30 Settembre 2017- Giornata Mondiale della Retina
Retina Italia onlus nella giornata mondiale della Retina, unitamente a Retina International, vuole lanciare un appello per promuovere e sostenere quello che riteniamo il diritto ormai non più negoziabile di poter avere una diagnosi completa e corretta, con il test genetico per le patologie retiniche ereditarie.
Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie genetiche della retina che, spesso, in una progressione inesorabile, possono portano alla cecità totale. Le principali sono la Retinite Pigmentosa (RP), l’Amaurosi di Leber, la sindrome di Usher, la malattia di Stargardt ed altre ancora; sono malattie altamente complesse dal punto di vista genetico, in alcuni geni sono state evidenziate più di 100 mutazioni.
L'impatto delle retinopatie sulla qualità della vita delle persone è molto forte , e oggi non esistono terapie in grado di fermarle, ma per i futuri possibili trattamenti e per valutare i risultati delle sperimentazioni in corso e giungere a delle terapie efficaci, è importante per ogni paziente conoscere quale mutazione causa la sua malattia.
E’ essenziale che i pazienti, i professionisti del settore medico e le istituzioni rivolte alla sanità comprendano l'importanza di identificare quale gene interessa ogni paziente e la sua famiglia.
Conoscere la mutazione della propria malattia darebbe ai pazienti e alle loro famiglie le informazioni sulla evoluzione della malattia e sulla ereditarietà , avere una consulenza genetica, consentendo loro di fare scelte di vita consapevoli.
Inoltre una diagnosi genetica corretta è un prerequisito per l'accesso alle sperimentazioni cliniche/genetiche, e quindi conoscere il gene mutato può consentire al paziente di essere incluso in uno studio clinico.
Oggi in Italia per avere il risultato di un test genetico per le distrofie retiniche si attende molto più di un anno, e non è inserito tra i requisiti diagnostici nei PDTA (Piano diagnostico terapeutico assistenziale).
In occasione della Giornata Mondiale della Retina 2017, Retina Italia lancia quindi un forte appello, perché le istituzioni, i medici, i ricercatori, insieme alle associazioni si prendano carico di individuare i percorsi migliori e obbligatori per una diagnosi completa e corretta per tutte le persone colpite da malattie retiniche rare .
Retina Italia onlus è l’associazione nazionale per la lotta alle distrofie retiniche ereditarie e ha tra gli scopi primari la promozione e il sostegno della ricerca scientifica in ogni sua accezione e la assistenza dei pazienti con disabilità visiva.
Per ulteriori informazioni : www.retinaitalia.org – info@retinaitalia.org
