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Articolo apparso su SUPERANDO.IT
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Malattie retiniche ereditarie: indagini genetiche più progredite
È anche grazie all’intervento dell’ATRI (Associazione Toscana Retinopatici ed Ipovedenti), che l’Ospedale Universitario di Careggi a Firenze sta migliorando progresivamente le proprie tecniche di indagine genetica, settore di massima importanza per progredire nell’ambito delle distrofie retiniche ereditarie
Le malattie retiniche a trasmissione ereditaria familiare costituiscono una grande varietà di patologie visive cosiddette “rare” che, in diversi casi, già alla nascita portano alcune persone a presentare una situazione di cecità, mentre, in altri casi, i danni all’apparato visivo cominciano a manifestarsi in età più adulta. La perdita progressiva della qualità visiva porterà a sicura ipovisione e nelle patologie più gravi, alla cecità, con conseguenze devastanti per la vita individuale, familiare e lavorativa della persona e creando dunque un alto numero di disabili.
L’ATRI (Associazione Toscana Retinopatici ed Ipovedenti) collabora da tempo con l’Ospedale Universitario di Careggi, sostenendo studi per trovare possibili soluzioni terapeutiche con cellule staminali e per individuare i geni mutati, responsabili delle patologie. In particolare, l’Associazione si è fatta carico in questi anni dell’acquisto di materiali vari, di supporto professionale e, recentemente, anche di un costoso strumento, il Bioruptor, donato alla Struttura Organizzativa Dipartimentale (SOD) di Diagnostica Genetica di Careggi, diretta da Francesca Torricelli, per completare la strumentazione già in dotazione e allo scopo di migliorare e velocizzare la ricerca delle varie mutazioni.
«Conoscere il gene mutato che causa la patologia – spiega Simone Vannini, presidente dell’ATRI – è di massima importanza perché permette di avere un quadro clinico diagnostico più preciso e di capire meglio le cause della patologia, con una prognosi più attendibile e usando in modo mirato eventuali farmaci e integratori. Permette inoltre di comprendere il tipo di trasmissione ereditaria all’interno della famiglia e gli eventuali rischi per la prole, oltre a consentire di accedere ad eventuali prossime terapie geniche».
La nuova apparecchiatura arrivata in questi giorni porterà infatti a un grosso risparmio di lavoro, sveltendo la procedura per la preparazione del campione, ciò che permetterà di effettuare più analisi in un tempo limitato.
La Struttura di Diagnostica Genetica di Careggi dispone già, del resto, di strumentazioni e software di ultima generazione (NGS Illumina), utili per analizzare “batterie di geni” contemporaneamente. L’apparecchiatura donata ora dall’ATRI si inserisce nell’ambito di queste nuove tecnologie.
Senza dimenticare, tra l’altro, che la nuova strumentazione faciliterà qualsiasi altra indagine genetica, anche non in ambito oculistico. (S.B.)
Per ulteriori informazioni: www.atritoscana.it
si apre una nuova frontiera ,tipizzando tanti pazienti si potrà raccogliere i risultati in una banca dati,si potranno fare statistiche,si potranno selezionare 1 o 2 virus trasportatori di terapia genica adatti a seconda della lunghezza del gene.Produrre la soluzione con questi virus potrebbe essere appettibile per 'industria farmaceutica,si potrà capire quali mutazioni possono scatenare una reazione autoimmune in un paziente predisposto,si potrà correggere eventuali cellule staminali prese dal paziente stesso.Tutto questo e anche altro non solo per le patologie dell'occhio ma anche per le tante malattie rare ,che principalmente sono di natura genetica.I pazienti anche di altre patologie potrebbero riunirsi e fare in modo che si creino 2 o 3 centri d'avanguardia focalizzati sulle indagini genetiche senza disperdersi in una miriade di laboratori che possono al massimo tipizzare 3 /4 geni alla volta,questa sarebbe la vera spending review.Amo sognare e correre in avanti,però ritengo che il pensarlo,l'immaginarlo si può anche realizzarlo ,basta non mollare.
RispondiEliminaEsatto, le cose stanno proprio così. Unico grande dispiacere è vedere come l'eccellenza dei cervelli nostrani venga letteralmente castrata dai vari governanti di turno. Ma nonostante tutto il paese è in fondo fatto di persone, e se queste fanno muro e si uniscono non c'è spazio neppure per l'idiota miopia di chi governa.
EliminaGrazie davvero Maddalena!
credo che Donato sia uno degli esempi,ha immaginato un'impresa difficile ,l'ha pensata ed organizzata ,l'ha realizzata senza mollare nonostante le difficoltà.
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