NEL COMMENTO AL POST "UN NOME NUOVO" MI HANNO CHIESTO PERCHE' LA MIA MALATTIA VENGA CHIAMATA SINDROME E NON MALATTIA DI STARGARDT.
E' STATA UNA DELLE COSE CHE MI HA PIU' STRANITO QUANDO MI E' STATA FATTA LA DIAGNOSI GENETICA.
E' STATA UNA DELLE COSE CHE MI HA PIU' STRANITO QUANDO MI E' STATA FATTA LA DIAGNOSI GENETICA.
IO CREDO VENGA DEFINITA SINDROME IN QUANTO SI ACCOMPAGNA CON UN'AMPIA VARIABILITA' DI MANIFESTAZIONI.
NON DA MENO NON ESISTE UNA SOLA MUTAZIONE SPECIFICA CHE LA CAUSA, BENSI' SONO MOLTEPLICI LE MUTAZIONI NOTE E QUELLE CHE VENGONO RISCONTRATE IN PAZIENTI CHE HANNO IN COMUNE TUTTI UNA COSA, IN PRIMIS: LA DEGENERAZIONE DELLA REGIONE MACULARE CON ESORDIO IN ETA' GIOVANILE.
I DECORSI SONO MOLTO VARIABILI E, TAL VOLTA, ACCOMPAGNATI DA DISTURBI SENSORIALI DELL'UDITO. ALTRI HANNO DA SUBITO COMPROMISSIONE DELLA VISIONE NOTTURNA, OPPURE DI QUELLA CROMATICA. AD ESEMPIO, IO VEDO MEGLIO DI NOTTE CHE DI GIORNO, DISTINGUO BENE I COLORI (ECCETTO ROSSI, VERDI SCURI E MARRONI CHE MI SI CONFONDONO IN CASO DI SCARSA ILLUMINAZIONE)... MA HO COMUNQUE UNA MUTAZIONE IN ABCR NOTA ASSOCIATA AD UNA NON RIPORTATA IN LETTERATURA. IL CHE MI PONE IN UNA CATEGORIA DIVERSA DA QUELLA DI ALTRI PAZIENTI. HO DI RECENTE NOTATO CHE NEI MOMENTI DI SILENZIO AVVERTO ACUFENI E TINNITI IN ENTRAMBI GLI ORECCHI: MOLTO PROBABILMENTE E' COLPA DELLA MIA INSANA ABITUDINE DI ASCOLTARE MUSICA A VOLUMI INDECENTI, MA MAGARI INVECE E' CORRELABILE ALLA PATOLOGIA.
CAMBIA L'ORDINE DI COMPARSA DEI SINTOMI, CAMBIANO I SINTOMI E LE MANIFESTAZIONI DELLA PATOLOGIA. PER QEUSTO E' UNA SINDROME.
IN MEDICINA SI PROCEDE PER STEPS. SI RAGGRUPPANO UNA SERIE DI PAZIENTI IN BASE A QUALCHE ELEMENTO COMUNE, POI SI PROCEDE CON GLI STUDI, SI RITROVANO NUOVI ELEMENTI DISCRIMINANTI E SI FA UNA SOTTOCLASSIFICAZIONE. SI VA AVANTI COSI' FINO A CREARE POI DIVERSI GRUPPI ANCHE DISTINTI RAGGRUPPATI PER ELEMENTI COMUNI, PER POI INFINE RICLASSIFICARE DANDO NOMI DIVERSI ALLE VARIE PATOLOGIE CHE SI SONO IDENTIFICATE AVENTI ELEMENTI COMUNI E CARATTERIZZANTI. UN PO' MACCHINOSO MA SPERO SI CAPISCA.
COMUNQUE E' UNA COSA CHE VOLEVO CHIARIRE COL DR.SODI, APPENA LO VEDRE' PER FARE LA VISITA PRESSO L'AMBULATORIO DI GENETICA AL CAREGGI.
A ME CAPITA DI SENTIRE COME LE ORECCHIE CERCASSERO DI OTTURARSI. E' DIFFICILE DA SPIEGARE. AVVERTO COME SE NELLE ORECCHIE CI FOSSE UNA PRESSIONE . SEMBRA LA PENTOLA CHE BORBOTTA QUANDO L'ACQUA BOLLE.....E POI SONO CERTA DI AVERE DIFFICOLTA' IN ALCUNI TONI DI SUONO. NEL 2001 UN TROMBO SI FERMO NEL MIO ORECCHIO SINISTRO E NONOSTANTE ABBIA RECUPERATO BENISSIMO, E' DA ALLORA CHE NON HO FATTO PIU' UNA VISITA DALL'OTORINO. NON SO QUINDI SE IL PROBLEMA DIPENDE DA QUELL'EPISODIO O DALLA PATOLOGIA O ANCHE DALLA PRESSIONE ALTA.
RispondiEliminaSPESSO PENSO CHE LA MALATTIA MI ABBIA FATTO DIVENTARE IPOCONDRIACA, PERCHE' ANCHE SE NON CI PENSO PIU' COME PRIMA ( PER FORTUNA ) MI SOFFERMO SU PARTICOLARI CHE FORSE SONO DEL TUTTO TRASCURABILI. ALTRE VOLTE PENSO CHE A 45 ANNI DEVO SMETTERLA DI PENSARE DI ESSERE INDISTRUTTIBILE E COMINCIARE A FARE ANCHE ALTRI ESAMI DI ROUTINE MINIMO UNA VOLTA OGNI DUE O TRE ANNI, INVECE MI LIMITO AGLI OCCHI E BASTA.....CHISSA' SE L'IDEA DI ESSERE IPOCONDRIACA NON MI PORTERA' A TRASCIURARE COSE IMPORTANTI....AIUTO ! RICOMINCIO...
BEH LELLA, CREDO SIA ASSOLUTAMENTE FISIOLOGICO DIVENTARE UN POCHINO TROPPO ATTENTI AI VARI SINTOMI CHE SI HANNO E, TUTTAVIA, CREDO SIA ALTRETTANTO NORMALE AVERE POI LA REAZIONE OPPOSTA, OVVERO TRASCURARE E NON PENSARCI PIU'. UNA DIFESA DELLA NOSTRA MENTE? POSSIBILISSIMO. ORA, SE HAI AVUTO UN TROMBO E HAI RECUPERATO, IN SE, CREDO SIA UNA GRANDISSIMA COSA, PERCHE' NELL'ORECCHIO LE COSE SONO BELLE COMPLICATE. PARLO PER ESPERIENZA VISSUTA DA VICINO: MIO FRATELLO HA AVUTO UN NEURINOMA DEL NERVO VESTIBOLARE E HO AVUTO MODO DI VEDERE CHE DENTRO L'ORECCHIO BASTA UN NIENTE PER SCATENARE UNA REAZIONE A CATENA. FATTA QUESTA CONSIDERAZIONE, IO IN EFFETTI AD OGGI NON CONOSCO PERSONE CHE CON DIAGNOSI DI STARGARDT ABBIANO AVUTO GRAVE COMPROMISSIONE DELL'UDITO, COME ACCADE IN ALTRE PATOLOGIE (TIPO LA USHER, CHE E' A SUA VOLTA UNA SINDROME MA CHE LEDE PRIMA L'UDITO DELLA VISTA). MAGARI PERO' CERCARE DI CENSIRE I SINTOMI DI TUTTI NOI CHE ABBIAMO UNA DIAGNOSI DI STARGARDT POTREBBE AVERE SENSO. SE TUTTI RIFERIAMO FI AVERE DISTURBI ALL'UDITO SI POTREBB PROPORRE UN'ANALISI STATISTICA AI NOSTRI OCULISTI, PER POI GIRARE AI VARI RICERCATORI AL TIGEM E AL CAREGGI I DATI OTTENUTI. IO NON DAREI MAI NIENTE PER SCONTAT: NELLA PEGGIORE IPOTESI NON ACCADE NULLA E CI SI SCAMBIA SOLO IDEE E CHIACCHIERE, NO?
RispondiEliminaCREDO PROPRIO CHIEDERO' AL MIO MEDICO DI PRESCRIVERMI UN ESAME AUDIOMETRICO: L'ULTIMO L'HO FATTO A 16 ANNI... FORSE ESSENDO PASSATI QUASI 20 ANNI è IL CASO DI RIGUARDARCI. RIGUARDO ALL'ETA', POI, E' FUORI DISCUSSIONE CHE LE COSE NON CAMBINO. COL PASSARE DEL TEMPO PURTROPPO IL NOSTRO ORGANISMO INVECCHIA E TANTI ACCIACCHETTI INIZIANO A FAR CAPOLINO. SE CONSIDERIAMO CHE PASSATI I 20 O 25 ANNI INIZIA IL RALLENTAMENTO DELLA RIGENERAZIONE DEI NOSTRI TESSUTI, DIREI CHE BISOGNA METTERSELA VIA. SI DEVE SPERARE SOLO IN UNA LENTISSIMA E LUNGHISSIMA DISCESA, MA SOPRATTUTTO BISOGNA PRENDERLA PER QUELLO CHE E', SENZA STARCI MALE...SOPRATTUTTO NOI, CHE NELLA DISCESA STIAMO TROVANDO UN TERRENO PIU' ACCIDENTATO DI ALTRI.
Ciao Donato, ho avuto notizia da Careggi che hanno trovato la prima mutazione nel gene ABCR. Anche se mi hanno sempre detto di avere la RP (infatti ho tutti i sintomi della RP, come cecità notturna, edema maculare, cataratta, campo visivo molto ristretto). Sono in attesa della fine del test per vedere se trovano anche la seconda mutazione. Donato anch'io da circa 1 anno soffro di acufeni e non ho quasi mai usato cuffiette per ascoltare musica. Può darsi sia una cosa caratteristica. Il fatto che mi preoccupa è che ho preso un farmaco contenente vitamine da quando avevo 8 anni, adesso ne ho 23, e il Dott.Sodi a questo punto mi ha sconsigliato di assumere vitamine. Sono un po' confuso e perplesso...
RispondiEliminaCiao Marco! Ti dirò: la questione degli acufeni la vorrei indagare anche io, perchè ok che lavoro in un luogo molto rumoroso e ascolto la musica a livelli incivili, ma di recente si stanno acutizzando e non poco. Mi tranquillizza il fatto che sono impercettibili al lavoro (c'è la musica e il vociare delle persone che li coprono) e questo mi fa credere che siano questi frastuoni a causarmeli... ma credo sia opportuno indagare. In merito agli integratori che hai preso da quando avevi 8 anni: di che si tratta? Se il dr Sodi ti ha suggerito di sospenderli ci possono essere mille ragioni, per lo piu basate sul buon senso immagino. La prima cosa che mi viene da dire è che se son 15 anni che assumi sempre lo stesso integratore è d'obbligo sospenderlo e/o variare formulazione. Le esigneze cambiano con l'accrescimento e soprattutto non si possono prendere sempre sempre sempre. Vale in fondo lo stesso discorso anche per il cibo: mica puoi mangiare ogni giorno la stessa roba per anni... c'è da ammalarcisi! In merito alle mutazioni, a mio modesto parere, è un mare magnum così ampio che
RispondiEliminadistricarcisi è cosa da genetisti esperti. Attendi l'esito del sequenziamento del secondo gene, e poi Sodi ti saprà illustrare a dovere la situazione. Riguardo ABCR: potresti dirmi che mutazioni hanno rilevato? Le mie sono nel post riguardante le mutazioni genetiche, tra i post del mese di gennaio 2011.
il farmaco contenente vitamine si chiama PRIOVIT 12 FORTE; negli ultimi anni però assumevo anche lutein omega 3 alternato alle vitamine. Ancora devono finire il test sul gene ABCR e non so ancora i dettagli della prima mutazione.
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