreso da un adolescente. A questo scopo ci sono psicologi e pedagoghi che riformulano i testi in modo specifico, comprensibile alla lettura di un individuo non ancora adulto e completamente istruito.

Sulla base di questa logica il prospetto informativo destinato a pazienti ipovedenti DOVRA' essere redatto in modo da essere leggibile. Così, tanto per chiarire, un documento scritto in foglio A4 con carattere 14 potrebbe essere inaccessibile per un impoverente (con Retinite Pigmentosa, Stargardt, Usher, etc). Sarebbe più adeguato e opportuno unun documento in formato digitale (pdf o ancora meglio word) o, in alternativa, un formato stampa A3 con corpo carattere 22.

Non è un dettaglio da poco: il protocollo e il prospetto informativo per il consenso informato DEVE essere comprensibile e leggibile al paziente a cui è redatto. Questo lo dice la legge in primis, ma onestamente se un equipe sanitaria non riesce ad avere la sensibilità e la capacità di capire che, un documento stampato e scritto in piccolo rappresenti un qualcosa di incomprensibile per un paziente impoverente, allora io inizierei seriamente a pormi diversi interrogativi...

Ad ogni modo, la legge dice ancora di più: affinché si possa acquisire un consenso informato il personale medico proponente il protocollo dovrà spiegare verbalmente al paziente ogni singolo aspetto relativo alla sperimentazione. (QUI la normativa di riferimento)

NON potrete essere liquidati con frasi del tipo "si tratta solo di prendere una pillola" piuttosto che "stia tranquillo che non potrà succedere niente"
NO, NO e ancora NO! 

Questo rappresenta un illecito rilevante penalmente. Su questo aspetto non dovrete transigere:
VI DEVONO SPIEGARE OGNI ASPETTO DELLA SPERIMENTAZIONE CLINICA CHE VI VIENE PROPOSTA! 

Stesso discorso vale per il luogo in cui dovrete fare queste considerazioni. Si tratta di argomenti delicati regolamentati dalla legge sulla privacy, per cui non dovrà accadere che vi venga illustrato il protocollo direttamente in corridoio o in sala d'attesa ma, piuttosto, dovrete essere ricevuti in studio ovvero in una stanza non rumorosa e al riparo da altre orecchie e occhi. Dovrete essere incondizionati di comprendere bene e in modo chiaro tutto quello che riguarda il trattamento terapeutico che vi viene proposto.

Mi raccomando, ne va della vostra salute. Non esiste una terapia priva di effetti collaterali, ma bensì esiste un rapporto tra rischi e benefici che ognuno, singolarmente e in modo assolutamente soggettivo deve valutare.

Lo ripeto: ESIGETE SPIEGAZIONI! E che siano tanto dettagliate quanto a voi occorre.

Approfondite anche gli aspetti che riguardano la polizza assicurativa associata al protocollo sperimentale. Non asta sapere quali siano i massimali della polizza: dovete esigere spiegazioni in merito a quanti indennizzi la polizza ammette e, soprattutto, quali sono le clausole incluse. 
Ad esempio, la domanda che assolutamente dovrete fare è: se io dovessi perdere il lavoro per via di un disturbo causato dalla sperimentazione, sono coperto per la perdita salariale o no? 
Sembra uno scenario assurdo, ma invece non è così. Ponete che per via di una terapia sperimentale si perda l'uso di un arto o, restando in tema di vista, si subisca un danno retinico con compromissione della visione e, di conseguenza, dopo i sei mesi di malattia previsti dalla legge si venisse licenziati. Chi paga?

Non lasciate MAI NULLA AL CASO!

Ultimo aspetto che dovrete sempre tener presente è che NON AVETE VINCOLI. Potrete recedere dalla sperimentazione in ogni momento senza rendere conto a nessuno. E senza temere conseguenze. 

Solo avendo la piena consapevolezza di quelli che saranno tutti gli aspetti legali e clinici della sperimentazione che vi verrà proposta potrete fare una scelta CONSAPEVOLE E PONDERATA!


MI RACCOMANDO!!!!



PS: Ricordate che le sperimentazioni non sono segrete. Tutti i trial vengono pubblicati sul sito https://clinicaltrials.gov/ per cui non accettate come risposta "non possiamo fornirle dettagli in anticipo". 
Eccovi un esempio pratico relativo alla necessità di ricevere in anticipo le informazioni relative al trial:
"Vi viene proposta la sperimentazione e vi viene detto di presentarvi in ospedale a Roma alle 9:00 del mattino. Dovrete essere a digiuno. Peccato però che vivete a Bologna. Questo significa partire da casa intorno alle 6:00, il che corrisponde ad avere la sveglia alle 5 del mattino. Quattro ore a digiuno, con l'emozione che un evento del genere può generare in termini di aspettative e speranze. Arrivate alle 9:00 in ospedale e con mente non troppo lucida dovrete a questo punto valutare tutti gli aspetti della sperimentazione, prima di accettare e di dare il via a prelievo di sangue e indagini varie.
Concorderete con me che non si prospetta una situazione ottimale per poter fare una scelta così importante in piena consapevolezza e tranquillità.
E se poi leggendo le caratteristiche del trial vi doveste rendere conto che non ve la sentite? Avrete fatto una levataccia e sottoposto a stress (fisico ed emotivo) il vostro corpo per che cosa?  Io mi aspetterei che il personale sanitario abbia la sensibilità di evitare tutto questo a un paziente potenzialmente candidabile per il trial clinico in procinto di partire presso la propria struttura".

martedì 17 dicembre 2019

Luxturna e Retinite Pigmentosa: promessa mantenuta!

Lux Turna...




E' latino, significa "Torna, Luce".

Più che di una promessa, però, oggi è meglio parlare di un comando. Sì, perchè in due pazienti giovanissimi la luce è tornata forte e radiosa! QUI la notizia.


Il farmaco è il Luxturna: si tratta di un virus, addomesticato, capace di entrare nelle cellule della retina e trasportare la copia funzionante del gene RPE65. Questo gene è infatti responsabile della perdita della funzionalità in alcune delle forme di Retinite Pigmentosa.


La dinamica è semplice (almeno nella teoria): il virus si inocula sotto la retina, lui infetta le cellule e il gene funzionante ripristina la normale attività delle cellule retiniche. E la vista torna laddove mancava o era compromessa.





[immagine - FONTE]

Il gene trasportato, oggetto della terapia genica, è il RPE65, responsabile appunto di alcune forme diffuse della Retinite Pigmentosa.


E per noi, cha abbiamo la Stargardt? 
Beh ci vorrà ancora un po' di tempo, perchè il nostro gene difettoso, il famoso ABCR di cui ho parlato QUI ,è un gene molto più grande e ingombrante di RPE65. Serve un virus in versione extra-large, attualmente in studio in diversi laboratori sparsi sul pianeta.
Ma ripeto, come ho già detto altre volte è solo questione di tempo.
Nel frattempo cerchiamo di non sciupare la nostra vita per timore di perdere la vista!!!


Ricordate due cose, però:

1. Luxturna non è in sperimentazione. Luxturna è un trattamento terapeutico approvato e pronto per il mercato. Deve solo subire il percorso di registrazione per AIFA, che richiederà circa 6 mesi, dopo di che sarà disponibile.
2. Luxturna funziona SOLO per quelle retiniti pigmentasse che sono caratterizzate dalla mutazione specifica del gene RPE65. In ogni altro caso NON funziona.

domenica 24 novembre 2019

Riflessioni da Stargardt...

Guardavo alcune vecchie foto. 
Tutte in bianco e nero, leggermente sbiadite dal tempo.
Allora ho deciso di impostare la mia reflex, privandola di tutte le tinte. Un ritorno all'essenza della fotografia che mi ha fatto riflettere...


Abbiamo bisogno di vivere in bianco e nero.
I colori distraggono con miraggi inesistenti.
E l'esistenza perde la sua poesia.

Donuzzo


sabato 23 novembre 2019

#YellowTheFuture 2019: secondo raduno di NoisyVision



La data è di quelle importanti. 
Sarà nel pieno del solstizio d'inverno che avrà luogo il secondo raduno nazionale di NoisyVision Onlus.
Nella spettacolare cornice del Parco del Corno alle Scale saranno riunite insieme tante anime, accompagnate dalle loro inseparabili Stargardt, Retinite Pigmentosa, Usher e non solo.
Una preziosa occasione per stare insieme, condividendo pensieri, emozioni e...buona cucina.

I dettagli del programma sono consultabili QUI.

E' un'occasione da non perdere.


"Da soli possiamo fare poco.
Insieme possiamo fare molto."
Helen Keller

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