Gildeuretinol (ALK-001): perché una "nuova" vitamina A potrebbe cambiare la storia della Stargardt

Chi convive con la malattia di Stargardt è ormai abituato ad assistere all'annuncio di nuove terapie. 

Alcune promettono di correggere il gene difettoso, altre cercano di sostituire le cellule della retina ormai danneggiate, altre ancora puntano a rallentare la progressione della malattia. 

Negli ultimi mesi, però, un nome è comparso sempre più spesso nelle pubblicazioni scientifiche: Gildeuretinol, conosciuto anche come ALK-001. 

Non è una terapia genica. 

Non richiede interventi chirurgici. 

E, soprattutto, parte da un'idea sorprendentemente semplice. 

Il problema non è la vitamina A 

Ne abbiamo parlato tante volte. 

Chi ha la Stargardt sa che il gene ABCA4 funziona come una sorta di sistema di raccolta dei "rifiuti" prodotti durante il normale ciclo visivo. Quando questo sistema si guasta, alcuni derivati della vitamina A si accumulano nella retina e, con il tempo, formano sostanze tossiche come l'A2E. 

È questo accumulo che contribuisce al progressivo danneggiamento dell'epitelio pigmentato retinico e, successivamente, dei fotorecettori. 

La vitamina A, quindi, non è il nemico.

È il modo in cui viene trasformata all'interno di una retina con ABCA4 alterato a diventare un problema.

L'idea alla base di Gildeuretinol

Gildeuretinol è, a tutti gli effetti, vitamina A. Ma vestita con abiti diversi.

Tre dei suoi atomi di idrogeno sono stati sostituiti con atomi di deuterio, un isotopo stabile dell'idrogeno.

Può sembrare una modifica insignificante. In realtà è sufficiente a rallentare alcune reazioni chimiche coinvolte nella formazione dei sottoprodotti tossici del ciclo visivo.

In pratica, questa versione della vitamina A continua a svolgere il proprio ruolo fisiologico, ma tende a generare meno bisretinoidi, come l'A2E, che si accumulano nella retina.

È un approccio molto diverso rispetto ai farmaci che cercano di rallentare o bloccare il ciclo visivo: qui il ciclo continua a funzionare, ma produce meno "scorie".

Perché è interessante 

Questo approccio presenta almeno tre aspetti che meritano attenzione. 

Il primo è che il trattamento è orale, sotto forma di una capsula assunta una volta al giorno. 

Il secondo è che il farmaco non modifica il ciclo visivo, e questo è importante perché altri approcci hanno mostrato problemi come difficoltà di adattamento al buio o alterazioni della visione notturna (a cui io personalmente non posso pensare di rinunciare). 

Il terzo è che il suo meccanismo d'azione è indipendente dalla mutazione del gene ABCA4. In teoria, potrebbe quindi essere utile per un'ampia parte delle persone con Stargardt (e non solo).

Cosa dicono gli studi

I risultati più solidi arrivano dal programma clinico TEASE. 

Nello studio TEASE-1, i pazienti trattati con Gildeuretinol hanno mostrato una riduzione di circa il 22% della velocità di crescita delle lesioni atrofiche rispetto ai controlli, con un profilo di sicurezza favorevole e senza evidenza di problemi di adattamento al buio o cecità notturna. 

Anche i dati preliminari degli studi nelle fasi più precoci della malattia sono incoraggianti, anche se riguardano ancora un numero limitato di pazienti e richiedono conferme in studi più ampi. 

Nel frattempo è iniziato NORTHSTAR, il primo studio registrativo di fase III, che dovrà stabilire se questi risultati saranno confermati su una popolazione più ampia e potranno portare alla prima terapia approvata per la malattia di Stargardt. 

Vale la pena essere ottimisti? 

Sì. Ma con prudenza. 

Un rallentamento del 20-25% non significa fermare la malattia e, soprattutto, non significa recuperare la vista già perduta. 

Significa però qualcosa di molto importante: guadagnare tempo. 

Tempo durante il quale la ricerca continua a progredire, tra terapie geniche, editing genomico, cellule staminali e nuovi farmaci. 

Per chi, come me, convive con la Stargardt da molti anni, questa è forse la notizia più interessante: non tanto perché rappresenti una soluzione definitiva, ma perché dimostra che stiamo iniziando a capire sempre meglio i meccanismi della malattia. Ed è proprio da questa comprensione che, prima o poi, nasceranno le cure che aspettiamo da tanto tempo.

Una curiosità

Il deuterio non è un elemento estraneo all'organismo. 

È un isotopo stabile (quindi non radioattivo) dell'idrogeno, presente anche in natura in quantità molto piccole. 

La sua maggiore massa rende alcuni legami chimici più resistenti e rallenta selettivamente determinate reazioni: è il cosiddetto effetto isotopico cinetico. In pratica la Vitamina A con il Deuterio funziona ma più lentamente, producendo quindi meno epossidi tossici (le scorie prodotte normalmente dal ciclo della visione che, a causa della mutazione di ABCR, non vengono rimosse e si accumulano danneggiando la retina) 

A QUESTO LINK l'articolo scientifico più recente su Gildeuretinol

Ipovisione

L'ipovisione è spesso raccontata attraverso ciò che manca.

Io credo sia importante parlarne anche attraverso ciò che può essere costruito: conoscenza, strumenti, riabilitazione e confronto tra professionisti.

Ne sono convinto perché ho vissuto in prima persona gli effetti della non conoscenza dell'ipovisione da parte dei sanitari a cui mi sono rivolto.

L'impatto di una non adeguata conoscenza può essere devastante sul paziente, privandolo degli strumenti che invece potrebbero aiutarlo a non diventare un disabile.

Ogni occasione di aggiornamento contribuisce a diffondere una maggiore consapevolezza su una condizione che coinvolge milioni di persone e che richiede un approccio realmente multidisciplinare.

La formazione è il modo più concreto per migliorare la qualità della presa in carico e, di conseguenza, la qualità della vita delle persone con disabilità visiva.

L'evento è organizzato dal Centro di Ipovisione dell'Ospedale di Riccione, a cui vanno i miei ringraziamenti e apprezzamenti soprattutto nella persona del Dr. Davide Cacciatore e di tutto il suo magnifico team.

Una diagnosi non cambia il paesaggio

Da "SUPERANDO.IT"

Una disabilità, o meglio una fragilità, a volte è un processo, anche lungo. 

Nel caso di una patologia oculare come la malattia di Stargardt, la perdita progressiva della visione centrale modifica in profondità un elemento quale la stabilità percettiva dello spazio.

 E in questo processo, anche l’esperienza del cammino a lungo raggio assume un ruolo di osservazione, come ho vissuto nei circa 300 chilometri del percorso che ho raccontato nel libro

 “Tra due mari - La misura del possibile”.

Quando la vista si modifica nel tempo,

non cambia solo ciò che si vede. 

Cambia il modo in cui si costruisce la relazione con l’ambiente in cui siamo immersi. 

L’orientamento smette di essere una competenza acquisita una volta per tutte e diventa una pratica da esercitare continuamente.

Questo ha un effetto diretto sul corpo. 

La camminata diventa più attenta. 

Lo spazio urbano perde, progressivamente, i suoi automatismi. 

La fiducia nei percorsi familiari si riconfigura e si riduce. 

Non si tratta di una perdita lineare, ma di un riadattamento graduale e costante.

La progressiva instabilità percettiva diventa, passo dopo passo, un elemento leggibile nello spazio attraversato e nelle proprie percezioni.

I confini di ciò che è possibile, nei diversi contesti naturali e urbani, si riscrivono, adattandosi a una percezione che si libera lentamente dalla paura accumulata dopo la diagnosi.

Camminare è una forma di verifica.

Ricolloca ognuno di noi nel mondo.

Ogni percorso conosciuto diventa allora un test silenzioso, spesso condotto nell’ombra dei pensieri. 

Cosa riconosco ancora?

Cosa devo ricostruire?

Cosa devo lasciar andare?

Queste domande hanno attraversato anche il mio percorso narrativo, nato dal tentativo di osservare come cambia lo spazio quando cambia lo sguardo.

 “Non possiamo scegliere ciò che accade. Possiamo scegliere come attraversarlo” 

Perché una diagnosi non cambia il paesaggio.

Cambia solo lo sguardo.

Se ti riconosci in queste parole, Tra due mari può accompagnarti. Continua QUI per leggere il libro

"Tra due mari - La misura del possibile"

"All’inizio era solo un cammino.

Poi, passo dopo passo, è diventato qualcos’altro."

“Tra due mari” è scritto per chi si trova a fare i conti con un cambiamento della vita e della vista.

Non offre risposte facili né consolazioni.

Offre un punto da cui partire.

Racconta di come si può ridisegnare una vita.

Oltre la paura.

Per riscoprire ciò che è davvero possibile.

“Tra due mari” è un libro che racconta cosa succede dopo una tempesta.

Da "Tra due mari - La misura del possibile" 

Il sentiero cambia faccia.

La terra è scura, quasi nera, puntellata da sassolini rossicci, testimonianza della natura vulcanica di tutta la zona.

Procedo col favore del fresco, il bosco continua a ripararmi dal sole. Una leggera brezza mi accompagna, sempre pronta ad accarezzarmi la testa. Mi sento un po' come se queste maestà arboree fossero qui allo scopo di nascondermi agli occhi del mondo, proprio come fecero con i briganti.

Cammino leggero, su un lungo falso piano.

La mente resta immobile e lascia alle gambe l’onere del movimento. Poco alla volta perdo la cognizione dei passi. Vanno da soli, uno dopo l’altro, con ritmo calmo e regolare.

Mi sto abituando a questa nuova quotidianità.

Camminare. Nel silenzio, nel verde.

Godere della compagnia di un affetto.

Mangiare cose buone. Giorno dopo giorno.

La vita, in fondo, potrebbe essere anche solo questo.

Cos'altro manca?

Sento che la mia anima sta abbassando la guardia.

I pensieri, slegati dai preconcetti, stanno prendendo strade che non ho mai esplorato. Intorno a me vedo equilibrio.

Io, però, sono inquieto.

Continuo a camminare senza pensare ai passi. Una poesia di movimento che tiene sospesi i pensieri.

Mentre il tempo scorre avverto un peso aggrappato all’anima.

Chiudo gli occhi per qualche istante.

I suoni, i profumi, il tepore del sole sulla pelle mi accarezzano nel profondo, come la risacca fa con la sabbia quando la marea si ritira, all’alba. Onda dopo onda i sensi mi avvolgono.

E allora un nodo, lentamente, si stringe in gola.

Come svegliato di colpo, provo a ricacciarlo indietro.

Mi guardo intorno, quasi imbarazzato. Poi a testa bassa scorgo i miei piedi, conficcati negli scarponi. Sono coperti di polvere scura.

Resto immobile qualche secondo. Afferro gli spallacci.

E capisco.

Il peso che porto non è quello dello zaino. La zavorra è altrove. Grava sul cuore e sui pensieri.

Riprendo a camminare dopo una serie di respiri profondi. Alzo lo sguardo verso le chiome che puntellano la volta sopra di me. Una folata d’aria fresca mi fa scivolare una lacrima lungo la guancia.

Non la trattengo. La raccolgo con due dita.

Brilla sui polpastrelli come rugiada, attraversata da un raggio di luce che filtra tra le fronde.

Le gambe proseguono autonome. Dopo pochi passi ritorna quella sensazione di delicatezza, di protezione.

«Se basta stare qui, in mezzo alla natura, cosa sto aspettando per cambiare vita?» sussurro.

Per la prima volta dopo anni il peso della fragilità si allenta.

I miei occhi non evocano più così tanta paura. Li percepisco per quello che sanno fare. Vedere. E ora vedo, ogni cosa per quello che è.

Senza ostilità. Senza timori.

Finalmente i miei occhi vedono quello che mi basta.

Scegli tu dove leggerlo

Tra due mari - eBook disponibile

Trecento chilometri in cammino, con una diagnosi che avrebbe dovuto segnare un confine.

Quando la parola “malattia” entra nella vita, cambia il modo in cui ci raccontiamo il futuro.

I sogni si restringono, gli orizzonti si accorciano. E i limiti diventano protagonisti.

Ma se non fosse una condanna?

Tra due mari è il racconto di un attraversamento dal Tirreno all’Adriatico, una linea immaginaria tra acqua, memoria e possibilità.

Un viaggio, ma soprattutto un dialogo continuo con la fragilità, con la rabbia, con quello che pensavi di dover essere.

Pagina dopo pagina, il passo cambia.

E cambia anche lo sguardo.

La fragilità smette di essere un nemico da combattere e diventa una condizione da abitare.

Non più un limite, ma uno spazio che chiede di essere attraversato.

Questo libro non dà risposte facili né consolazioni.

Offre una prospettiva diversa.

Perché la vita non si restringe quando qualcosa cambia.

Semplicemente si trasforma.

E tra due mari, si può ancora scegliere quale rotta prendere.

Tra due mari

La misura del possibile

Ricalibrare la vita.

Ridisegnarne i confini.

Oltre la paura. 

Per riscoprire ciò che è davvero possibile.

Il libro è finalmente disponibile su Amazon in formato eBook per Kindle.

Acquistalo a QUESTO link!

ANCHE AGLI DEI PIACE GIALLO X

 Che Anche Agli Dei Piace Giallo lo sapete già dal 2016. 

Quella storia ve l'ho raccontata iniziando da QUI...

Sono passati 10 anni da quella partenza in Piazza del Nettuno a Bologna.

E quindi?

Quindi si riparte, perchè 

ANCHE AGLI DEI PIACE GIALLO!!!

Un appuntamento da non perdere:

Domenica 21 Dicembre

TV2000

Ore 15:15

Nel corso del programma TERRAMATER, che narra storie di territori, ideali e progetti concreti di tutela ambientale, la conduttrice Carolina De Domenico dialoga con Dario Sorgato, fondatore e presidente di NoisyVision, e Maximilian Potemkin, uno dei partecipanti del Cammino sul Sentiero di Leonardo da Lecco a Milano realizzato nel 2023 in collaborazione con Compagnia dei Cammini e il supporto di Intesa Sanpaolo e Timberland.

IL COMUNICATO STAMPA PER TINLAREBANT

 

Una nuova speranza per le persone affette da una malattia un tempo considerata incurabile: Belite Bio annuncia i risultati principali positivi dello studio pilota globale di fase 3 DRAGON sul tinlarebant negli adolescenti affetti dalla malattia di Stargardt

Link originale: QUI

• Tinlarebant è il primo candidato terapeutico a dimostrare efficacia clinica in uno studio globale di Fase 3 per la malattia di Stargardt, ottenendo un valore di p statisticamente significativo pari a 0,0033.
• Tinlarebant ha raggiunto l’endpoint primario di efficacia, dimostrando un beneficio clinico mediante una riduzione significativa del tasso di crescita delle lesioni del 36% rispetto al placebo, misurata tramite imaging retinico.
• Tinlarebant è stato ben tollerato per tutta la durata dello studio.
• La malattia di Stargardt colpisce più di 50.000 pazienti negli Stati Uniti.
• Belite Bio prevede di presentare una NDA (New Drug Application) alla FDA statunitense nel primo semestre del 2026.
• La Società terrà oggi una conference call e un webcast alle ore 8:00 a.m. ET.

SAN DIEGO, 1 dicembre 2025 (GLOBE NEWSWIRE) – Belite Bio, Inc. (NASDAQ: BLTE) (“Belite Bio” o la “Società”) ha annunciato oggi i risultati di topline dallo studio globale di Fase 3 “DRAGON” su tinlarebant, segnando il primo studio pivotale di successo in pazienti con malattia di Stargardt di tipo 1 (STGD1). STGD1 è una patologia oculare che porta a una perdita progressiva della vista, solitamente a partire dall’infanzia o dalla giovane età adulta, e attualmente non dispone di trattamenti approvati a livello mondiale.

Lo studio di Fase 3 DRAGON ha arruolato 104 pazienti con STGD1 e ha raggiunto il suo endpoint primario di efficacia, dimostrando una riduzione statisticamente significativa e clinicamente rilevante del 36% nel tasso di crescita delle lesioni retiniche, misurate come area di autofluorescenza decisamente diminuita (DDAF) mediante autofluorescenza del fundus, rispetto al placebo. La significatività statistica è stata raggiunta applicando l’analisi pre-specificata (valore di p = 0,0033). Considerata la natura progressiva tipica della STGD1, un’ulteriore analisi post-hoc con correlazioni più specifiche ha mostrato che l’effetto del trattamento rimaneva consistente, con un valore di p < 0,0001.

«I risultati finali dello studio DRAGON rappresentano una svolta storica nella malattia di Stargardt, aprendo la strada al primo potenziale trattamento per questa condizione devastante e portando nuova speranza a pazienti e famiglie che da tempo affrontano una malattia considerata non trattabile», ha dichiarato il dott. Tom Lin, Presidente e CEO di Belite Bio. «Tinlarebant non solo si è dimostrato efficace nel rallentare la degenerazione retinica, ma è anche la prima volta che un trattamento orale riesce a produrre un risultato clinicamente significativo in una malattia retinica degenerativa. Con questi dati stiamo proseguendo le interazioni regolatorie a livello globale e ci avviciniamo a offrire il primo trattamento approvato per le persone che vivono con la malattia di Stargardt. Esprimiamo la nostra sincera gratitudine ai pazienti, alle famiglie e agli sperimentatori la cui dedizione ha reso possibile questo risultato».

«La significativa riduzione della crescita delle lesioni osservata nello studio DRAGON, insieme al favorevole profilo di sicurezza, fornisce un’importante validazione del nostro approccio terapeutico e del meccanismo d’azione di tinlarebant. Questi risultati sottolineano l’impegno del team nel rispondere al bisogno insoddisfatto nella malattia di Stargardt e il potenziale di migliorare in modo significativo la qualità di vita di chi ne è affetto», ha aggiunto il dott. Nathan Mata, Chief Scientific Officer di Belite Bio.

Come previsto, il cambiamento complessivo dell’acuità visiva è stato minimo nel corso dei 24 mesi in entrambi i gruppi, in linea con i dati di storia naturale. Il profilo di sicurezza resta coerente con quanto riportato in precedenza dalla Società e tinlarebant è risultato ben tollerato, con solo quattro interruzioni del trattamento correlate al farmaco. Una volta completata l’analisi completa, la Società prevede di condividere ulteriori dati in prossimi congressi medici.

«Vedere dati di Fase 3 ben controllati che mostrano un marcato rallentamento della crescita delle lesioni nella malattia di Stargardt è estremamente incoraggiante», ha affermato il Professor Michel Michaelides, M.D., FRCOphth, oculista presso il Moorfields Eye Hospital, principal investigator nel Regno Unito e tra i maggiori arruolatori nello studio DRAGON. «Data la robustezza e la coerenza di questi risultati, riteniamo che una opzione terapeutica approvata sia all’orizzonte per le persone che vivono con questa condizione devastante».

«È straordinario riconoscere che, grazie ai solidi risultati dello studio DRAGON, potremmo presto avere Tinlarebant come primo trattamento in assoluto per la malattia di Stargardt», ha osservato Quan Dong Nguyen, MD, MSc, FAAO, FARVO, FASRS, Professore di Oftalmologia presso il Byers Eye Institute di Stanford e Professore di Medicina e Pediatria presso la Stanford University School of Medicine. « È solo questione di tempo prima che la riduzione osservata nella crescita delle lesioni si traduca in benefici misurabili per la funzione visiva. Studi precedenti hanno dimostrato che, se non trattata, la progressiva crescita delle lesioni causata dalla malattia di Stargardt può compromettere l'acuità visiva e il campo visivo. Tinlarebant ha dimostrato di poter ridurre significativamente la crescita delle lesioni».

«Lo studio DRAGON fornisce la prova più convincente ad oggi che una terapia orale può alterare il decorso della malattia di Stargardt», ha affermato il Dott. Hendrik Scholl, Direttore Sanitario di Belite Bio. Questi risultati convalidano l'approccio scientifico alla base dello sviluppo di Tinlarebant, dimostrando che la riduzione dell'accumulo di sottoprodotti tossici nella retina può rallentare significativamente la progressione della malattia. Tinlarebant ha prodotto un effetto terapeutico chiaro e statisticamente significativo sulla velocità di crescita delle lesioni DDAF, non solo nell'occhio dello studio, ma in entrambi gli occhi. Inoltre, l'effetto è stato supportato da un beneficio statisticamente significativo nell'endpoint secondario chiave, sempre in entrambi gli occhi. La sicurezza e la tollerabilità di Tinlarebant sono state molto favorevoli nello studio DRAGON. Nel complesso, questi dati rafforzano il potenziale di Tinlarebant di cambiare il panorama terapeutico della malattia di Stargardt e di stabilire un nuovo punto di riferimento per la ricerca futura sulle patologie retiniche ereditarie.

Dati salienti dello studio DRAGON

Lo studio DRAGON è stato uno studio pivotale di Fase 3, multicentrico, randomizzato (2:1, farmaco attivo: placebo), in doppio cieco, controllato con placebo, globale, della durata di 24 mesi, condotto su pazienti adolescenti affetti da STGD1.

Dati demografici dei pazienti

104 pazienti (n=69 nel braccio tinlarebant e n=35 nel braccio placebo), di età compresa tra 12 e 20 anni, sono stati arruolati nello studio DRAGON.

Tutti i pazienti avevano ricevuto una diagnosi di STGD1 con almeno una mutazione identificata nel gene ABCA4, una lesione atrofica di dimensioni comprese tra tre aree discali (7,62 mm²) e una migliore acuità visiva corretta (BCVA) di 20/200 o superiore.

Risultati di efficacia positivi

Tinlarebant ha raggiunto l'endpoint primario di efficacia, dimostrando una riduzione statisticamente significativa del tasso di crescita delle lesioni del 35,7% rispetto al placebo (valore p di 0,0033), misurata mediante imaging retinico, applicando una matrice di covarianza non strutturata secondo il Modello Misto per Misure Ripetute (MMRM). Per tenere conto della natura longitudinale dei dati raccolti, mantenendo al contempo la stabilità del modello data la dimensione del campione nello studio DRAGON, un'analisi post-hoc utilizzando una matrice di covarianza autoregressiva secondo il Modello Misto per Misure Ripetute (MMRM) ha prodotto un'entità dell'effetto del trattamento del 35,4% con un valore p <0,0001.

Un effetto del trattamento statisticamente significativo è stato osservato anche nell'occhio controlaterale per l'endpoint primario, con una riduzione del 33,6% della crescita delle lesioni (p = 0,041). Inoltre, Tinlarebant ha rallentato la crescita delle lesioni da autofluorescenza ridotta (DAF), endpoint secondario chiave calcolato come somma di DDAF e autofluorescenza dubbiamente ridotta (QDAF), nell'occhio in studio del 33,7% (p = 0,027) e nell'occhio controlaterale del 32,7% (p = 0,017).

La ​​dose giornaliera di 5 mg ha determinato una riduzione media dei livelli di RBP4 di circa l'80% rispetto al basale.

I livelli di proteina legante la retina 4 (RPB4) sono tornati all'84% del valore basale alla fine dello studio (da uno a tre mesi dopo la sospensione del farmaco). Il recupero della concentrazione di RBP4 è risultato ben correlato alla ridotta esposizione a Tinlarebant.

Profilo di sicurezza elevato, coerente con gli studi precedenti

Tinlarebant (5 mg per via orale, al giorno) è stato ben tollerato nei pazienti adolescenti affetti da STGD1.

Non si sono verificate interruzioni del farmaco o dello studio a causa di eventi avversi (EA) non oculari. Si sono verificate 4 interruzioni del farmaco correlate al trattamento.

Xantopsia e ritardo nell'adattamento al buio sono gli eventi avversi oculari più comuni correlati al farmaco. La maggior parte di xantopsia, ritardo nell'adattamento al buio e compromissione della visione notturna è stata lieve e si è risolta nel corso dello studio.

La cefalea è stata l'evento avverso non oculare correlato al trattamento più comunemente segnalato.

Una Terapia in Arrivo!

Era da che ho creato questo blog sulla Stargardt che desideravo mettere giallo su nero queste parole!

C'È UNA TERAPIA PER LA STARGARDT IN ARRIVO!

L'importanza di questa terapia è tale che è stata richiesta la procedura FAST TRACK APPROVAL per consentirne un più rapido percorso regolatori non solo in US (FDA ma anche in UE (EMA) ed Italia (AIFA), ovvero l'iter burocratico che consentirà di immettere in commercio questa terapia.

Si chiama Tinlarebant (LBS-008) èd una terapia orale che, come è stato appena pubblicato, riesce a rallentare la nostra compagna Stargardt. Come agisce?

Beh ricordate quanto ho parlato della Vitamina A, del ciclo del retinale, di quell'epossido che si accumula nel nostro Epitelio Pigmentato Retinico a causa ella mutazione di ABCR... bene, ecco, questo Tinlarebant si mette proprio nell'EPR a lavorare per fare quello che Maddalena, una cara amica che segue questo blog da che è nato, un giorno ipotizzò dicendo "ma vuoi che non si trovi un modo di far digerire gli accumuli dell'epossido A2E alle vostre retine, così da fermare la malattia?".

Ci siamo, q quanto pare. Tinlarebant infatti rallenta la progressione della malattia in modo significativo.

Cercherò a breve di pubblicare una sintesi dei dati dello studio su Tinlarebant  ma nel frattempo, se foste curiosi, trovate di seguito alcuni link interessanti ed esplicativi.

A presto!

https://it.investing.com/news/company-news/il-tinlarebant-di-belite-bio-mostra-una-riduzione-del-36-delle-lesioni-nella-malattia-di-stargardt-93CH-3118232

https://investors.belitebio.com/news-releases/news-release-details/new-hope-people-living-disease-once-deemed-untreatable-belite

https://www.humanforschung-schweiz.ch/de/studiensuche/studien-detail/60650/translate/it/?cHash=8df7ccd7c563ca6e65677e064495c185

 

Stargardt e Disabilità visive: un appuntamento online

Vi informo di questo evento organizzato da un caro amico, il Dr. Davide cacciatore.

Alcuni di voi già lo conoscono: il Dr. Cacciatore infatti lavora presso l'oculistica dell'ospedale di Rimini e Riccione ed è una colonna portante per la riabilitazione di chi, come noi, ha una fragilità visiva.

L'appuntamento è aperto a tutti!!!

La disabilità visiva non è una condanna, ma una sfida che si può affrontare con gli strumenti giusti.

🌟 Incontro Online – Mercoledì 30 Luglio ore 19:00 🌟

Disabilità visiva: domande vere, risposte concrete

Mi chiamo Davide Cacciatore, ortottista, referente del Centro Regionale di ipovisione di Rimini, esperto in neuroriabilitazione visiva.

👉 Mercoledì 30 luglio alle 19:00 guiderò un incontro gratuito online dedicato a pazienti con disabilità visiva e ai loro familiari.

Un’occasione per fare domande, condividere esperienze e scoprire soluzioni personalizzate che migliorano la qualità della vita.

Parleremo di:
🔹 Strategie per affrontare la vita quotidiana;
🔹 Strumenti utili (che forse non conosci);
🔹 Percorsi riabilitativi;
🔹 Risposte alle vostre domande, senza filtri.

Per partecipare, accedi al link di collegamento ( https://meet.google.com/scd-ezai-wud )tra le 18:45 e le 19:00.

Condividi questo post se conosci qualcuno a cui potrebbe essere utile.

La disabilità visiva non è una condanna, ma una sfida che si può affrontare con gli strumenti giusti.

#DisabilitàVisiva #Ipovisione #RiabilitazioneVisiva #IncontroOnline #Neuroftalmologia

OCUTECH VES-Falcon Autofocus

Un dispositivo che avevo scoperto anni e anni fa. 

Me ne ero ormai dimenticato, fino a che non è stato riportato alla mia memoria da un commento di una lettrice (o di un lettore).

Il post è quello riportato a QUESTO LINK.

Si tratta di un clip-on che permette di migliorare la capacità visiva e di apprezzare i dettagli della visione che, a Stargardiani come noi ma non solo, sfuggono nostro malgrado.

L'innovazione è andata avanti, ed oggi il Falcon (nome piuttosto azzeccato, dato che una vista da falchi ci farebbe comodo) si presenta così come descritto in questo video:

Ho scritto alla azienda che lo produce e distribuisce e non appena avrò notizie aggiornerò questo post.

Pensieri sulla disabilità...

 Cari tutti, vi riposto una riflessione che condivisi nel lontano 2013 in una intervista su AREA di Torino.

Dopo 11 anni la mia consapevolezza non è minimamente cambiata.

E vorrei condividere con voi in chiusura di anno questi pensieri, perchè la disabilità non esiste, è una definizione che non ci deve appartenere.

"La disabilità… in un mondo che non si ferma alle etichette nei fatti non dovrebbe esistere. Almeno non come termine. 

Lo dico proprio da disabile e ne sono piuttosto convinto. 

Tutti, in differente misura, abbiamo predisposizioni, fragilità e difficoltà. Ma se uno è completamente negato per il disegno o per la matematica, ad esempio, al più si sentirà dire “non ci sei portato” e verrà quindi spronato a lavorare su se stesso per trovare la strada più adatta alle sue attitudini e predisposizioni.

Questo, invece, non accade quando per una ragione fisino-anatomica sussistono limiti fisici per applicarsi alle cose della vita quotidiana. 

L’intorno in cui viviamo, però, è talmente condizionante da essere la principale causa delle sofferenze derivate dalla condizione di fragilità o non abilità che si sta vivendo.

Quando, appena ventenne, ho iniziato a capire che molto probabilmente per i miei occhi il futuro non sarebbe stato “normale”, i timori che per primi hanno bussato al mio petto sono stati proprio quelli che rispondono alla domanda “e adesso come faccio a fare le cose normali?” 

Mi saltava il cuore in gola al pensiero di non poter più essere indipendente per gli spostamenti, di non poter più andare in moto, di non poter fare quello che avrei voluto. L’idea di dover essere un giorno costretto a usare lenti ingrandenti per poter leggere un’etichetta al supermarket mi generava montagne di vergogna all'ombra delle quali cercavo di nascondermi. Ancor prima del timore per il mio futuro, lavorativo e personale, le paure riguardavano il rapporto con la società e gli altri, quelli definiti normali.

Non sentirsi adeguati è il timore che, per primo, fa capolino. 

Ma chi sono i "normali"? Quelli senza fragilità, difficoltà o unicità? Beh, persone senza fragilità, difficoltà e unicità non esistono, se non negli stereotipi di questa sciocca società.

Nel mio caso, per indole personale, dopo l’iniziale abbattimento e scoraggiamento ho iniziato a ragionare sull’assunto che “cornuto va bene, ma pure mazziato no!” 

Ho preso a ragionare con più calma e pacatezza, affrontando le singole emozioni di volta in volta, cercando di non fare appunto l’errore di fasciami la testa prima ancora di aver sentito la fatidica botta.

Intanto ho scolpito in modo granitico che "io questa fragilità non me la sono cercata e che ho mio malgrado dovuto ingaggiare una sfida con la vita molto più complessa di quanto le persone comuni possano mai immaginare".

Ma, appunto nel mio personale caso, dal giorno della diagnosi il pensiero è stato sempre uno: "che lavoro potrò fare?" Mi ero da poco laureato quando ricevetti l’esito dell’esame genetico che annunciava la mia condizione di malato di Stargardt. Sentii il boato che anticipa il terremoto, ma lo scossone in realtà fu molto più lieve di quel che temevo. Aver peregrinato anni in cerca di una diagnosi definitiva aveva fatto crescere in me la consapevolezza che il mio futuro, qualsiasi fosse stata la mia malattia, sarebbe dipeso solo da me stesso, dalle mie forze e dal mio ingegno. 

Abbiamo milioni di anni di selezione naturale alle spalle, non saranno di certo un paio di retine difettose ad azzopparci!

Per cui, con il motto “di necessità virtù”, ho iniziato a riscrivere molti capitoli della mia vita.
Uno fra tutti, ho colto l’occasione della necessità relativa al limite imposto dalla mia difficoltà negli spostamenti per cambiare lavoro, riducendo anche il numero di ore lavorative e, gioco forza, ridimensionando il mio stile di vita. Ho guadagnato tanto tempo riappropriandomi della serenità che mi serviva per razionalizzare la mia esistenza e quella di chi vive nella mia dimensione.

Ho recuperato tutte le passioni prima sacrificate per il lavoro (suonare, leggere, scrivere, fare trekking), e a queste se ne sono affiancate altre di nuove, alcune finalizzate anche a creare possibilità lavorative per me sostenibili.

Il nuovo equilibrio cui ho iniziato a tendere mi ha anche permesso di rivedere una ferma posizione su cui avevo piantato profondissimi paletti: alla notizia della natura genetica ed ereditaria della mia malattia avevo, infatti, deciso che non avrei avuto mai figli, radendo così la promessa di avere una famiglia numerosa.

“Che brutta persona sarei nel mettere al mondo un figlio col rischio di fargli passare tutto quello che sto vivendo io?”, ripetevo alla mia anima e alla mia compagna. Lei ovviamente non era per nulla d’accordo con la mia posizione.

Immaginandomi padre, pensavo al fatto che non sarei potuto andare a prendere mio figlio a scuola, che non lo avrei potuto portare in giro con l’auto a visitare posti e luoghi, che non sarei stato capace di aiutarlo a fare i compiti perché non leggo se non sto a dieci centimetri da un foglio scritto grande, che non avrei saputo raccontargli e leggergli le favole perché non potevo prendere un libro e mettermi a leggere la sua favola preferita vicino al suo letto per addormentarlo. Pensavo che si sarebbe potuto vergognare nell'avere un padre che va a tre cilindri, incapace di fare tante delle cose che gli altri padri fanno con naturale disinvoltura, o di quanto mi avrebbe potuto maledire se, un giorno, avesse manifestato anche lui i segni della Stargardt.

Quanta paura, quanti timori.

Quando infine ho capito che, nei fatti, la mia condizione rappresentava una concreta chance per costruire un’esistenza basata sulla bellezza della vita stessa, scaricando molta della zavorra esistenziale che inutilmente ci appesantisce, allora ho scardinato quei pesanti paletti che avevo personalmente piantato.

Ho deciso che la vita è una cosa troppo bella per farsi spaventare, anche da una malattia.

È nato così il mio piccolo Massimo, uno splendido pupetto sveglio e curioso. Era il 2012. E nel 2019 è poi arrivato Cesrae, il piccolo di casa.

Sono strane le vicende della vita.

Non si può davvero mai sapere cosa ci attende domani. Massimo era lì davanti a me, a poche ore dalla nascita, esausto e indifeso nella sua culla di ospedale, quando a un tratto la mia mente ha preso a elaborare possibili soluzioni ai problemi che, fino a nove mesi fa, mi stavano per far rinunciare a questa meraviglia della vita. “Non posso portarti in giro con l’auto?” pensavo, “beh allora mi prendo una bici pieghevole e con te sul carrello agganciato dietro ti  porto in giro per il mondo, ovunque potrà accompagnarmi un treno o un aereo. Con i soldi risparmiati, non avendo io bisogno dell’auto, sai quanti giretti ci faremo io te e la mamma? 

E, visto che non posso lavorare troppe ore per non affaticare la vista, avremo tanto tempo per stare insieme, per giocare e per scoprire le bellezze del mondo, semplicemente stando uno al fianco dell’altro. 
E se non riuscirò a vedere bene un animaletto che sta sfuggendo schivo nel folto del bosco… figli miei ci sarete voi ad indicarmi dove poter indirizzare il mio monocolo ingranditore per poter vedere in prima persona cosa accade in questa immensa avventura che chiamiamo VITA.”

Un doloroso arrivederci

È con un profondo dolore che vi racconto della perdita di una cara persona.

Ho, con imperdonabile ritardo, appreso della scomparsa di un uomo che per noi ipovedenti e retinopatici ha mosso i primi grandi, immensi macigni in questo sgangherato paese.

Simone Vannini, con cui ho avuto il privilegio di collaborare sia durante la sua presidenza in ATRI Toscana Onlus che nell'avventura con Retina Italia, è purtroppo mancato a causa di un brutto male.

Simone Vannini è stato quel FARO che mi ha guidato quando, navigando alla cieca, cercavo di orientarmi in un mare scuro, con la banderuola della mia diagnosi di Malattia di Stargardt in mano.

Ho seguito quel FARO e ho conosciuto ATRI Toscana Onlus, l'associazione che mi ha fatto capire di poter essere di aiuto per altri che, come me, non trovavano più la strada. Mi ha dato fiducia, mi ha aiutato sia con questo blog che nella mia avventura da mare a mare, ma soprattutto mi ha fatto capire quanto sia prezioso trasmettere l'importanza di una profonda consapevolezza della propria condizione clinica.

Ha sempre creduto nella ricerca e nel rispetto della dignità dell'uomo.

E per tutto questo io lo ringrazio.

Simone è un uomo che ha lasciato una traccia preziosa del suo passaggio in questo mondo. Purtroppo un brutto male lo ha portato via, una perdita grave per tutti, ma soprattutto per quelli che non lo hanno conosciuto. Perchè, ora, non avranno più opportunità di incontrarlo, di farsi una profonda ragionata con lui e di ridere, come lui solo sapeva fare, prendendo con leggerezza le avversità che la vita ci presenta.

http://donuzzo.blogspot.com/2012/02/ma-la-dignita-delluomo-che-valore-ha.html

Il nuovo canale Telegram: Io e la Stargardt

È finalmente attivo il canale Telegram dedicato alla Stargardt! 

Io e la Stargardt... questo è  il nome del canale che vuole raccontare di come si possa convivete con lei  la Stargardt. 

QUI troverete il link diretto  al canale, che potrete raggiungere anche copiando il seguente link:

https://t.me/stargardt

Oppure scansionarlo il QR Code che vedete qui sotto:

Nel canale troverete solo Audio Post, che potrete ascoltare senza stressare la vostra vista.

E in questi post vi racconterò della mia vita con lei, la Stargardt. 

Cambiamenti.

Stardiane e Stargardiani, a breve arriveranno alcune novità.

Ho infatti deciso di provare una via di comunicazione diversa, quanto meno per quello che ho sempre fatto su questo blog fino ad ora.

Nel tentativo di pensare a contenuti fruibili per quanti più compagni di ventura possibili, ho deciso di iniziare a pubblicare dei podcast audio, in cui cercherò di condividere con voi riflessioni e storie, sempre relative alla nostra compagna Stargardt.

A presto, anzi, a prestissimo!

STARGARDT SUMMIT 2024

 Una preziosa occasione!

Un SUMMIT dedicato ai pazienti con la malattia di STARGARDT.

Un evento virtuale che si terrà il prossimo 29 Febbraio 2024.

Si tratta di un summit organizzato dal portale MY RETINA TRACKER e dalla FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS.

Per le iscrizioni dovete cliccare QUI

Vita e Stargardt: un po' di cambiamenti

Aggiustamenti.

Questa la parola chiave. 

Nella vita comune e nella vita con la Stargardt.

Come navi, intente a solcare il mare, noi dobbiamo continuamente aggiustare le nostre rotte.

Lo esige la vita. 

Lo impone una compagna come la distrofia retinica che ci accomuna.

E così, dopo quindici anni dietro al banco della farmacia, la mia rotta è cambiata.

Era necessario e gli eventi mi hanno aiutato a compiere questa virata.

Avevo iniziato nel 2010, con questo blog, muovendo i primi passi nel mondo della divulgazione scientifica. 

Mi è subito piaciuta. Tuttavia mai avrei pensato di poterne fare un mestiere.

Invece è andata così.

Da gennaio ho avviato un'attività libero professionale come scrittore scientifico. 

Era qualcosa che già avevo iniziato a fare da quasi cinque anni, seppur nei ritagli di tempo, tra la spedizione di una ricetta veterinaria e un consiglio in omeopatia. 

Ma quando nelle cose riesci a metterci tanta passione beh, spesso accade che poi si possa costruire qualcosa di interessante.

Oltre all'immensità di nuovi stimoli che questa attività comporta, un lavoro di scrittura scientifica si accompagna ad un guadagno in autonomia e accessibilità senza eguali. Definire nel corso della giornata i propri ritmi significa assecondare le proprie necessità. Soprattutto quelle speciali, di ipovedenti. Le cose prendono una piega diversa, più giusta. Hai tempo per fare le cose nella migliore delle maniere, cioè quella che ai tuoi occhi è più congeniale.

Ma oltre a tutto questo, un cambio di rotta di tale portata a quarantacinque anni suonati,  con due bambini piccoli e un disordine sensoriale come la Stargardt significa che, davvero, le direzioni che le nostre esistenze possono prendere dipendono solo da noi. E da chi abbiamo vicino.

 

Aggiornamento sui commenti

Da diverso tempo i problemi con i commenti persistono.

Non ne riesco a comprendere la natura ne a trovarne soluzione. Tuttavia ci tengo a confermarvi che riesco a leggere i vostri commenti, ma non a rispondere.

Quindi se avete necessità particolari lasciate la vostra mail nel commento così da potervi ricontattare.

Occhio però al rischio spam: scrivete la mail lasciando qualche spazio tra indirizzo mail, la chiocciola e il provider di posta.

Ad esempio, se la vostra mail è tizio@caio.it scrivetemi tizio   (chiocciola)    caio    (punto)    it

Sport e Stargardt: l'avventura di Manuel

Cari compagni di viaggio...è un immenso privilegio potervi presentare Manuel, un mio coetaneo forlivese che come me, oltre all'età e alla città in cui entrambi siamo cresciuti, condivide anche una compagna di vita come la Stargardt.

(A sinistra Manuel e a destra Dario Chitti, sua guida)

Manuel è uno sportivo con la S maiuscola. Campione di Triathlon, con una storia entusiasmante che vorrei raccontarvi e condividere, affinché possa esservi di ispirazione e sostegno in quelle giornatacce complicate che ogni tanto tutti viviamo.

Ve lo presento con questo video. Manuel vi racconta in modo semplice e chiaro una vecchia conoscenza...

(se non riesci a vedere il video clicca su QUESTO LINK)

Presto vi parlerò di lui...o forse sarà proprio Manuel a raccontarvi della sua storia!

Ciao!!!

Tra due mari

 Cari compagni di Stargardt, dopo un attento lavoro di revisione (curato da due amici editor) ho l'immenso piacere di fare a tutti un regalo.

Ricordate il 2012 e la mia avventura dal Tirreno all'Adriatico? QUI il link per chi se ne fosse dimenticato.

Da Scarpinare per la Ricerca, progetto nato e realizzato per sostenere la ricerca scientifica sulla Sindrome di Stargardt, era stato prodotto un libro. 

Alcuni di voi ne avranno sicuramente una copia nella propria libreira. Bene, da oggi la nuova edizione, riveduta e migliorata, del libro che pubblicai 10 anni fa, è disponibile per tutti.

GRATUITAMENTE.

Qui di seguito potrete scaricarlo, in versione ebook o PDF (dimensione del font 34).

Spero potrà aiutarvi a rivivere quei giorni insieme a me, ma soprattutto mi auguro potrà infodere in tutti voi un po' di fiducia. 

La Stargardt è solo un imprevisto, ma la vita resta meravigliosa, tutta da vivere e assaporare.

Scarica ebook

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