Pensieri... di un figlio affetto dalla Stargardt

Mamma, Babbo, avevo preparato un bel post, lungo e nutrito, fitto di esempi e pensieri... pensieri di un figlio affetto dalla Stargardt.

Ma mi sono reso conto che troppe parole non servono.

Ho una malattia rara. Punto. Questo fatto non dipende dalla volontà di nessuno. È così, e va bene così dal momento che non si cambiano le carte in tavola... in questo gioco chiamato vita.

Ma ho tanto nelle mie mani, nel mio cuore e nella mia testa. Sono un individuo, sono robusto e questo lo devo al vostro lavoro. Tutto quello che ora conta è che io ho il cuore sufficientemente forte per affrontare tutte le sfide della vita, e la Stargardt è solo una delle tante, né più né meno.

Come tutte le sfide va affrontata a viso aperto, senza darle modo di offuscare la bellezza di ogni giorno.

Io sono contento, perchè sono semplicemente vivo.

E questa la vita la devo a chi me l'ha regalata.

Voi.

Posso solo decidere come vivere la mia vita, e la voglio vivere così, col sorriso, ogni volta che ne ho la forza.

D.

Come ci si vede? Ecco qui....

Sulla pagina della Bright Focus Fondation ho trovato questo interessante esempio di visione alterata da degenerazione maculare, sia secca che umida. La Stargardt è sovrapponibile alla Degenerazione Maculare Senile Secca in termini di alterazione del visus...
Mi rendo conto che delle semplici foto non possano a chiarire in modo esaustivo la nostra percezione del campo visivo, ma rendono già bene l'idea di come ci vede un ipovedente.

VISIONE NORMALE

DEGENERAZIONE 

MACULARE SECCA 

e 

STARGARDT

STADIO INIZIALE

STADIO INTERMEDIO

STADIO AVANZATO

DEGENERAZIONE MACULARE UMIDA

STADIO INIZIALE

(la presenza di edema e angiogenesi si evidenzia dalla distorsione delle immagini percepite)

STADIO AVANZATO

(qui la distorsione è morlto marcata e si associa allo scotoma più ampio)

Come ci vedo? Io sono a mezza via tra lo stadio iniziale e quello intermedio. Voi?

Un ringraziamento, infine, alla Bright Focus Foundation per aver creato queste immagini.

ANCHE AGLI DEI PIACE GIALLO - UN'AVVENTURA PER IPOVEDENTI... E NON SOLO

Ci siamo...i tempi sono maturi!

La primavera prossima si parte per una nuova avventura!

Ricordate Dario Sorgato? Si, proprio lui, quello di Noisy Vision, del Workshop europeo "The Visionary Europe", lo stesso che a marzo è salito sul tetto del Mondo per ingiallire l'Everest!

Bene, abbiamo unito idee e forze, a abbiamo organizzato questa nuova avventura....dedicata a ipovedenti e non!

Lungo un'antica rotta militare romana, la Flaminia Militare che collega Bologna a Firenze. Una passeggiata di 6 giorni, 120 km zaino in spalla e scarponi ai piedi, proprio come al tempo di Scarpinare per la Ricerca, percorrendo questa volta la Via degli Dei, che per l'occasione si tingerà di giallo! Il giallo della campagna #YellowTheWorld di cui Dario è ideatore e promotore!

Curiosi? 
Interessati? 
Volete saperne di più??
QUESTA la pagina ufficiale, e a QUESTO link potrete scaricare il bando (sempre in inglese)
QUI, invece, il form per candidarsi alle selezioni per l'avventura!!! 

A QUESTO link, per gli irriducibili anti anglofonia, la versione in italiano della presentazione dell'evento.

Le nostre vite...

Quante cose possiamo fare nella nostra vita, al netto di quelli che chiamiamo "impegni inderogabili", ma che nella realtà dei fatti si tratta solo di fasulle invenzioni da adulti. 

Mille e più, di certo. 

Ed è l'entusiasmo e la scoperta che alberga negli occhi di mio figlio a tenere, negli ultimi anni, la mia attenzione puntata su questi temi.

La vita va vista e vissuta con gli occhi di un bimbo, senza cinismo, senza malizia e, manco a dirlo, senza cattiveria.
Ci sono montagne di cose che possono essere vissute con entusiasmo nelle nostre esistenze, per le quali vale la pena vivere, istante per istante. 
Qualunque possa essere la nostra disgrazia, qualsiasi sia la nostra compagna di sventura, pensando a ciò che è stata la nostra giornata, nell'istante prima di cadere addormentati, un sorriso deve affiorare sulle nostre labbra.
Perchè è così, c'è troppo nella vita di grandioso per non doverlo vivere con contentezza.

E non è una questione di quanto denaro si possa investire nei divertimenti perchè, anzi, meno soldi ci sono e più ci si diverte. È un'equazione che non ho stabilito io, ma economisti di calibro mondiale. Cercate chi è Tim Jackson e leggete il suo libro, "Prosperità senza crescita". 
Il governo inglese commissionò a questi professori uno studio di valutazione della sostenibilità economica del nostro tempo. Tra le varie cose, hanno cercato di valutare la correlazione tra benessere e reddito pro capite. E hanno scoperto cose da far rizzare i  peli, per quanto basilari e scontate in verità sono. I nostri nonni, peraltro, concorderebbero con queste analisi. 
Va precisato però cosa si è inteso come indicatore di benessere e contentezza. Si è preso come riferimento la condizione di benessere sociale degli individui nel loro contesto collettivo, la possibilità di accesso all'istruzione e alle cure mediche primarie, il livello di serenità, di possibilità di svaghi e fruibilità del tempo libero, la mortalità infantile e il tenore calorico giornaliero alimentare disponibile per cittadino.
Bene, mettendo in grafico il livello di contentezza in funzione del reddito, si è potuto stabilire che il picco di benessere percepito dalle persone si ha con redditi di 8 mila dollari annui pro capite. Dopo questa soglia, il livello di contentezza percepita si stabilizza, per poi iniziare a precipitare in caduta libera oltre i 15 mila dollari annui di reddito..
Questo signori, in altre parole, hanno stabilito che un cubano è mediamente più contento del vicino e grassoccio yankee! L'avreste mai detto? Io no, o meglio non prima di aver potuto vedere cuba nel 2010.

La fa da padrone, in questa analisi, Il valore che il tempo può assumere per gli individui, a seconda delle realtà personali, sociali e lavorative.
Dipende ovviamente dal vissuto di ognuno, dal momento storico dell'esistenza di una persona, dalle personali ambizioni ed inclinazioni.

Dal canto mio, grazie soprattutto alla Stargardt, il tempo ha assunto un sapore decisamente differente. Tutt'a un tratto ha preso sempre più valore, diventando prezioso più dell'oro.
Lo ripeterò sempre, la scoperta di essere malato è stata una doccia fredda da cui mi sono asciugato e riscaldato grazie all'affetto di chi mi sta ogni giorno vicino, ma poi i passi ho iniziato a dirigerli io, nella direzione da me scelta e desiderata.
Ne ho parlato anche QUI, ma sono alcuni giorni che torno spesso con la mente a queste considerazioni, e quindi ho deciso di scrivere ancora in merito a un argomento a me così caro.

L'ultima occasione di ragionarci sopra è stata proprio sabato scorso, quando finito il turno di lavoro, una volta appeso il camice bianco nell'armadietto, ho fatto le corse per rubare alla giornata gli ultimi scampoli di luce.

Guidavo in mezzo alla nebbia, che si addensava a mezza costa, e mi dicevo "ma guarda che ti sei messo in testa di fare, mezzo ciecato che sei...". Ero un po' in ansia perchè si vedeva davvero a dieci metri,lungo i tornanti che percorrevo con la macchina. Avevo anche pensato di fermarmi e tornare indietro ma, proprio poche curve dopo la mia  preoccupazione, sono sbucato oltre la grigia cortina, e ho trovato un sole intenso pronto a fugare ogni tentennamento dalla mia anima.

Mi sono ritrovato a ridere tra me e me per lo stupore. Il paesaggio era davvero mozzafiato e mi scappava da ridere...
Mi sono divertito un mondo in quell'oretta, solo con la mia reflex e il tramonto in quota.
Non ho fatto nulla di speciale. Ho semplicemente passato una manciata di minuti a scattare foto davanti a un paesaggio mozzafiato. Un'attività a basso impatto economico e piuttosto sostenibile, che mi ha riempito di gioia e ha generato anche un nuovo contenuto per il blog che ora state leggendo.

In fondo, il bello di vivere è proprio questo. Avere la serenità di poter cogliere le piccole sfumature nel quotidiano, assaporando le bellezze che il vivere riserva agli attenti e appassionati dell'esistenza.
Certo, una minorazione sensoriale pone paletti sul proprio cammino, ma si tratta di trovare solo il sentiero alternativo, e il viaggio può riprendere, zeppo di stupore, di scoperta e di nuovi stimoli.

Io posso raccontarvi, post dopo post, solamente delle mie esperienze. 
Cerco di sondare il terreno dell'esistenza sperimentando e cercando nuovi stimoli, nel tentativo di ridisegnare i confini dell'essenza più interiore, dei desideri più nascosti che troppo spesso coscientemente cerchiamo di ignorare.

La fotografia, la musica, la scoperta di quali segreti si nascondono nel borgo dietro l'angolo, o anche semplicemente la voglia di saggiare le emozioni e le sensazioni che scaturiscono nel gustare la buona cucina.....
Sono infinite davvero le vie della sperimentazione esistenziale, e assolutamente plasmabili in funzione delle difficoltà sensoriali che una malattia può ad esempio presentarti.
E da questi ragionamenti, il passaggio al "come usiamo il nostro tempo libero" è piuttosto rapido.

Il lavoro...è una maledizione. 

Necessaria? 

Forse, ma ogni regola può essere riscritta, o quanto meno ridimensionata.

Quando passate un week end intenso, dedicato a far cose che vi riempiono di sana contentezza, come potete pensare con serenità al lunedì che incombe? Mi riesce così alieno pensare di dedicare la maggior parte della mia vita al lavoro, sacrificando il tempo di scoprire, sperimentare, amare, gioire...insomma, vivere!
Ed è proprio in questi frangenti che prendo in mano la mia vita e inizio ad esaminare come poter rivedere, al ribasso, le quote settimanali che devo dedicare a ciò che non centra con quello che voglio dalla ma vita. 

L'unica via è agire sulle uscite inutili. Inutili e dolorose, perchè ogni spesa idiota corrisponde ad ore di lavoro necessarie a coprire quella spesa.

E in questo senso, tutti i beni voluttuari prendono la dimensione che gli compete. 

Diventano minuscoli, insignificanti...no, anzi, fastidiosamente pesanti, perchè per mantenere il tenore che la vita da consumatori, a cui ci vorrebbero allineati, costa tanto in termini di tempo. Nei nostri giorni il termine consumi e consumatori pare abbia un'accezione alta, nobile quasi. Ma se io penso al senso di questa parola, ci trovo poco di elevato. Una cosa consumata è ormai da buttare. Consumare vuol dire far sparire, rovinare...sciupare.

Spesso guardo al decennio scorso e penso ai costi che la tecnologia aveva nel nostro quotidiano. Un cellulare, al tempo, corrispondeva a qualche ricarica fatta di tanto in tanto, mediamente. Oggi tutti abbiamo un settimanale stillicidio di denaro che serve a mantenerci sul pezzo, in termini di connessione web e umts. A fine anno, euro più euro meno, vanno a costare una settimana di lavoro. Una settimana di tempo che buttiamo per fare niente di tangibilmente concreto. 

Cosa resta di quel tempo? L'incazzatura quando il traffico del periodo è esaurito e non possiamo più navigare gratis...

È un estrema citazione, lo so, però oggi abbiamo una pressione onerosa che ci porta a lavorare molto di più di quanto avremmo bisogno. E questo, per chi come me si uccide la vista nello svolgimento del suo lavoro, ha un peso enorme. 

Ricordo nettamente i giorni in cui macinavo 40 ore settimanali a staccare fustelli, dietro al banco della farmacia dove prestavo servizio al tempo. In tre mesi di lavoro avevo iniziato a soffrire di diplopia e nistagmo. Avevo gli occhi in guerra...

Ora, non ne ho mai fatto mistero, viaggio su binari molto più confortevoli. Con 25 ore di banco a settimana mi permetto una visione più stabile, senza grossi tremori e sdoppiamenti. Ho ridotto l'impatto della Stargardt sulla mia vita, e ho comprato 60 ore di libertà in più al mese.

A che prezzo? 

Tanta contentezza e meno dolore bulbi oculari. E meno scemenze intorno alla mia vita, di conseguenza. Se fai un down shift nella tua vita, immancabilmente la decrescita si trasforma in meno cose inutili da comprare, in minor zavorra esistenziale sulle spalle e in una mirata riduzione di consumi fittizi. E levando via tutto il fumo che ci offusca la vista, scopriamo che avendo tempo per pensare e ragionare con lucidità possiamo spendere meno per vivere meglio. Molto meglio, sotto ogni aspetto.

Ed ecco, tanto per chiudere con lo stesso soggetto con cui ho iniziato questo post introspettivo, arriva puntuale l'osservazione che il mio ometto ha fatto alcuni giorni fa, giusto un istante prima di addormentarsi tra le mie braccia.

"Babbo, non devi andare a lavorare. I grandi non devono lavorare, devono stare con i loro bimbi"

Beh, io non posso rispondere a questi occhi innocenti che devo star lontano da loro tante ore perchè ho bisogno di accumulare i soldi per comprare dell'inutilissimo niente.

LA VISIONE

Quello che segue è un post scritto da un caro amico, il Dr Moreno B., neuropsicologo che già ha scritto su questo blog. Ricorderete QUESTO post che scrisse sulla visione fantasma alcuni anni fa.
Bene, sì è offerto di scrivere per noi un interessante post che spieghi in maniera chiara e completa come funziona il complesso meccanismo della visione.

Buona lettura a tutti!

La Visione 

 

Le vie Visive

Il campo visivo è quella porzione di spazio che percepiamo quando portiamo su di essa il nostro sguardo. E' possibile distinguere un campo visivo centrale, inquadrato dalla fovea (la porzione centrale della retina e quella più ricca di cellule sensibili agli stimoli visivi), ed un campo visivo periferico, che viene percepito dalle porzioni della retina che circondano la fovea.

Prima di proseguire, vorrei far prendere confidenza al lettore circa l'uso di due termini ricorrenti quando si parla di anatomia del sistema nervoso, due concetti che se acquisiti da subito ci permetteranno di proseguire poi più spediti: omolateralità e controlateralità.

• Per omolaterale si intende una parte del corpo che è sullo stesso lato di un'altra rispetto alla linea mediana: braccio sinistro e gamba sinistra sono omolaterali.
• Per controlaterale si intende, al contrario, una parte del corpo che è sul lato opposto della linea mediana rispetto ad un'altra: braccio sinistro e gamba destra sono controlaterali.

Questi termini apparentemente complicati in realtà fanno rifermento a semplici rapporti spaziali tra le diverse strutture anatomiche del corpo umano, anche se in genere vengono utlizzati quando due strutture poste sullo stesso lato o sul lato opposto sono "collegate" in modo funzionale.

Ma torniamo al nostro discorso principale.

L'intero campo visivo (comprensivo sia della sua parte centrale che periferica) può essere suddiviso in un emicampo destro e in un emicampo sinistro, due emicampi che vengono processati in maniera peculiare dai nostri occhi.

Perché dico peculiare? Perché il senso comune potrebbe portarci a pensare che questa suddivisione del campo visivo in destro e sinistro sia facilmente riconducibile al loro occhio omologo: l'emicampo destro processato dall'occhio destro e l'emicampo sinistro dall'occhio sinistro; oppure al loro occhio controlaterale (emicampo destro - occhio sinistro; emicampo sinistro - occhio destro). In realtà, invece, la questione è un po' più complicata di così.

Invero non è niente di incomprensibile, basta capire bene la base del ragionamento e qui mi prendo la mia parte di responsabilità nel cercare di spiegarlo nella maniera più lineare possibile.

Guardando la figura (chiedo scusa per la scarsa qualità dell'immagine, ma per non avere problemi di copyright l'ho disegnata io a mano), il campo visivo, suddiviso in emicampo destro ed emicampo sinistro, viene processato dalla retina dei due occhi sia in maniera omolaterale che controlaterale. Questo perché la retina di ciascun occhio non processa interamente una metà del campo visivo, ma più precisamente la metà temporale dell'emicampo omolaterale e la metà nasale dell'emicampo controlaterale. L'ho messa giù difficile, lo so, ma ora provo a spiegare.

Prendendo come esempio l'emicampo sinistro, la parte più esterna di esso che viene chiamata temporale (perché tesa verso il lobo temporale -quindi verso l'esterno, diciamo così-) viene processata dall'emiretina nasale dell'occhio sinistro e la parte più interna, nasale, dall'emiretina temporale dell'occhio destro.

Di conseguenza, per quanto riguarda l'emicampo destro, vale l'opposto: la sua parte temporale viene processata dall'emiretina nasale dell'occhio destro e la sua parte nasale dall'emiretina temporale dell'occhio sinistro.

Tuttavia questa rappresentazione, sia omolaterale che controlaterale presente sulla retina di ciascun occhio, deve risolversi prima di arrivare alla corteccia visiva nel lobo occipitale (stazione d'arrivo degli impulsi visivi che partono dalla retina), perché sappiamo che in corteccia il campo visivo è si rappresentato in maniera controlaterale, ma ogni emicampo è completo: guardando sempre la figura sopra (in basso, dove è riportata schematicamente la zona della corteccia visiva), si può notare che la "metà" destra della corteccia striata recepisce la rappresentazione dell'intero emicampo sinistro, mentre la metà sinistra recepisce quella dell'intero emicampo destro; non vi è più quindi la separazione di ogni emicampo in parte nasale e temporale.

Vediamo pertanto come procedono le vie visive e dove ha luogo questa risoluzione.

Dalla retina di ciascun occhio ha orgine il nervo ottico. Esso è il primo tratto delle vie visive e porta lo stimolo percepito dalla retina alla prima stazione che si incontra procedendo in direzione della corteccia visiva primaria: il chiasma ottico. Nel nervo ottico sono presenti fibre nervose che provengono sia dall'emiretina temporale che dall'emiretina nasale e procedono nel loro percorso fino al chiasma ottico rimanendo in qualche modo separate e distinte le une dalle altre.

Il chiasma è assimilabile ad uno scambio ferroviario. Mentre alcuni treni proseguono sullo stesso binario, altri incrociano la linea mediana e attraversano dall'altra parte. Le fibre che provengono dal nervo ottico si comportano proprio in questo modo: alcune, quelle che provengono dalle emiretine temporali, proseguono mantenendo lo stesso binario; quelle che invece provengono dalle emiretine nasali incrociano la linea mediana a passano dall'altra parte. Il fascio di fibre che parte dal chiasma ottico e arriva al corpo genicolato laterale prende il nome di Tratto Ottico ed esso porta finalmente la rappresentazione completa dell'emicampo visivo controlaterale. Prendendo come esempio sempre l'emicampo sinistro, passato lo snodo "ferroviario" del chiasma si uniranno quindi le fibre che portano gli stimoli provenienti sia dalla sua parte temporale che dalla sua parte nasale, ricomponendo quindi l'emicampo sinistro per intero.

Ristabilita la continuità dei due emicampi in due fasci di fibre segregati e coerenti, la rappresentazione di ogni emicampo giunge al Corpo Genicolato Laterale del Talamo e da qui, poi, alla corteccia visiva primaria, ovvero quella parte di sostanza grigia nel lobo Occipitale detta anche corteccia striata. Qui le informazioni visive vengono elaborate e vengono rese disponibili alla nostra consapevolezza.

Ma questa è una delle due vie visive. 

Diciamo pure quella primaria, quella che ci permette di indentificare ciò che compare nel nostro campo visivo. Di riconoscere di cosa si stratta, che forma abbia e di che colore sia. E' quindi la via che ci permette di identificare "cosa stiamo vedendo": la via "retino-genicolo-striata" (essa parte dalla retina, passa per il corpo genicolato laterale del talamo e giunge alla corteccia striata).

Tuttavia due righe a mio giudizio vanno spese per completezza nel descrivere l'altra via, la retino-collicolo-extrastriata. 

Parallelamente alle fibre che giungono ai corpi genicolati, dopo il chiasma ottico alcune di queste fibre deviano dalla direzione comune per raggiungere due strutture (una per lato) presenti nel mesencefalo: i collicoli. Questi sono due nuclei a forma di cono che, in soldoni, si occupano di determinare la posizione spaziale di uno stimolo e di aggiustare i movimenti dell'occhio per portare il nostro focus visivo su di esso, sia che questo stimolo sia immobile sia che sia in movimento. Dai collicoli, le fibre che da essi ripartono non giungono più alla corteccia striata (visiva primaria) ma alla corteccia extrastriata, una zona della sostanza grigia del lobo occipitale che completa il processamento spaziale degli stimoli visivi. Tirando le somme, se la via visiva primaria ci permette di identificare cosa stiamo vedendo, la via "retino-collicolo-extrastriata" ci permette di determinare "dove lo stiamo vedendo".

Deficit del Campo Visivo

 

Descritte le vie anatomiche che ci permettono di processare uno stimolo che proviene dal campo visivo, passiamo a discutere del campo visivo stesso e delle disfunzioni nel suo adeguato rilevamento a seguito di un'interruzione che può avvenire a vari livelli della via visiva primaria. 

Il Campo Visivo oltre ad essere suddiviso in emicampo destro e sinistro, viene ulteriormente suddiviso in emicampo superiore ed inferiore. Questa ulteriore distinzione ovviamente ha un suo perché funzionale ed un corrispettivo anatomico, ma tralasciamo di addentrarci ulteriormente.

Ora, dividendo il campo visivo in destro e sinistro, superiore ed inferiore, possiamo rappresentarlo come un'area percettiva suddivisa in quattro quadranti.

A seconda che una lesione o una patologia degeneri un tratto diverso delle vie visive assisteremo a deficit distinti nella percezione di uno o più parti del campo visivo.

- Scotoma

Lo scotoma è assimilabile ad una "macchia" nel campo visivo, una zona circoscritta in cui se si presenta uno stimolo esso non potrà essere percepito.

Lo scotoma può essere singolo o multiplo (come nell'esempio in figura) e può derivare da patologie che colpiscono la retina e quindi creano una zona d'ombra percettiva sulla sua superficie (degenerazioni, maculopatie, ecc...) o da patologie che colpiscono la corteccia visiva nel lobo occipitale (eventi vascolari come ictus localizzati).

- Emianopsia Eteronima

Il termine emianopsia indica un deficit che colpisce metà (emi-) del campo visivo. Ma dato che come abbiamo visto sopra, il nervo ottico non porta le informazioni relative ad in intera metà del campo visivo, una sua interruzione porterà ad un deficiti visivo riguardante la parte temporale di un emicampo e la parte nasale dell'altro. Per esempio, una lesione del nervo ottico sinistro poterà ad un deficit visivo come rappresentato nella figura sottostante.

- Emianopsia Omonima

In questo caso, al contrario dell'esempio sopra riportato, ci si riferisce alla perdita di un intero emicampo.

Questo tipo di emianopsia si verifica quando viene interrotta la via visiva dopo il ricongiungimento delle fibre in seguito allo snodo del Chiasma Ottico. In genere questo quadro di deficit si verifica a causa di eventi vascolari profondi del Lobo Temporale sotto al quale passa il tratto ottico, il fascio di fibre che copre il tratto tra il chiasma e la corteccia visiva primaria.

- Quadrantopsia

Quadrantopsia, significa perdita della capacità visiva limitatamente ad un quadrante del campo visivo. Anch'essa si verifica nella maggior parte dei casi a seguito di una lesione del tratto ottico, ma solo di una parte di questo. In pratica, anziché essere interrotte tutte le fibre che lo compongono, la lesione disattiva solo la porzione di esse che portano le informazioni percepite in un quadrante del campo visivo. In genere una lesione che da luogo a questo caso clinico è più comune che si sia verifichi quando il tratto ottico è ormai in prossimità della corteccia visiva, questo perché nel tratto finale le fibre di allargano e occupano una superficie maggiore per innervare le aree della corteccia su cui è rappresentato il campo visivo ed avendo a disposizione un'area più allargata è più che probabile che una lesione determini un deficit così selettivo.

Una, chiamiamola così, curiosità, riguarda il fatto che nella maggior parte dei casi, quando questi deficit si verificano, il soggetto non è consapevole del suo problema. Questo non è dovuto ad un danno collaterale della lesione o della patologia che l'ha colpito, ma è una funzione intrinseca ed adattiva del nostro cervello. Per essere individui in grado di interagire al meglio con il mondo che ci circonda è essenziale che lo percepiamo come uno spazio continuo, coerente, senza interruzioni. 

Immaginate... se dovessimo processare ogni volta, consapevolmente, una o più discontinuità su di esso, le nostre azioni richiederebbero tempo per essere ponderate e le nostre reazioni diverrebbero lente e macchinose. 

Ovvio che questa cosa va letta all'interno di una visione dell'uomo come animale inserito in ambiente in cui vi sono predatori ed insidie (perché la nostra fisiologia è per grande parte ancora costruita su quei settaggi ancestrali, dato che evolutivamente è davvero poco tempo che siamo "civilizzati"). Al giorno d'oggi in cui un essere umano compie azioni che per i nostri antenati non erano neanche immaginazione, come guidare un mezzo a due o quattro ruote, è probabile che tale consapevolezza di deficit potrebbe invece tornare utile, ma questa è speculazione ed ha poco senso proseguire su questa linea di ragionamento. 

Fatto sta, che il nostro cervello per darci questo senso di continuità è come se cucisse i due lembi dello "strappo" nel campo visivo, anche quando lo strappo è davvero considerevole come nel caso dell'emianopsia omonima (perdita di un intero emicampo). Ma tale opera di ricucitura non elimina ovviamente il deficit, può solo compensarlo al meglio delle possibilità. Per esempio nel caso di uno scotoma, il soggetto colpito potrebbe mettere in atto, inconsapevolmente, molti più movimenti di aggiustamento oculare per puntare sulla zona d'ombra le parti sane e ricettive della retina e ricostruire così percettivamente lo stimolo. Naturalmente per quanto automatiche ed adattive, queste compensazioni porteranno a tempi di reazione comunque più lunghi rispetto alla norma.

Conclusioni

Vi sono altri deficit ovviamente che riguardano le vie visive e la visione in generale (acromatopsia, allopia, atassia ottica, ecc...), ma mi fermerei qui. Un po' perché sono quelli sui cui ho più competenza, un po' perché poi il discorso diverrebbe troppo lungo e complicato. Il mio intento era quello di fornire ai lettori del blog un quadro funzionale generale delle vie visive, portando quella che è la mia parte di sapere. Spero di essere stato il meno complicato possibile e di aver dato un contributo utile alla comprensione di quale sia il substrato anatomico su cui si ragiona quando si parla di Stargardt.

P.S. Per qualsiasi osservazione o chiarimento scrivete pure un commento al post, cercherò di rispondere a tutti.

VM200 e STARGARDT

La notizia è recente… ma di rumors che viaggiano nell’undergound della rete, in merito a promettenti cure sulla Stargardt, se ne sentono sempre tanti.

Questa volta però c’è davvero tantissima sostanza.

Innanzitutto, però, devo rendere giustizia a chi questa notizia l’ha trovata. Si tratta della mia compagna, di Elena, che credo ormai conoscerete tutti piuttosto bene (si tratta della dr.ssa Elena Z. che firma i post della sezione NATURALMENTE).
 

I cardini di tutta la faccenda sono una sigla apparentemente anonima, VM200, e una pharma company, altrettanto poco conosciuta nel vecchio continente.

Web Site

Quest'ultima è la Vision Medicines Inc, una compagnia farmaceutica che esegue ricerca scientifica privata e che ha preso in carico un progetto di ricerca a noi parecchio caro: lavoreranno su una possibile terapia, dedicata ai pazienti affetti da una delle distrofie retiniche ereditarie più diffuse tra i giovani, e cioè la nostra cara vecchia Stargardt.

In pratica, questi signori hanno rilevato la licenza per un farmaco orfano, il VM200 appunto. Si tratta di una piccola molecola, appartenente alla famiglia delle ammine, nella fattispecie.

E’ stata scoperta dal prof. Krysztof Palczewski, del dipartimento di Farmacologia della Case Western Reserve’s School of Medicine (SOM), in collaborazione con il dr William Harte. Dopo aver valutato l’effetto neuro protettivo di alcune ammine nei confronti della retina, in seguito ad uno studio traslazionale e a una fase pre clinica è stata identificata la molecola chiave. Ma poi, per la natura rara della malattia e per le ragioni economiche che regolamentano il mercato della ricerca sul farmaco, la molecola è diventata orfana.

Finalmente qualcuno l’ha infine presa in carico, e quel qualcuno è la Vision Medicines.

“VM200 è capace di neutralizzare le sostanze ad azione tossica per la retina, in particolarm modo quelle responsabili del danno maculare alla base della Sindrome di Stargardt”, ha affermato il dr. Robert Kim della Vision Medicines. “Ha il grande vantaggio di poter essere somministrata per via orale e permette di trattare entrambi gli occhi contemporaneamente, limite invece della terapia genica e con staminali dove per cautela si tratta un occhio per volta”. 

E la promessa è quella di impedire che i pazienti affetti da Stargardt possano raggiungere la condizione di cecità legale.

Ma il farmaco è utilizzabile anche per la Degenerazione Maculare Senile Secca (o Dry AMD), estremamente diffusa nel nostro mondo con un impatto devastante sulla qualità della vita degli anziani.

Il dr Chris Varma, capo della Vision Medicines, afferma che nel 2016 inizierà la fase 2 di sperimentazione di questa molecola su pazienti affetti da Stargardt.

La portata della questione è tutt’altro che trascurabile, perché la Fondazione per la Lotta alla Cecità (Foundation Fighting Blindness) ha stanziato ben 7,5 milioni di dollari per sostenere questo nuovo programma di studio clinico.

Questa fondazione ha peraltro da tempo avviato un grande progetto dedicato alla Stargardt.Si chiama ProgSTAR (QUI maggiori informazioni) ed ha lo scopo di raccogliere quante più informazioni relative allo storico e al vissuto dei pazienti affetti da Stargardt, la progressione della malattia, e il decorso della stessa. La ragione di questo studio è semplice: quanto più si potrà sapere su come evolve la Stargardt, tanto più sarà mirato l’intervento farmacologico dato che si avranno parecchie informazioni su cosa e come monitorare durante i trials. Il progetto ProgSTAR sta interessando 250 pazienti, e tra questi verranno arruolati i volontari per la sperimentazione clinica di VM200.

Ma gli studi non si fermeranno a questa molecola. La sua sorella maggiore, un anticorpo monoclonale noto con la siglia VM100, è stata già ritenuta una valida candidata per la fase 2 e 3 di sperimentazione per il trattamento dell’Atrofia Geografica della retina. 
Molti forse non lo sanno, e devo anche ammettere che parecchi oculisti con cui ho avuto modo di confrontarmi neppure la conoscono, ma l’Atrofia Geografica della Retina rappresenta una delle forme più severe di Degenerazione Maculare legata all’età.

Per questa ragione, negli studi con VM200 verrà impiegata anche VM100, secondo un razionale in corso di definizione.

Ma proviamo a spiegare chi è VM200 e cosa fa.

Se ricordate quello che vi avevo raccontato in QUESTO post, la Stargardt ha un meccanismo molecolare che comporta la produzione di una sostanza tossica per i fotorecettori. Si tratta dell’A2E, ricordate? Ne abbiamo parlato appunto anche QUI. 

A2E viene prodotta come conseguenza dell’accumulo di Retinale fuori dal fotorecettore, a causa del mal funzionamento di ABCR. ABCR è infatti la proteina di membrana che normalmente lega il Retinale extra cellulare e lo porta dentro ai fotorecettori, rendendolo nuovamente disponibile per il ciclo della visione.

Se ABCR non funziona, come in noi Stargardtiani, succede che il Retinale si accumula, dimerizza (cioè forma coppie con se stesso) e dopo alcune reaziopni chimiche genera una sostanza che quando viene colpita dalla luce UV o Blu diventa tossica e uccide i fotorecettori. A2E, appunto. Ecco, VM200 agisce a questo livello, senza interferire con il normale metabolismo della Vitamina A (il precursore da cui si ottiene il Retinale che ci serve per il processo della visione).

La cosa grande è che VM200 ha efficacia nell’arrestare la progressione della malattia in tutti gli stadi in cui questa si trovi.

Volete saperne di più?

QUI troverete un ottimo articolo che spiega un po’ più nel dettaglio quello che vi ho appena raccontato.

QUESTA è la pagina della Vision Medicines, dove troverete info sulla company e sulle loro molecole e studi.

Infine, se avete un minimo di dimestichezza con l’inglese e se volete approfondire i meccanismi della Stargardt e il funzionamento di VM200, scaricate QUESTO splendido e chiarissimo paper. E’ in pdf e si può leggere con il book reader di ogni tablet! Vi spiegherà con chiarezza il meccanismo della Stargardt, dell’AMD e della Atrofia Geografica.

Da questo articolo ho estratto l’immagine che vedete qui sotto. 

Spiega in modo estremamente semplice che cosa accade nelle nostre retine, rispetto a quelle di un individuo con ABCR funzionante.