AUTUNNO: eccolo finalmente!

INFINE, LA STAGIONE DEI MILLE COLORI E' ARRIVATA.

FOTO SCATTATA NELL'OTTOBRE 2008 IN CAMPIGNA 
(PARCO DELLE FORESTE CASENTINESI)

Questioni di pelle.

Vorrei chiedere a tutti i compari di Stargardt (ma non solo, tutti i retinopatici sono interessati) una cosa molto semplice: 

QUALCUNO DI VOI SOFFRE DI DISTURBI DERMATOLOGICI?

Semplici dermatiti ricorrenti?

Descquamazioni cutanee?

Secchezza ed elevata irritabilità della pelle?

Vi accorgete che la vostra pelle è particolarmente soggetta ad infiammazioni?

Perchè ve lo chiedo? 

Molto semplice: scorrazzando nella letteratura scientifica ho avuto modo di trovare alcuni articoli che riportano una correlazione tra mutazioni nel gene ELOVL4 e manifestazioni simili alla Stargardt. In particolare esiste una correlazione con la forma autosomica dominante della Stargardt, come potrete leggere in questo articolo.

Ora, ricordando che questo gene è coinvolto nel metabolismo degli acidi grassi a lunga catena (saturi e insaturi) importanti per il mantenimento del corretto assetto delle membrane cellularii, e che soprattutto viene espresso a livello cutaneo, ho fatto una serie di veloci associazioni e ho collegato due eventi che tra loro non sembravano aver molto da spartire.

A circa 20 anni ho iniziato a soffrire di dermatiti desquamative, molto variabili nell'intensità e nella frequenza. Soprattutto ho notato un drastico cambiamento della reattività della mia pelle nei confronti degli agenti atmosferici e della sua sensibilità alle irritazioni.

Col tempo le cose sono anche un pochino peggiorate, ma ovviamente tutti i dermatologi che mi hanno visitato hanno detto che si tratta di una classica dermatite seborroica. Resta il fatto che mi pare una contraddizione avere una pelle a tendenza seborroica quando le sue affezioni sono tipiche di una pelle secca e disidratata. 
Inoltre, cosa ancora più strana, nonostante sia un fototipo decisamente olivastro e non abbia mai sofferto il sole in vita mia, sempre da quel momento ogni estate mi viene l'eritema e mi scotto con una facilità incomprensibile se mi espongo al sole senza la protezione 50+. Pensare che a 16 anni stavo al sole giornate intere con la sola protezione 10.

Magari non centra un bel niente, ma dato che sempre a 20 anni circa ho iniziato a vedere i primi segni di degenerazione maculare, ecco che mi è sorta questa curiosità.

Esiste una bibliografia maestosa su questo gene, e molte delle pubblicazioni purtroppo non sono scaricabili se non si ha l'abbonamento: conto però di riuscire a tirarci fuori gli zampetti, come diciamo qui in Romagna, sperando di trovare utili conferme e spunti.

Nel frattempo, reputandolo un momento di confronto utile per tutti, vi vorrei chiedere se avete notato anche voi qualcosa di strano.

GRAZIE A TUTTI!!!!

OCCASIONI DA NON PERDERE

GLI AMICI DI RETINA CAMPANIA ONLUS LAVORANO AD UN PROGETTO NOBILE ED AMBIZIOSO. 

HANNO ORGANIZZATO UN EVENTO BENEFICO FINALIZZATO ALLA RACCOLTA FONDI PER DONARE UNA BORSA DI STUDIO AD UN RICERCATORE MERITEVOLE.
IL PREMIO, INTITOLATO ALLA MEMORIA DEL COMPIANTO PROF. IMBUCCI, VERRA' DONATO IN OCCASIONE DEL PRIMO CONGRESSO DELLA SIOG (SOCIETA' ITALIANA DI OFTALMOLOGIA GENETICA) CHE SI TERRA' A DICEMBRE PRESSO IL CENTRO CONGRESSI DELLA SECONDA UNIVERSITA' DI NAPOLI.

TUTTE LE INFO DELL'EVENTO LE TROVATE A QUESTO LINK: 

GRAN GALA' DELLA GENEROSITA'

CHI  VOLESSE UGUALMENTE CONTRIBUIRE ALLA CAUSA, ANCHE SENZA PARTECIPARE AL GALA', POTRA' FARE UNA DONAZIONE AL SEGUENTE IBAN:

IT86K0100503407000000001549

BNL agenzia 7, Piazza dei Martiri, Napoli

Causale: Gran Galà della Generosità / Borsa di studio Imbucci" 

ANCHE IL CONTRIBUTO PIU' PICCOLO POTREBBE FARE LA DIFFERENZA.
MI RACCOMANDO, NON FATE GLI INDIANI!!!

NOT JUST ABOUT STARGARDT DISEASE

PER RENDERE FRUIBILE QUESTO PICCOLO BLOG ANCHE AI COMPAGNI DI (S)VENTURA NEL RESTO DEL MONDO, PRESTO ONLINE LA VERSIONE INGLESE DEL BLOG.

SOON ONLINE THE ENGLISH VERSION OF THIS BLOG: BECAUSE STARGARDT DISEASE IS SPREAD EVERYWHERE, MUCH MORE THAN WE THINK!

CONTROLLI PERIODICI: PERCHE'?

Sembra così scontato.

Abbiamo a che fare con patologie degenerative progressive, per le quali non esistono generalmente terapie risolutive. Allora che senso ha sottoporsi periodicamente a visite per tenere sotto controllo la patologia? Tanto, se non esistono cure...

Non nego che anche io sono incappato in questi ragionamenti. "Se non esiste una cura perchè devo tenere controllata una situazine che comunque ha un decorso segnato? Perchè ogni anno, o addirittura ogni sei mesi, mi devo sottoporre a "torture" ed esami oggettivamente poco piacevoli?"

I motivi sono tanti e spesso sfuggono alla nostra attenzione. 
E' fondamentale monitorare i nostri occhi, le nostre retine, il nostro apparato visivo e non solo. La Stargardt, ma anche le altre degenerazioni, non hanno un iter comune ed esattamente prevedibile. Durante il loro decorso degenerativo possono comparire altri disturbi più o meno gravi che possono potenzialmente peggiorare di molto le cose.

Un esempio: un edema o una piccola emorragia. Magari non ci facciamo caso se un bel mattino abbiamo una macchietta nuova nel nostro campo visivo, visto che non è una gran novità. E così noi tiriamo dritto, e magari passano due anni senza che l'oculista ci controlli. Nel frattempo un evento acuto risolvibile ambulatorialmente cronicizza, causando ulteriori danni alla nostra già disastrata retina. Quando torniamo dallo specialista (perchè comunque prima o poi sentiamo il bisogno di farci vedere) ecco che ci scopre una lesione cicatriziale o una zona danneggiata nella retina, che oramai non può essere recuperata. 

Morale della storia: ci vediamo sicuramente peggio di quello che non sarebbe stato se fosse stato possibile scoprire e trattare la piccola emorragia o l'edema maculare che abbiamo ignorato.

E se invece di un edema fosse iniziata una neovascolarizzazione? Intervenendo per tempo con adeguati trattamenti si possono sistemare molte cose che, se cronicizzano, compromettono quel po' di visus che ci rimane.... e scusatemi tanto, ma io al mio scartino di visus ci tengo parecchio!

Ma siamo esseri umani, e lo sappiamo tutti quanto è difficle digerire la notizia di esser affetti da una distrofia retinica o una degenerazione in genere. Normalmente dopo la scoperta segue la fase di depressione e quella di rifiuto, in cui non ne vogliamo sentire mezza di storie e di follow up: ne abbiamo passate così tante, prima di arrivare alla nostra diagnosi, che per un po' non vogliamo sentire o vedere nessun camice bianco.
Lecito e comprensibile. Ma a questa fase deve seguire l'accettazione della nostra condizione, a cui dobbiamo affinacare una forte dose di positività, perchè abbiamo solo da perderci buttandoci giù di morale e lasciando terreno alla depressione e alla sconfitta. 

Non ci siamo cercati questa situazione, lo sappiamo bene. Ma, visto che non abbiamo scelta, facciamo quanto è in nostro potere per non regalare un decorso facile a queste dannate patologie degenerative. 

C'è solo da perderci a lasciar loro campo libero.

(A breve pubblicherò alcuni casi clinici documentati, per rendere ancora più chiara la questione)