PERCHÈ, PRIMA O POI, UNA CURA LA TROVANO... MA NEL FRATTEMPO DIAMOCI UNA MANO PER NON PERDERCI NELLA NOTTE

martedì 11 gennaio 2011

Un "breve" riassunto

Erano i primi mesi estivi del 2000 quando notai le prime macchiette luminose, iridescenti, vorticose, che lampeggiavano nella periferia del centro del mio campo visivo. Si vedevano piu' che altro di sera, quando gli occhi eran stanchi per lo studio universitario.

Per scrupolo sono però andato a fare una visita al S.Orsola Malpighi e mi hanno fatto la mia prima FAG. 
Esito negativo, diceva il refertatore.
Io, tutto felice, me ne son tornato a casa e per un po' non ci ho pensato piu'.

Col passare del tempo, e col macinio di esami universitari, i miei compagni di appartamento mi facevano notare che studiavo stando sempre piu' vicino al libro col viso. Io non ci davo peso, però.

Nel 2004 mi sono infine laureato e, iniziando a lavorare, mi sono reso conto che le piccole macchioline iridescenti erano cresciute: in pratica erano diventate due C luminose che vorticavano alla periferia esterna del mio centro vista.

Mi son allarmato e mi son messo a fare visite mediche.

Il primo Specialista che mi ha visitato è stato un giovane oculista di Bologna, che da subito ha mostrato un'approccio scientifico e serio riguardo i sintomi che io riportavo. La sua diagnosi fu atrofia dell'EPR.

Ora, dato che per carattere non mi fermo mai alla prima ma voglio almento una conferma di quanto mi viene detto in merito alla mia salute, ho deciso di avere almeno un secondo parere.

E' stato così che ha avuto inizio una costosa e frustrante via crucis oculistica.
Mi son fatto vedere da specialisti qui a Bologna, sono stato da Neuroftalmologi del San Raffaele, ho consultato luminari in rete e mi sono recato nella clinica del famoso Dr Stiegler di Bad Vigaun in Austria (boia a lui!): ogni specialista avanzava le ipotesi piu' assurde e variegate, dicendo puntualmente che sarebbero stati necessari altri costosi e fastidiosi esami per approfondire la faccenda, anche se in verità non ascoltavano troppo attentamente i sintomi che io riportavo. In alcuni casi mi sono preso anche dell'IPOCONDRIACO, perchè avevo a lor parere una retina perfetta e non potevo vederci male come dicevo!

Ora, senza falsa modestia nè presunzione, essendo laureato in discipline sanitarie e scientifiche ed avendo fatto ricerca in ambito medico per alcuni anni, non è che posso bermi ogni sciocchezza partorita dalla bocca di saccenti ed esosi specialisti.

Morale della favola, nel 2009 incappo casualmente nel sito della ATRI Toscana (www.atritoscana.it): trovo nel forum la storia di persone affette da degenerazioni maculari e provo a chiedere informazioni. Vengo indirizzato al servizio di oculistica del Careggi di Firenze, in particolare dal Dr Sodi.  Faccio le mie belle visite (in regime ssn), mi viene fatto anche un prelievo di sangue per l'analisi genetica e, dopo poco tempo, mi arriva la diagnosi coerente con Malattia di Stargardt

Io sono sempre speciale e delle due mutazioni che sono state rilevate nel mio gene ABCR una non è nota in letteratura; questo forse puo' in parte spiegare il perchè la mia vista sia ancora piuttosto stabile.

Visto che oramai ci avevo preso gusto a spender soldi dagli specialisti, son andato anche dal famoso e noto prof. Dal Fiume di Ravenna il quale, dopo una bella OCT, ha concordato con quanto diagnosticato dla Dr Sodi e dal primo oculista Bolognese.

Avevo quindi 3 diagnosi coerenti. 

Unico neo della storia? 

I soldi e il tempo che gli specialisti luminari ciarlatani mi han fatto spendere in questa via crucis durata 4 anni,  ma soprattutto la terribile sensazione che si ha brancolando nel BUIO, senza saper nulla di certo e temendo sempre per il peggio!

Per la cronaca: quando ho fatto vedere a tutti gli specialisti (quelli che mi hanno confermato la diagnosi) la prima FAG che avevo fatto al S.Orsola, tutti hanno concordato nel dire che i depositi di Lipofucsina erano già ben evidenziati fin dal 2000. Avrebbero potuto dirmi 10 anni fa che malattia avevo!

Che bello!!!

10 commenti:

  1. CIAO DONATO, VISTA LA TUA ESTREMA CHIAREZZA NELL'ESPORRE I FATTI, POTRESTI DARCI LA " TUA" PERSONALE OPINIONE SUL METODO DI VEZZOLA ? QUEL LASER, SECONDO TE, COSA FA ?

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  2. Certo, con grandissimo piacere. Appena possibile lo posto!

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  3. E' POSITIVO CHE SEQUENZIANDO ITUOI GENI ABCR ABBIANO TROVATO UNA NUOVA MUTAZIONE ,PERCHE' LA POTRANNO AGGIUNGERE IN EVENTUALI VETRINI DI SCREENING E SARA' DI AIUTO PER TROVARNE ALTRE DI NUOVE ,CIOè NON ANCORA CONOSCIUTE.CONOSCO LA STORIA DI UN RAGAZZINO DI 11 ANNI A CUI HANNO TROVATO 3 MUTAZIONI NEI SUOI 2 GENI ABCR CIOE' UNO DEI GENI AVEVA UNA MUTAZIONE, L'ALTRO GENE AVEVA 2 MUTAZIONI .IL GENE ABCR ESSENDO MOLTO LUNGO HA PIU' POSSIBILITA' CHE QUESTO SI VERIFICHI E PER DI PIU' CI FA CAPIRE IL PERCHE' CI SONO MOLTI PIU' PAZIENTI STARGARDT RISPETTO A PAZIENTI CON ALTRE PATOLOGIE.PURTROPPO RENDE ANCHE PIU' DIFFICOLTOSA LA TERAPIA GENICA,MA PARE CHE SUI TOPI DI LABORATORIO SIANO RIUSCITI AD INTRODURRE L'INTERO GENE.HO CHIESTO PER MAIL AI RICERCATORI DEL TIGEM SE INTRODUCEVANO L'INTERO GENE COMPRESI GLI INTRONI O SOLAMENTE LA PARTE CODIFICANTE,PER RAGIONI DI SPAZIO INTRODUCONO I SOLI ESONI,ANCHE SE ESISTONO DEGLI SPLICING ALTERNATIVI RITENGONO CHE BASTI LA PARTE CODIFICANTE.A STRESA IL DOTTOR AURICCHIO HA DETTO CHE DOVEVANO FARE ANCORA DIVERSE PROVE PERCHE' HANNO IL DUBBIO CHE CI SIANO DELLE SOLUZIONI DA RICERCARE PER FAR ANDAR BENE LA TERAPIA ANCHE SU OCCHI DI ANIMALI DI GROSSA TAGLIA.NON BASTANO LE PROVE SUI TOPI.
    HANNO ANCHE IL PROBLEMA CHE SE LA RETINA E' TROPPO SOTTILE L'INIEZIONE SOTTORETINICA CON RELATIVO PONFO RISULTANTE E' MOLTO PIU' DELICATA E NON SEMPRE CONSIGLIABILE .CON IL DOTTOR SURACE HO ANCHE PARLATO DELL'EVENTUALITà DI USARE IL METODO DEL COLLIRIO CON I LIPOSOMI TRASPORTATORI ,MA MI HA RISPOSTO CHE NON DA' GARANZIE DI SUCCESSO.IL MIO DUBBIO E' CHE MOLTE RICERCHE PARTONO IN UN MODO E CHE SEGUONO UN PROTOCOLLO E CHE NON CI SIA LA FANTASIA O LA VOLONTA' DI CAMBIARE STRADA FACENDO, PERCHE' SONO INGESSATI IN UN PROTOCOLLO,E IN UN FINANZIAMENTO CHE PREVEDE QUELLO E NON ALTRO.A MIO AVVISO OCCORREREBBE PIù ELASTICITA'E ANCHE SE SI TRATTA DI UNA SCIENZA ESATTA OCCORRE IMMAGINAZIONE.UN'ALTRA ALTERNATIVA CHE VEDREI ALLA TERAPIA GENICA E' L'UNIONE DELLA TERAPIA GENICA CON LE CELLULE STAMINALI, CERCANDO COSì UNA VIA DI SOMMINISTRAZIONE DEL GENE CORRETTO DIVERSA DI QUELLA COL VIRUS ,MA INTRODUCENDO STAMINALI AUTOLOGHE PREVENTIVAMENTE CORRETTE CON IL GENE GIUSTO ,ESPANSE E SOMMINISTRATE AL PAZIENTE.

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  4. SE UNA COSA SI PUO' IMMAGINARE VUOL DIRE CHE E' POSSIBILE: SI TRATTA SOLO DI TROVARE IL MODO.
    LA FANTASIA E LA CREATIVITA' SONO LE DUE ARMI PIU' POTENTI IN MANO ALLA RICERCA, E SON DOTE PECULIARE DEI RICERCATORI ITALIANI. IL PROBLEMA E' CHE, COME HAI DETTO TU, IN ITALIA CI SONO TANTI VINCOLI E INUTILI PROTOCOLLI, PER CUI NON SI PUO' IN GENERE USCIRE DAL SEMINATO, ANCHE SE CI SONO LE PROVE DI POTENZIALI UTILI SVILUPPI. RIGUARDO ALLA CAUTELA COL DISCORSO DI SPLICING ALTERNATIVI CONCORDO CON LA LINEA DEI RICERCATORI, DI CUI PARLI SOPRA: COME A NOSTRE SPESE ABBIAMO VISTO, BASTA ANCHE UNA SOLA BASE AZOTATA IN PIU' O IN MENO PER CAMBIARE DRASTICAMENTE LA FUNZIONALITA' DI UN GENE. E' FONDAMENTALE ESSER SICURI CHE IL MATERIALE GENETICO INSERITO NELL'ORGANISMO OSPITE CODIFICHI PER LA PROTEINA VOLUTA E NON FACCIA NULL'ALTRO. LA GENOMICA NON E' ANCORA CAPACE DI PREDIRE COSA POTREBBE ESSER CODIFICATO IN MANIERA ESATTA DA UN ORGANISMO... ED E' POI QUESTO CHE CREA LE GIUSTE PREOCCUPAZIONI DALL'USO DI OGM. RIGUARDO ALLO SPESSORE DELLA RETINA AVEVO INFATTI LETTO CHE MOLTO DIPENDE DALLO SPESSORE UTILE DI QUESTA E, NEL CASO FOSSE TROPPO SOTTILE, LA VIA DEI LIPOSOMI SAREBBE STATA UNA POSSIBILE ALTERNATIVA. SON SENSIBILE A QUESTO ASPETTO PERCHE' ORAMAI LE MIE FOVEE SONO DELLE VELINE. PECCATO, MA NON SI SA MAI!

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  5. Poichè sei di Bologna potresti informarti presso il centro di ipovisione sulla sperimentazione della lente a contatto con inseriti microcircuiti che wireless mandano impulsi alla zona del cervello deputata alla visione,l'articolo è apparso su panorama in settembre, ti incollo un passaggio significativo.Ho spedito una mail al dottor Scalinci del centro di Bologna ma fino ad ora non ho ricevuto risposta.ECCO UN PEZZO SIGNIFICATIVO DELL'ARTICOLO
    C'è un'altra novità: è allo studio, in casi di visione ridotta o assente di natura genetica o causata da malattie della retina, una lente a contatto capace di catturare la luce e ritrasmetterla a un microchip nel cervello. E' un dispositivo bionico made in Usa e in Italia lo stanno testando Duilio Siravo della Seconda università di Napoli e Sergio Scalinci Zaccaria, direttore del Centro per l'ipovisione all'Università di Bologna. "La lente, posta in un solo occhio, bypassa il bulbo oculare tramite un ricevitore wireless impiantato sulle vie ottiche e/o cerebrali, a livello occipitale esterno" precisa Scalinci. "I circuiti elettronici inseriti nella lente sono costituiti da un nanostrato di metallo, minuscolo come 1 millesimo del diametro di un capello, montato su uno strato flessibile per essere agilmente applicato all'interno dell'occhio.
    Nei due centri italiani la lente ha evidenziato la capacità di recuperare diversi pixel, senza effetti collaterali o reazioni avverse. Il progetto sarà presto esteso all'uomo.

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  6. QUESTA LENTE ANDREBBE BENE ANCHE PER L'ATROFIA DEL NERVO OTTICO ALLORA ? QUESTA LENTE HA SIMILITUDINI CON L'OCCHIO BIONICO ?

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  7. DA COME E' SCRITTO L'ARTICOLO SEMBRA ANDAR BENE ANCHE PER CHI HA PROBLEMI AL NERVO OTTICO PERCHE LO BYPASSA ANDANDO DIRETTAMENTE ALLA ZONA OCCIPITALE DEL CERVELLO,TRAL'ALTRO MI PIACEREBBE CAPIRE COSA INTENDONO PER "LIVELLO OCCIPITALE ESTERNO"SAREBBE BELLO CAPIRE QUANTO INVASIVA E' QUESTA SOLUZIONE ,SE SI TRATTA DI IMPIANTARE UN CHIP RICEVITORE COME VIENE ALIMENTATO .PENSO CHE PER MOLTI CASI SE QUESTA TECNOLOGIA FUNZIONASSE SAREBBE UN'OTTIMA SOLUZIONE ,PERCHE' LE SOLUZIONI CON LE TERAPIE MEDICHE SIANO ESSE FARMACOLOGICHE,GENETICHE O CELLULARI SEMBRANO ANCORA LONTANE E ADATTE A POCHI.

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  8. Ho recuperato un po' di info e ho anche scritto a uno dei ricercatori del progetto, di cui avevo un contatto personale. Appena riesco posto un riassunto della cosa e, appena ho notizie dal ricercatore, giro anche quelle. Da quel che leggo è davvero un'opportunità notevole. Certo, ci saranno tanti limiti, ma passare dal buio a una timida alba fa davvero la differenza per chi non vede piu nulla. Non da men, ci sarebbero applicazioni ad ampio spettro. Riguardo all'impianto, credo si riferiscano alla zona corticale della corteccia visiva, su cui innestano il ricevitore e il trasduttore del segnale inviato dal chip oculare o retinico. E' una storia fichissima!!!!

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  9. SONO D'ACCORDO CON TE, E SE PER RIUSCIRE A VEDERE QUALCOSA SI DEVE SACRIFICARE UN PO' DI LOOK, BEH....CHI SOFFRE DI IPOACUSIA FA IMPIANTI ANCHE ABBASTANZA VISTOSI, MA SE SI RIESCE A SENTIRE AL PUNTO DA RIUSCIRE A CORREGGERSI NEL LINGUAGGIO, CHI SE NE FREGA!
    POTRESTI CHIEDERE AL TUO CONOSCENTE COME SI FA A FAR PARTE DELLA SPERIMENTAZIONE ? LA NEWS FAREBBE FELICI TANTE PERSONE.
    GRAZIE ANCORA.

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