PERCHÈ, PRIMA O POI, UNA CURA LA TROVANO... MA NEL FRATTEMPO DIAMOCI UNA MANO PER NON PERDERCI NELLA NOTTE

martedì 22 febbraio 2011

MALATTIE RARE: ESENZIONI e BENEFICI

Nel nostro paese opera a Rete Nazionale Malattie Rare, organo creato dall’Istituto Superiore della Sanità allo scopo di offrire supporto ai pazienti affetti da malattie rare. Ci sono centri sparsi in tutta Italia, regione per regione. Per informazioni sui centri, per consultare la normativa regionale di riferimento o semplicemente per visitare la sezione dedicata ai centri di diagnosi e cura dal Centro Nazionale Malattie Rare potete cliccare qui 


o chiamare il Telefono Verde Malattie Rare al numero 800.89.69.49.

Tra le informazioni fornite è possibile conoscere l’iter da seguire per beneficiare delle esenzioni previste per chi è affetto da malattia rara. La legge, infatti, prevede che questi pazienti abbiano diritto di chiedere ed ottenere l’esenzione dai ticket e la possibilità di fruire gratuitamente delle necessarie terapie farmacologiche.

Ecco in breve cosa fare.

Per prima cosa la malattia va accertata e certificata.
Per essere riconosciuta come rara deve essere inclusa tra le patologie dell’Allegato 1 del DM 279/2001 (link). Questa è la condizione indispensabile affinché la persona affetta possa beneficiare delle esenzioni per le prestazioni sanitarie necessarie.

I Centri di Diagnosi e Cura (o presidi ospedalieri) della Rete Nazionale Malattie Rare sono le strutture regionali a cui rivolgersi: sono infatti queste che possono formulare la diagnosi di malattia rara rilasciando il certificato attestante la diagnosi di malattia rara.

Per trovare il centro più vicino basta cliccare qui: 


Selezionando la regione si accede all’elenco delle malattie rare, con relativa nota per l’esenzione da riportare in ricetta e con i riferimenti del presidio a cui fare riferimento. Nel caso in cui presso la propria Regione di residenza non vi siano centri specifici, ci si può rivolgere ad una struttura riconosciuta dalle altre Regioni.

I centri di diagnosi e cura erogano le prestazioni finalizzate alla diagnosi (comprese le indagini genetiche ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria) in regime di esenzione e, una volta diagnosticata la malattia rara, provvedono anche alla formulazione del piano terapeutico appropriato. L'esenzione può essere richiesta per più malattie rare, se e quando presenti.

Dopo aver ottenuto il certificato attestante la diagnosi di malattia rara il paziente si deve rivolgere all'AUSL di residenza, a cui dovrà richiedere il certificato di esenzione per malattia rara.

Col certificato di esenzione il paziente può beneficiare delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA).
Per le malattie rare non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti: dato che sono malattie con quadri clinici molto diversi tra loro spesso richiedono prestazioni sanitarie differenti. Il medico specialista del Centro di diagnosi e cura dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA), quelle necessarie e più appropriate alla specifica situazione clinica, indicandole nel piano terapeutico per malattia rara del paziente.


MA COME SI FA A FRUIRE DELLE ESENZIONI?


Si ricorre alla classica ricetta rossa per le prestazioni in regime SSN nella quale il medico prescrivente dovrà riportare la nota relativa alla patologia di cui si è affetti.

Per effettuare esami e controlli ai fini del monitoraggio, dell’ evoluzione della malattia e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti, l’assistito dovrà rivolgersi ai centri di diagnosi della rete nazionale malattie rare identificati per la specifica patologia.

Le numerose Associazioni di pazienti di malattie rare presenti sul territorio sono un valido supporto per ricevere aiuto e informazioni sulle procedure particolari da seguire: non esitate a contattarle!


A CHI CHIEDERE INFORMAZIONI APPROFONDITE


Le informazioni sulle malattie rare e sulla relativa rete nazionale sono disponibili a questi link:


o contattando il Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) 800.89.69.49

Questo numero è gratuito, anche dai cellulari, ed è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9:00 alle 13:00.


IL MIO CASO



Io ho una diagnosi genetica per Malattia di Stargardt (nota esenzione RFG110), rilasciata dall’Ospedale Careggi di Firenze. In realtà al momento ho solo il referto dell’esame genetico fatto dalla Genetica del Careggi.

Ho chiamato il Numero Verde 800.89.69.49.

Una gentilissima operatrice mi dato le dritte necessarie.

Innanzitutto mi ha fornito il numero dei medici che fanno parte del Coordinamento Regionale per le Malattie Rare dell’Emilia Romagna (la mia regione).

Mi ha poi spiegato che avrei dovuto prendere contatti con l’Ufficio Malattie Rare della mia Ausl di competenza, ovvero Bologna. A questi avrei dovuto sottoporre la documentazione relativa alla mia malattia rara e , dopo gli adempimenti burocratici del caso, mi avrebbero infine rilasciato il tesserino sanitario riportante la nota relativa all’esenzione per patologia. 

Le ho spiegato che gli esami e la diagnosi provengono da un centro accreditato fuori regione: ha suggerito di chiedere direttamente all’Ausl se possono riconoscere e tenere valida questa certificazione o se è necessario farmi fare la documentazione dal presidio regionale di competenza. Io spero vivamente che possano tenere buona la già presente diagnosi: non ho voglia di fare di nuovo il pieno di fluoresceina endovena!

Ho poi chiesto se, unitamente alle esenzioni per i ticket sulle prestazioni sanitarie, fosse possibile anche beneficiare del rimborso per l’acquisto degli integratori per la vista che assumo. Non è per vezzo ipocondriaco che spendiamo soldi in integratori: la letteratura scientifica è zeppa di riferimenti e studi sui benefici effetti che queste formulazioni possono avere nelle degenerazioni maculari.

Mi ha detto che, innanzitutto, è necessario che lo specialista che mi ha in cura rediga un regolare Piano Terapeutico in cui viene riportata la terapia di integrazione prescritta.
In seconda istanza, è necessario verificare che la regione di appartenenza abbia previsto e stanziato fondi per coprire queste spese.
Se queste due condizioni sono verificate, sempre dall’ausl di competenza si potranno avere le informazioni relative alla modalità per fruire dei rimborsi.

Io ho scritto alla mia Ausl che, tempestivamente, mi ha risposto fornendo tutti i riferimenti del responsabile dell’ufficio malattie rare. A questi ho inviato la documentazione sanitaria in mio possesso.

Appena avrò risposta aggiornerò questo racconto.

A presto….

20 commenti:

  1. Salve, per favore, se si ha gia' l'iscrizione come malattia rara, ma non l'invalidità, sapete se si possono avere i contributi per l'acquisto di ausili tiflotecnici? Grazie!

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  2. Io ti consiglierei di rivolgerti all'ausl della tua città oppure all'unione ciechi della tua zona. Se hai difficoltà nel reperire i recapito dimmi di dove sei cosi ti aiuto a trovarli. Comunque si, essendoti riconosciuta la malattia rara ed avendo già sul tesserino l'indicazione della nota d'esenzione hai eccome diritto agli ausili. Le norme, però, sono regionali: prova con l'ausl e l'unione ciechi.

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  3. Puoi anche provare a leggere qui: ci sono info utili.
    http://www.ipovedente.it/index.php?idservice=112

    Ti riporto quanto dice nel documento allegato:
    2. Fornitura di ausili tiflotecnici
    Ausili tiflotecnici che vengono finanziati completamente o parzialmente dalle Aziende Sanitarie sono:
    • Occhiali e lenti a contatto nonché ulteriori sussidi ottici (possono essere richiesti solo presso ottici convenzionati)
    • Videoingranditori elettronici per minorati della vista gravi
    • Software di ingrandimento per PC
    • Sintesi vocale per PC
    • Riga braille per PC
    • Sistema ICR (software di riconoscimento testi)
    • Stampante braille
    • Macchina dattilografica braille
    • Tavoletta per scrittura braille e punteruoli
    • Bastoni bianchi pieghevoli o rigidi
    • Orologi tattili da polso e da tasca, sveglie
    • Termometri
    • Protesi oculari (possono essere richieste solo presso ditte convenzionate)

    Per poter richiedere i sopra elencati ausili è necessario:
    • apposita domanda
    • prescrizione da parte di un medico specialista dell'A.S.L.
    • copia del verbale di visita collegiale (è necessario che sia accertata la cecità o l’invalidità civile)
    • preventivo di spesa

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  4. volevo dare delle indicazioni sulle analisi genetiche,credo che a seconda della regione, qualora non ci fosse la possibilità in Italia di avere un'analisi ma si fosse a conoscenza che all'estero questa analisi puo' essere eseguita si può chiedere alla usl la partecipazione dei costi dell'analisi.Ad esempio in Italia è possibile avere indagine genetica presso l'università di Careggi Firenze della stargardt con il metodo di sequenziamento dell'intero gene e con il metodo di screening sulle mutazioni note per amaurosi di leber ,usher, RP recessiva,non è possibile l'analisi per RP xlinked e RP autosomica dominante ,poichè per la xlinked è importante per il maschio affetto, perchè potrebbe avere figlie portatrici,la usl dovrebbe concorrere al costo. Così pure per le dominanti visto che sembra affaciarsi in un prossimo futuro la terapia genica del tigem,in aggiunta si può al 50% trasmettere la malattia alla prole.In Estonia la ditta Asper esegue questo tipo di screening, questa ditta è convenzionata con il sistema sanitario locale.Conviene informarsi presso la propria USL.

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  5. volevo fare un'ulteriore precisazione sulle indagine genetiche.Il metodo di indagine di screening basandosi sulle mutazioni conosciute per i geni conosciuti può risultare spesso negativo, però questo non significa che uno non abbia un diffetto in uno dei geni ormai noti,significa che il suo difetto non è conosciuto alla letteratura scientifica,per cui può accadere che ci si faccia eseguire analisi di screening in Estonia e che il risultato risulti negativo,non vuol dire che non si ha uno di quei geni diffettosi ma semplicemente che non si ha una delle mutazioni stampate sul vetrino.Diverso avviene con il sequenziamento dove l'intero gene viene scandagliato e dove qualsiasi mutazione viene rilevata anche quella che non è mai stata trovata in messun altro.Voglio informare che finalmente in questo ultimo anno il mondo scientifico ha mmesso in essere una nuova strumentazione capace di sequenziare interi geni in breve tempo.L'ospedale di Careggi Firenze ha già ordinato questo nuovo sequenziatore e prossimamente sarà in grado di sequenziare i geni conosciuti,l'unico problema potrebbe essere il deficit di personale per eseguire queste analisi,che saranno una rivoluzione per la genetica di moltissime malattie rare,probabilmente Careggi sarà l'unico centro in Italia ad avere questo apparecchio,le associazioni dovrebbero cercare di stare vicine al centro ed eventualmente collaborare affinchè ci siano assegni di ricerca per dei biologhi che esguono le analisi.Insomma invece di andare all'estero,si dovrebbe cercare di avere in Italia le analisi.Questo sequenziamento di nuova generazione di fatto va a soppiantare il metodo di screening,nei prossimi anni avremmo una rivoluzione sulle conoscenze delle malattie genetiche,gli scienziati saranno in grado di capire molti fenomeni sulla familiarità di diverse patologie.

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  6. Fico! Scusate l'escalamazione ma mi è venuta dall'anima! Sono curioso di capire di che srtumentazione si tratta... magari ci faccio poi un post sopra. La prossima volta che vado al Careggi chiedo notizie alla dr.ssa Passerini.Grazie Maddy per l'info.

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  7. si chiama Next Generation Sequencing,le biologhe dovranno seguire un corso per l'uso e l'aestrapolazione dei risultati.Ho cercato nel web ma non ho trovato poco,ho chiesto ad una dottoressa del Careggi ,ma a parte il fatto che si esegue in modo veloce il sequenziamento dei geni non ha saputo spiegarmi altro ,forse dopo che avrà fatto il corso potrà spiegarci meglio.Donato spero ci incontreremo la domenica 3 aprile alla riunione Atri ,ci sarà il dottor Sodi,la dottoressa Toricelli ,La dottoressa Palchetti ,la biologa che si occupa della ricerca con staminali da liquido amniotico non ci sarà la dottoressa Passerini che è in maternità.

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  8. CERTO CHE Sì: FARO' IN MODO DI ESSERCI. SOLO TI CHIEDO SE POSSO PORTARE CON ME LA MIA COMPAGNA. SE DOVESSE ESSERCI DA PAGARE UN'ISCRIZIONE NON CI SONO PROBLEMI! VEDO DI REPERIRE INFO SUL NEXT GEN DAI MIEI EX COLLEGHI DELL'OSPEDALE CHE SI OCCUPANO DI GENETICA E VEDO DI TIRARCI FUORI UN POST COMPRENSIBILE. ME LO AVEVA SUGGERITO ANCHE CLELIA, PERCIO' PRENDO LA PALLA AL BALZO E VEDO DI RENDERMI UTILE!

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  9. PUOI PORTARE CHI VUOI,NON CI SONO VOTAZIONI RIGUARDANTI L'ASSOCIAZIONE,MA LO SPAZIO DI TEMPO VIENE DATO QUASI TUTTO AI DOTTORI.

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  10. Salve Donato, grazie per tutte le informazioni per avere gli ausili, ma noi ancora non abbiamo l'invalidità ed ora dovremo pagarceli. Una domanda, ma l'invalidita' civile (condizione essenziale per avere un contributo per gli ausili) e' diversa dal riconoscimento dell'handicap, vero? Cioe' il riconoscimento del'invalidità è in base al Decreto Min.5/2/92 mentre l'handicap e' la Legge 104/92? Ho un po' di confusione.Per te "conviene" in questo mondo di precarietà nel lavoro e di pregiudizi avere questo "riconoscimento"?
    Comunque grazie di avere inventato questo blog, al numero verde per le malattie rare sono gentilissimi.
    Posso anticipare che dopo il risultato negativo per il test genetico del ABCR richiesto dal Tigem ed analizzato al Careggi (tempo messo un anno!) hanno rifatto il prelievo per altri geni ed i risultati sono previsti tra un altro anno....Mi viene da ridere, facciamo prima a morire che ad avere una diagnosi certa del gene mutato.
    Confido nell'arrivo del NEX GEN altrimenti converrebbe andare in America al Bethesda Hospital, li' ce l'hanno. Sono comunque ingorda delle tue notizie da Firenze, altrimenti faremo una vacanza tutti in America!

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  11. Grazie per i complimenti!!!
    Credo tu abbia ragione, ovvero che l'invalidità civile sia il riconoscimento burocratico della condizione che ti rende inabile a svolgere mansioni lavorative o che semplicemente limita seriamente la propria autonomia. L'handicap è la condizione fisica, credo... ma le mie sono solo congetture. Ai fini fiscali e legali è il riconoscimento della condizione di disabile o invalido che conta. La brutta notizia è che in italia o sei inguaiato forte o col piffero che hai aiuti dallo stato. Credo che a meno di essere dichiarato legalmente cieco ci siano solo briciolette per noi. Anche io sono molto titubante sulla scelta di attivarmi perchè mi venga riconosciuto questo status sociale e civile: siamo un paese di ignoranti e razzisti, capaci solo di emrginare i diversi, ipovedenti o stranieri che siano. Conosco una ragazza giovane con un'invalidità del 70%, in grado però di fare più o meno tutto quello che una persona normale può fare, dato che il suo problema è metabolico. Beh, nonostante appartenga alle categlrie protette si è vista trattare peggio delle persone cosidette normali: la cosa grave è che proprio da enti pubblici ha ricevuto trattamenti di second'ordine. E' il paradosso dell'italia: uno se è cornuto finisce pure mazziato! Davvero, sto seriamente pensando di procedere con la mia farsa di persona sbadata ma normovedente, fino a che potrò andar avanti così. Riguardo al sequenziamento, conta che a meno di usare tecniche di ultima generazione, come il Next Gen appunto, i tempi per fare una sequenza di un gene lunghetto come il nostro sono molto molto dilatati. Io ricordo che impiegavo 4 ore per sequenziare una regine di 200 basi. ABCR ne ha 128312, base più base meno.... fai due conti. Coi sequenziatori di terza generazione le cose vanno nettamente più svelte, ma siamo sempre in italia. Come si dice qua in romagna: l'italia arriva sempre dopo la puzza.

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  12. ciao donato mi chiamo giuseppe anche io ho la malattia di stargardt e ci convivo da oltre 20 anni solo che il mio visus era 1/10 e x mia fortuna è rimasto così....nel senso che poco ne avevo quando me l'hanno diagnisticata e tanto me ne è rimasto... alcuni anni fa sono stato anche io dal prof. Dal Fiume... ora sono andato a Roma dal Prof Falsini che mi ha proposto di fare unesame genetico e un OCT... ti farò sapere..

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  13. Ciao Giuseppe! Grazie per aver scritto!!!! Ti posso chiedere quanti anni hai? L'esame genetico è molto importante per chiarire la copndizione che scatena sta patologia. Anche io l'ho fatto (come racconto nel post delle mutazioni genetiche) e ha la sua utilità! Ti posso chiedere cosa fai nella vita? Il Dr Falsini ti ha parlato dello studio che stanno facendo con lo zafferano? Grazie per aver riportato la tua esperienza!!!!!

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  14. Salve ho Il Morbo di von Willebrand riconosciuta come malattia rara e mi è stato fatto il tesserino per l esenzione. Ma mi chiedevo posso richiedere l'invalidità?

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  15. Ciao! Da una rapida ricerca sul web non ho trovato informazioni in merito al riconoscimento dello status di invalido per chi soffre di questo morbo. Forse riuscirai ad avere maggiori informazioni contattando questa associazione: http://www.avecveneto.it/drupal/node/19
    In bocca al lupo!

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  16. Ciao ho bisogno del vostro aiuto. Io ho la stargardt e vorrei fare la domanda per la cecità parziale ma nn riesco a trovare nessun luogo dove poter fare il campo visivo gisi. Io sono di cava de tirreni in provincia di Salerno e sono in cura alla federico II di napoli al reparto per le malattie retiniche ereditarie ma nn credo che il campo visivo che fanno lì vada bene.aiutatemi grazie.

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  17. Ciao Sara, da quello che mi risulta così su due piedi per la 138 è necessario il campo visivo Zingirian-Gandolfo, che in questo link trovi descritto. http://www.iapb.it/news2.php?id=1030

    Per il Gisi non ho notizie, ma comunque al Federico II avranno di certo tutti i mezzi necessari per fare tutto quanto richiesto dalle leggi.
    Contatta anche la unione ciechi di zona, ti sapranno indirizzare.
    Ti lascio la mia mail personale, scrivimi pure così ci confrontiamo rapidamente.
    Ciao!
    DHONA @ LIBERO . IT

    (Elimina gli spazi che ho inserito, l'ho fatto solo per evitarmi tonnellate di spam)

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  18. In effetti occorre esibire la quantificazione di CV residuo perimetrico binoculare effettuato col metodo Gandolfo. Fino a qualche tempo fa (non penso ancora ora) alcune commissioni chiedevano l'Estermann. Sicuramente alla Federico II sono attrezzati, l'importante però è che quando le rilasciano la certificazione oltre al CV ci sia anche la certificazione che riporti la percentuale residua di CV. Questo perché spesso sono gli Ortottisti ad effettuare l'esame, ma non sempre poi c'è il calcolo del CV residuo.

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  19. Questa è la risposta di Pasquale Di Matto, collega del direttivo di Retina Italia. Se hai domande scrivimi pure!

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