Non una cura risolutiva, ma un potente alleato che potrebbe battere sul tempo la malattia stessa.
Prima però, devo fare un piccolo cappello di chimica. Vi voglio raccontare qualcosa riguardo agli isotopi.
Un isotopo è un atomo gemello di uno stesso elemento chimico, con stesso numero di protoni ma diverso numero di neutroni. In gergo si dice cha ha stesso numero atomico Z ma differente numero di massa A. Conseguenza è che si tratta di un atomo con Massa diversa, chimicamente sovrapponibile ma con significato biologico non sempre uguale.
Che vuol dire questo?
Che due isotopi possono reagire chimicamente in maniera simile, ma in un organismo, ad esempio, possono essere visti come due diverse entità.
Gli isotopi, poi, possono essere stabili o instabili.
Quelli stabili restano li, immutati nel tempo. Quelli instabili, invece, mutano a causa della loro condizione di instabilità energetica. Dato che la natura vuole equilibrio, gli isotopi instabili cercano di liberarsi dell'energia in surplus per raggiungere una condizione di calma energetica, definita di equilibrio o di stabilità. E questo lo fanno emettendo energia sotto forma di radiazioni. Ecco perchè gli isotopi instabili sono radioattivi.
Qui vi racconterò del fratello gemello dell' Idrogeno.
Il deuterio (D) è un isotopo stabile dell'idrogeno. Ha il nucleo composto da un protone e un neutrone (Z=1, A=2), a differenza di H che invece ha un nucleo composto solo da un protone (Z=1, A=1).
É stabile, per cui niente paura, non è radioattivo. Coesiste col gemello Idrogeno in natura, rappresentandone circa lo 0,02% rispetto al totale.
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| picture by Josep M. Trigo-Rodríguez |
Questo atomo, che per molti di noi è stato un perfetto sconosciuto fino e oggi, potrebbe diventare in futuro un elemento molto familiare.
Ricordate come funziona la Stargardt? In QUESTO post ne ho parlato, ma brevemente ve lo torno a ricordare.
La mutazione del gene ABCR causa un'alterazione del ciclo a cui la Rodopsina va incontro, nel processo della visione. Essendo una molecola molto reattiva, in queste condizioni la Rodopsina tende a dimerizzare a livello della Retina, formando coppie con se stessa. Questi dimeri, per una serie di reazioni chimiche che avvengono a livello dei fotorecettori, portano alla formazione di A2E, componente base della maledetta Lipofucsina.
Per i fanatici della sintesi biochimica, qui sotto lo schema della reazione (by courtesy of Kauffman et al.):
La conosciamo tutti e la odiamo profondamente, perchè quando viene colpita dalla luce blu produce sostanze tossiche che uccidono le cellule della retina.
Bene. Cioè, no, molto male, ma ora posso raccontarvi il perché di tutte queste premesse.
Nel 2011 furono pubblicati alcuni studi in cui si evidenziava una nuova possibile strategia per fregare ABCR, la Lipofucsina e la Stargardt. QUI e QUI trovate i link ai relativi articoli di cui sto parlando.
Una equipe della Columbia University di New York ha visto che, sostituendo con un atomo di Deuterio uno degli idrogeni presenti nella Vitamina A, la natura manifestava un comportamento inaspettato.
La Vitamina A deuterata aveva una tendenza a formare dimeri 5 volte inferiore rispetto a quella naturale.
Minore tendenza a dimerizzare può significare minore produzione di Lipofucsina...E minore produzione di Lipofucsina che cosa potrebbe significare per le nostre Retine?
La risposta ve la siete data da soli, in questo istante...
Dalla teoria alla pratica...
In QUESTA pubblicazione vengono studiati gli effetti in vivo della somministrazione di Vitamina A arricchita con Deuterio.
I risultati dimostrano una forte riduzione della biosintesi di A2E, e questo si può tradurre in minore accumulo di Lipofucsina.
E come dicevamo sopra, se diminuisce la quantità di Lipofucsina a livello retinico, la Stargardt non avrà vita facile....e così la malattia di Best e le AMD.
Attendiamo nuovi studi, magari proprio sull'uomo. Biologicamente la Vitamina A deuterata è sicura...
Le carte in regola ci sono tutte!
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